Paciente británico tuvo COVID-19 durante 411 días: los científicos explican por qué.

En un estudio, un equipo de científicos describe cómo pudieron curar la infección de este hombre de 59 años después de 13 meses analizando el código genético de su virus para encontrar el antídoto adecuado.

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Un hombre inmunodeprimido de Gran Bretaña se infectó con el coronavirus Sars-CoV-2 durante 411 días. Según la Sociedad Europea de Microbiología Clínica y Enfermedades Infecciosas, el paciente solo se curó mediante un tratamiento con anticuerpos neutralizantes. 

Según el informe, el paciente, que ahora tiene 59 años, se infectó con la variante temprana de la corona que apareció por primera vez en Wuhan, China.  

Combinación de anticuerpos

El hombre tenía un sistema inmunitario debilitado debido a un trasplante de riñón. Según el informe, recibió una combinación de anticuerpos conocida como Regeneron, que también se administró al entonces presidente de Estados Unidos, Donald Trump, en 2020. El análisis genético del virus fue importante para el tratamiento del hombre.  

Con un sistema inmunitario debilitado tras un trasplante de riñón, el cuerpo del hombre no podía eliminar el virus y, al tener solo síntomas leves e intermitentes, no podía optar a los tratamientos utilizados para prevenir o tratar los casos graves de COVID-19.

Según los expertos, todavía no existe ningún tratamiento eficaz con anticuerpos en el Reino Unido o en la Unión Europea para la variante de corona actualmente dominante, ómicron. 

«Riesgo de padecer infecciones continuas»

«Algunas personas con el sistema inmunitario debilitado siguen corriendo el riesgo de padecer enfermedades graves e infecciones continuas», afirma el médico Luke Blagdon Snell, del King’s College de Londres, que ha publicado recientemente sus conclusiones en la revista Clinical Infectious Diseases.  

«Cuando examinamos su virus, era algo que existía hace mucho tiempo, mucho antes de ómicron, mucho antes de delta e incluso antes de alpha. Así que era una de esas variantes más antiguas y tempranas del comienzo de la pandemia», declaró  Snell Washington Post. 

El paciente, que ya se ha curado, es una de las personas con una de las infecciones de coronavirus más largas que se conocen. Un paciente también tratado en el Guy’s and St Thomas’ Hospital había estado infectado hasta 505 días antes de su muerte.

FEW (dpa, AFP)

Imagen de portada: El paciente, que ya se ha curado, es una de las personas con una de las infecciones de coronavirus más largas que se conocen. (Foto de referencia)

FUENTE RESPONSABLE: Made for Minds. 11 de noviembre 2022.

Sociedad y Cultura/Pandemia de coronavirus/Vacunas/Genética/ Anticuerpos.

Hablemos de la lotería genética: ¿qué hacemos con la herencia de tus padres?

EL ERIZO Y EL ZORRO

Sabemos que algunas personas nacen menos listas, menos guapas, menos sanas o con rasgos menos valorados socialmente, pero nos cuesta pensar cómo se podrían compensar esas carencias.

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Quizá usted piense que la meritocracia es la mejor organización social posible: es decir, que los más capaces y trabajadores tengan más éxito.

Seguramente está de acuerdo en que para eso es necesario que exista igualdad de oportunidades. Y que, para que esta sea real, el Estado debe intervenir y corregir, aunque sea de manera parcial, las enormes desigualdades sociales con las que nacemos. 

Son muchas las cosas a enmendar para que todo el mundo tenga de verdad igualdad de oportunidades: a fin de cuentas, aunque hay excepciones, quien nace en un entorno pobre suele estudiar menos, y quien tiene menos estudios suele ganar menos, y quien tiene menos dinero suele morirse antes. Y ese ciclo empieza con una lotería: la familia en la que naces. 

Sin embargo, hay otra lotería de la que todos somos conscientes pero que, en general, no creemos que haya que corregir mediante una intervención externa: la lotería genética. Sabemos que algunas personas nacen menos listas, menos guapas, menos sanas o, simplemente, con rasgos menos valorados socialmente. Pero nos cuesta pensar cómo se podrían compensar esas carencias: ¿Dar dinero a la gente que nace con genes que le hacen más proclive a coger un determinado cáncer? ¿A quien es un poco tonto? ¿Al que es bajito y por lo tanto no podrá destacar en el baloncesto? 

Las preguntas que se hace La lotería genética. El ADN importa: por qué para conquistar la igualdad hay que conocer lo que nos hace diferentes , de la psicóloga estadounidense Kathryn Paige Harden, recién publicado por la editorial Deusto, son algo más sofisticadas que estas, pero responden al mismo impulso: si nos tomamos en serio la igualdad de oportunidades, ¿no deberíamos empezar por las desigualdades genéticas?

‘El ADN importa’ (Deusto)

¿Por qué eso se nos hace extraño? 

Harden tiene muy clara la respuesta: por miedo a que nos llamen eugenésicos o, peor aún, nazis. 

Cuando ella, como académica, exponía la vinculación entre cuestiones como la educación o la inteligencia con la genética, dice, le llegaban correos electrónicos de colegas diciendo que eso la convertía en alguien “no mejor que un negacionista del Holocausto”. 

Y, reconoce, mucha gente ha utilizado las diferencias genéticas de las personas para declarar que hay unas superiores a otras. Muchas veces eso se ha medido con tests de inteligencia que evalúan determinadas capacidades cognitivas en la que las personas de clase alta, porque han tenido buena educación, y las blancas, por la misma razón, obtienen mejores resultados. 

La polémica intención de Harden es romper con quienes consideran “un tabú entender cómo las diferencias genéticas entre los individuos conforman las desigualdades sociales”. “Si, como colectivo, los científicos sociales quieren estar a la altura del reto de mejorar la vida de las personas, no podemos permitirnos ignorar un hecho fundamental sobre la naturaleza humana: que las personas no son iguales al nacer”.

No podemos permitirnos ignorar un hecho fundamental sobre la naturaleza humana: las personas no son iguales al nacer Pero, ¿en qué medida eso influye en nuestra carrera laboral, en nuestros ingresos o los años que vivimos? Harden da elaboradas —y en algunos casos, arduas— explicaciones científicas de la manera en que los genes influyen en estos aspectos. 

Y su respuesta es al mismo tiempo contundente y matizada: sí, los genes influyen, por ejemplo, en si un estudiante prosigue con sus estudios, y si lo hace con provecho y buenas notas, pero naturalmente no es el único hecho relevante y, además, no existe nada parecido a un “gen del buen estudiante”, sino que los genes interactúan entre sí de muchas maneras que no entendemos del todo y cuya complejidad es enorme.

Las gafas

Aunque algunas cosas sí las sabemos, dice Harden. Y, en realidad, algunas desigualdades genéticas ya se tratan con mecanismos que nada tienen que ver con la eugenesia. “Hay pocos ejemplos reales de intervenciones conductistas que aumenten la equidad. Pocos, pero no cero”. 

El más simple de todos lo vemos a diario: las gafas. Si alguien tiene mala vista por razones genéticas, el mero hecho de darle unas gafas para que vea bien supone mejorar la equidad social. 

Otro ejemplo es una reforma educativa británica que obligó a los niños a estudiar hasta los dieciséis años; con el tiempo, quienes alargaron sus estudios tuvieron menos masa corporal y unos pulmones más sanos. Ese efecto positivo fue más acusado entre los que tenían una mayor propensión genética al sobrepeso, con lo que la medida, aparentemente universal, mejoró la equidad entre personas con distintas predisposiciones genéticas. 

También hay políticas bienintencionadas que, al no tener en cuenta el componente genético, han salido mal. Un ejemplo son los impuestos al tabaco para desincentivar su consumo: al final, lo que se consigue es que quienes tienen menos riesgo genético de ser adictos a los cigarrillos los dejen, pero se castiga a los que tienen mayor predisposición genética a seguir fumando que, además, deben pagar más. 

El libro de Harden es complejo, matizado y provocador. No tiene recetas definitivas, ni una propuesta definitiva contra la desigualdad. Sin embargo, abre de una manera franca, que elude de forma moderna y democrática las cuestiones más espinosas de la relación entre la genética y los logros vitales, un debate que será importante en las próximas décadas. 

Ahora que discutimos profunda y constantemente sobre la meritocracia, sobre las injusticias sociales que oculta o sus ventajas morales, necesitamos plantearnos en serio esta cuestión: cómo podemos y debemos ayudar a quienes han tenido mala suerte genética para que puedan vivir en igualdad de condiciones con quienes la han tenido buena. Es necesario reconocer que la suerte tiene una inmensa importancia en la vida que viviremos. 

Y eso tiene también tiene una dimensión personal: “si te tomas en serio el poder de la lotería genética, puedes acabar dándote cuenta de que muchas cosas de las que te enorgulleces, como un buen vocabulario y una rápida velocidad de procesamiento, el orden y la determinación, el hecho de que siempre te fuera bien en los estudios, son consecuencia de una serie de golpes de suerte de los que no te puedes atribuir ningún mérito.”

Imagen de portada: Secuencia de ADN (Istock)

FUENTE RESPONSABLE: El Confidencial. Por Ramón González Férriz. 1° de noviembre 2022.

Sociedad y Cultura/Genética/Desigualdad social/Controversial.

 

 

 

La minoría pelirroja: ¿Por qué su mutación genética los convierte en únicos?

En Escocia, los pelirrojos pueden llegar a representar el 13 por ciento de los ciudadanos

Las personas que nacen con pelo anaranjado no superan el dos por ciento de la población mundial. ¿Qué hay detrás de las pecas, la piel blanca y el pelo en llamas?

La población pelirroja representa un porcentaje muy bajo en la totalidad mundial: tan solo el dos por ciento. Esta condición es la que, en la Edad Media, los condenaba a la hoguera o en la antigua Grecia a ser arrojados desde el Olimpo. Pero los avances científicos lograron una victoria sobre estos y otros mitos: hoy se puede explicar, a ciencia cierta, el origen de los excepcionales rasgos de las personas pelirrojas. En la Agencia de noticias científicas de la UNQ se elaboró un repaso a partir de la voz autorizada de un científico.

Cuestión de genes

La cadena genética del ser humano tiene de 50 a 70 genes involucrados en la pigmentación, pero solo uno de ellos es el responsable de que existan los pelirrojos: el MC1R, gen receptor de melanocortina 1, responsable absoluto de que algunas personas tengan el pelo anaranjado.

En diálogo con la Agencia UNQ, el doctor Mariano Belaich,especialista en Genética Molecular, docente e investigador de la UNQ, explica que “cuatro o cinco variantes de este gen impiden al cuerpo la producción del tipo más común de melanina, la eumelanina, de color marrón oscuro. Las personas con estas mutaciones solo pueden fabricar la otra clase de melanina existente: la feomelanina, de color rojo”.

¿Cuándo puede nacer una persona pelirroja?

Los genes poseen variantes en una población, llamadas alelos. Y, en los seres humanos, como el genoma nuclear se compone de un 50 por ciento de la madre y el otro 50 por ciento del padre, suelen tener dos copias por gen. “A veces, esas dos copias tienen el mismo alelo (homocigota). Pero, en otras ocasiones, podemos tener dos diferentes (heterocigota)”, dice el especialista. Y aclara que las instrucciones de algunos alelos pueden prevalecer sobre otras, por eso se las suele llamar en función de sus efectos (fenotipos) como “dominantes” o “recesivas”.

En el caso del color de pelo y de la piel, participan genes vinculados con la síntesis de pigmentos. Entre ellos, variantes de melanina. Algunos de estos alelos presentan dominancia sobre otros. Por ejemplo, pigmentos oscuros sobre los claros. Si bien se han identificado alrededor de 200 genes implicados en tales fenotipos, destaca el gen MC1R (receptor de melanocortina 1). 

En particular, este gen posee un alelo del tipo recesivo que, en estado homocigota, explica alrededor del 73 por ciento del fenotipo “pelirrojo” según un estudio de un grupo británico publicado en Nature Communications en 2018. 

En ese sentido, portar esta doble carga alélica para MC1R predispone con alta probabilidad a ser una persona pelirroja. Y esto puede derivar a partir de que la madre y el padre también fueron homocigotas para este alelo, y pelirrojos, o que ambos portan esta variante en estado heterocigota.

El origen

La frecuencia de los alelos para los distintos genes varía según las poblaciones humanas y sus historias evolutivas, de migraciones y cruces entre etnias. 

Por ejemplo, los alelos de MC1R asociados al fenotipo pelirrojo son más frecuentes en el noroeste europeo que en el resto del planeta. Alrededor del 1-2 por ciento de la población mundial sería pelirroja, pero, en Escocia, ese grupo crece hasta alrededor de un 13 por ciento. 

En general, los fenotipos homocigotos recesivos son siempre menos frecuentes, dado que se requiere del estado homocigota para su manifestación.

Piel menos protegida

Las personas pelirrojas, al igual que quienes tienen piel más clara, tienen menor capacidad protectora y son más vulnerables a los rayos UV. “Más allá de una característica física, los genes vinculados con la pigmentación son importantes porque presentan roles en el desarrollo de cáncer, como el melanoma. Si uno es pelirrojo y amante del sol, es necesario cuidarse mucho porque el cuerpo no está del todo preparado para ese ambiente cálido y veraniego, pleno de rayos UV”, remarca el especialista.

¿Más sensibles al frío?

Otro aspecto frecuentemente asociado a las personas pelirrojas es la percepción a los cambios de temperatura. Una investigación de la Universidad de Louisville (Kentucky, Estados Unidos) apuntó que la mutación genética que les hace tener el pelo rojo y la piel delicada, también parece hacerles más sensibles a los cambios de temperatura.

Tras comparar la sensibilidad al dolor térmico en 30 mujeres pelirrojas y 30 morenas, el estudio detectó que las pelirrojas comenzaron a sentir dolor alrededor de los 6ºC, mientras que aquellas con cabello más oscuro no comenzaron a notarlo hasta que la temperatura rozó la congelación. El equipo de investigación concluyó que el gen MC1R puede provocar que la respuesta de detección de temperatura de una pelirroja las vuelve más sensibles al frío.

Como sea, aunque la fascinación provocada por su aspecto no siempre fue positiva, en pleno siglo XXI, el cabello rojo los convierte en uno de los grupos minoritarios más dispersos y fascinantes en el mundo. Tras siglos de peligroso desconocimiento, la ciencia otra vez hizo lo suyo.

Imagen de portada: Ed Sheeran

FUENTE RESPONSABLE: Página 12. De Agencia de noticias científicas de la Universidad Nacional de Quilmes. Argentina. 28 de octubre 2022.

Sociedad y Cultura/Salud/Genética/Ciencia/Alelos

El ADN de la mentira: lo que esconde el relato oficial del hallazgo del código genético.

En ‘El secreto de la vida’ (La Esfera), el historiador de la medicina Howard Markel afronta los mitos y leyendas de uno de los mayores descubrimientos científicos de todos los tiempos.

Vista área de la universidad de Cambridge el 28 de febrero de 1953, momentos después de que las campanas de la capilla dieran las doce del mediodía. Dos jóvenes tan felices como alborotados salen a la carrera por el doble arco gótico del laboratorio Cavendish y emprenden camino del Eagle, el abrevadero favorito de los estudiantes y profesores del campus.

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El físico británico de treinta y siete años Francis Crick es el primero en irrumpir en el pub, seguido del biólogo estadounidense de veinticinco años James Watson. El primero grita «¡hemos descubierto el secreto de la vida!«, ante el pasmo de los parroquianos que se están zampando sus platos humeantes de salchichas, ‘fish and chips’ o pastel de riñones. Al menos así relatan las crónicas de la historia de la ciencia el momento cumbre del descubrimiento del ADN, piedra filosofal de la biología moderna, solo que la escena es falsa. 

El propio Watson confesó en 2004 que se inventó aquella frase para dar «un cierto efecto dramático» a su historia. También se lo contó en conversación privada al historiador de la medicina Howard Markel (Detroit, 1960) que, tras años investigando el que no deja de ser uno de los mayores descubrimientos de la historia de la ciencia, se dio cuenta de que aquella no era la única mentira. Tras la leyenda del hallazgo del código genético, tras la imagen dorada de la tarea del héroe científico, se esconde una realidad emponzoñada de mentiras, prejuicios, injurias, misoginia, antisemitismo e injusticias históricas.

‘El secreto de la vida’. (La Esfera)

«El anuncio científico más famoso del siglo XX no ocurrió tal y como nos contaron en la escuela a la mayoría de nosotros. Ese cuento apócrifo, como muchos otros que constituyen la épica investigación de la estructura del ADN, se ha exagerado, alterado, manipulado y embellecido. Enterrado bajo capas y capas de interpretaciones, explicaciones y ofuscaciones, el descubrimiento de la estructura molecular del ADN es uno de los grandes laberintos de la historia de la ciencia. Ya es hora de contar cómo ocurrió todo realmente».

Jim, Francis y Rosalind

Esta es la historia de dos científicos varones que se llevaron la fama y que uno de ellos -Watson- legó para la posteridad en un ‘bestseller’ científico, tan bien escrito como falaz, publicado en 1968 con el título de ‘La doble hélice’. Y es la historia también de una mujer, investigadora genial, aunque borrada por la historia, de cuyos descubrimientos cruciales se apropiaron los dos hombres que después la ningunearon y vituperaron durante décadas. Porque hoy los investigadores tienen pocas dudas de que Rosalind Franklin debió ganar el Nobel de Medicina en 1962 junto a James ‘Jim’ Watson y Francis Crick.

Rosalind Franklin. (Cedida)

Cuando le preguntamos a Howard Markel por correo electrónico por qué lo hicieron, responde: «¿Masculinidad tóxica? Aquello fue muy desafortunado y dañó profundamente a la familia Franklin; no solo perdieron una hija, una hermana, etc. a una edad muy temprana, sino que se hizo conocida internacionalmente como una arpía. La madre de Rosalind dijo que deseaba que su hija nunca hubiera sido recordada de la forma en que fue retratada en ‘La doble hélice'». Markel ha fatigado todo tipo de fuentes, como memorias, biografías, los minuciosos cuadernos de notas de Franklin o los archivos celosamente guardados del comité del Nobel a la búsqueda del relato que más cerca quedara de lo que realmente ocurrió. También ha entrevistado a numerosas fuentes originales que aún viven. Como el mismísimo Watson, que hoy tiene 94 años. Así recuerda Markel en su libro la conversación tan fascinante como inquietante que mantuvo con él en 2018. «No se abstuvo de articular sus puntos de vista repugnantes sobre los africanos, los afroamericanos, los asiáticos y… los judíos de Europa del Este. Se puso rojo de ira ante la sugerencia de que Franklin podría haber compartido el premio Nobel con ellos. Pero admitió que, con respecto a Franklin: ‘No se puede decir que yo fuera exactamente honorable'».

Watson y Crick junto a uno de sus modelos de la molécula del ADN en el Laboratorio Cavendish de Cambridge en 1953. (Cedida)

Después de todos estos años, esta admisión es notable, pero se refiere a un solo incidente específico: el momento del 30 de enero de 1953, cuando el colega de Franklin, Maurice Wilkins, entregó la famosa ‘Fotografía 51’ de Franklin a Watson sin su consentimiento o conocimiento. 

Este fue un momento eureka para el científico, uno que luego describiría así en sus memorias: «En el instante en que vi la imagen, mi boca se abrió y mi pulso comenzó a acelerarse». La imagen reveló precisamente el patrón de doble hélice del ADN, y le abrió a Watson la perspectiva correcta para su modelado en tres dimensiones. 

‘El secreto de la vida’ es una de las mejores crónicas científicas de los últimos años, una apasionante intriga en los laboratorios del King College cuajada de egoísmo y misoginia protagonizada por tres genios que apartaron a uno de ellos, asegura el autor, por mujer y judía. 

Explica Markel que el éxito de la leyenda que quedó plasmado canónicamente en ‘La doble hélice’ es sin duda injusto, pero obedece también a la magia de aquel libro: «Muchos científicos en el pasado se mostraron reticentes a discutir los aspectos humanos de su trabajo, razón por la cual ‘La doble hélice’ fue tan refrescante cuando apareció por primera vez a mediados de la década de 1960. 

Pero hay muchos lugares en el libro donde Watson estira la verdad o exagera las cosas para lograr un efecto dramático. Donde el libro es inexacto, y cruel, es precisamente en las páginas que hablan de Franklin. Pero ni a Crick ni a Wilkins les gustó tampoco entonces y Crick llegó a hacer campaña para que Harvard University Press lo retirara».

Imagen de portada: Rosalind Franklin, James Watson y Francis Crick. (Cedida).

FUENTE RESPONSABLE: El Confidencial. Por Daniel Arjona. 23 de octubre 2022.

Sociedad y Cultura/Historia/ADN/Genética. 

 

Un análisis de ADN revela cómo era la familia más antigua descubierta hasta ahora.

El ADN reveló un árbol genealógico de hace 5,700 años que abarca cinco generaciones que comienzan con un hombre que tuvo descendencia con cuatro mujeres distintas.

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Un grupo de arqueólogos de la universidad de Newcastle y genetistas de las Universidades del País Vasco, Viena y Harvard han revelado detalles inéditos de la familia prehistórica más antigua de la que se tiene registro:

Al interior de un enorme monumento funerario en Hazleton Norte, en el condado de Gloucestershire, al oeste de Inglaterra, el equipo encontró las tumbas de 35 personas del Neolítico enterradas en el mismo sitio, separadas en dos cámaras distintas según su ascendencia.

De las 35 personas enterradas en la  tumba colectiva, 27 compartían material genético y por lo tanto, pertenecían a la misma familia prehistórica.

A partir del análisis del material genético aún presente en huesos y otros restos óseos encontrados en el sitio, el estudio publicado en Nature es pionero en revelar los detalles de parentesco de una familia prehistórica que según la datación de los restos, vivió hace unos 5,700 años en el Reino Unido.

“ESTE ESTUDIO OFRECE UNA VISIÓN INÉDITA DEL PARENTESCO EN UNA COMUNIDAD NEOLÍTICA. LA TUMBA DE HAZLETON NORTH TIENE DOS ÁREAS SEPARADAS CON CÁMARAS; UNA A LA QUE SE ACCEDE A TRAVÉS DE UNA ENTRADA AL NORTE Y OTRA AL SUR, Y UN HALLAZGO EXTRAORDINARIO ES QUE INICIALMENTE CADA UNA DE LAS MITADES DE LA TUMBA SE UTILIZÓ PARA COLOCAR LOS RESTOS DE LOS MUERTOS DE UNA DE LAS DOS RAMAS DE LA MISMA FAMILIA. ESTO SUGIERE QUE EL DISEÑO ARQUITECTÓNICO DE OTRAS TUMBAS NEOLÍTICAS PODRÍA OFRECER MÁS PISTAS DE CÓMO OPERABA EL PARENTESCO EN ESTAS TUMBAS», EXPLICA EL DR. CHRIS FOWLER, ARQUEÓLOGO DE LA UNIVERSIDAD DE NEWCASTLE Y AUTOR PRINCIPAL DEL ESTUDIO.

El ADN extraído de las 27 personas que comparten lazos sanguíneos revela un extenso árbol genealógico que se extiende a través de cinco generaciones, que inician con un hombre que tuvo descendencia con cuatro mujeres distintas

El ADN reveló un árbol genealógico de hace 5,700 años que abarca cinco generaciones que comienzan con un hombre que tuvo desendencia con cuatro mujeres distintas. Ilustración: Newcastle University/Fowler, Olalde et al.

Aunque los indicios apuntan a que esta sociedad del Neolítico se organizaba a partir de una jerarquía patriarcal, aún no está claro si las cuatro parejas del hombre en la parte más alta del árbol genealógico formaban una organización poligámica donde éste alternaba entre parejas sexuales de forma simultánea, o bien, si el hombre se reprodujo con una mujer a la vez.

En el caso de las ocho personas restantes en las que no fue posible encontrar relación biológica, los científicos sugieren que la consanguinidad no era el único criterio para formar parte de una familia:

Los entierros revelan que al menos tres hijastros fueron adoptados en el grupo, identificados al encontrar los restos de su madre en la misma tumba, pero no de su padre biológico, un posible indicio de que fueron procreados en relaciones anteriores de sus madres, pero acogidos como parte de la familia prehistórica.

El hallazgo también es considerado un punto de partida en lo que respecta al análisis de ADN antiguo y servirá en investigaciones arqueológicas futuras: “el estudio refleja lo que creo que es el futuro del ADN antiguo, en el que los arqueólogos pueden aplicar análisis de ADN antiguo a un detalle suficientemente alto como para abordar las preguntas que realmente importan”, concluye David Reich, líder del análisis genético del proyecto en la Universidad de Harvard.

Imagen de portada: El ADN reveló un árbol genealógico de hace 5,700 años que abarca cinco generaciones que comienzan con un hombre que tuvo descendencia con cuatro mujeres distintas. Ilustración: Newcastle University/Fowler, Olalde et al.

FUENTE RESPONSABLE: National Geographic en Español. Por Alejandro I. López. 23 de diciembre 2021.

Prehistoria/Genética/Árbol genealógico.

 

 

Las consecuencias genéticas de tener hijos con un primo: qué es real y qué es tabú.

Este artículo es un resumen del episodio «Is it really that bad to marry my cousin?» (¿Es realmente tan malo casarme con mi primo?) del podcast Am I Normal? with Mona Chalabi («¿Soy normal? con Mona Chalabi»), de TED Audio Collective y reproducido por la BBC.

Cada cultura tiene sus tabúes, creencias profundamente arraigadas de que ciertas prácticas están mal, que son abominaciones.

Esencialmente, los tabúes son una especie de control social que nos dice qué comportamientos son aceptables y cuáles no.

Los tabúes son una gran parte de la cultura, y algo que se considera repulsivo en una sociedad puede verse como una práctica cotidiana en otra diferente.

El matrimonio entre primos es bastante común en todo el mundo, especialmente en países de Medio Oriente, el sur de Asia y el norte de África.

Alrededor del 10% de las familias del mundo están encabezadas por parejas que son primos segundos o más cercanos. Eso es más de 750 millones de personas.

Si observas un mapa mundial que muestra dónde es legal el matrimonio entre primos, verás que está permitido en la mayor parte de Europa, América, Australia, partes de África y Asia.

Pero el mapa de las leyes de matrimonio entre primos en EE.UU. parece una colcha de retazos.

En algunos estados, incluidos Nueva York, California y Florida, puedes casarte con tu primo hermano sin restricciones. Pero en muchos otros, como Virginia Occidental, Kentucky y Texas, el matrimonio entre primos está totalmente prohibido.

Luego están los que permiten el matrimonio entre primos, pero con limitaciones; en Arizona, Illinois y Utah puedes casarte con tu primo solo si alguno de los dos es estéril o ambos son mayores de determinada edad.

Y en un estado, Maine, puedes casarte con tu prima solo si te has sometido a asesoramiento genético.

¿Por qué asesoramiento genético? Si les preguntan a los estadounidenses por qué el matrimonio entre primos es incorrecto, la mayoría dirá que es porque los hijos de la pareja tendrán enfermedades genéticas.

Pero ¿es eso cierto?

Los riesgos de mezclar genes idénticos

Wendy Chung, genetista de la Universidad de Columbia en Nueva York, investiga los trastornos genéticos, es decir, cuando el ADN muestra algunos signos de anomalía.

Chung también asesora y trata a familias con trastornos genéticos.

«La genética para mí es extremadamente lógica. (…) Y eso es muy satisfactorio, poder entender la ciencia y ayudar a las personas, a las familias afectadas», dice Chung.

A medida que un embrión crece en el útero, hay todo tipo de formas en que los genes pueden cambiar y causar trastornos.

Hay anomalías congénitas, como cuando una parte del cuerpo no crece de la forma esperada, como el labio leporino.

Laboratorio genético.

FUENTE DE LA IMAGEN – GETTY IMAGES. El asesoramiento genético busca determinar si existen genes anómalos que pueden derivar en malformaciones en los hijos.

¿Cómo se compara la tasa de enfermedades genéticas entre los descendientes de primos hermanos con la población general?

«Simplemente por el hecho de decidir tener descendencia corres entre un 3% y 4% de riesgo de tener un hijo con uno de los principales tipos de problemas. En una pareja de primos hermanos se duplica ese riesgo», explica Chung.

Dependiendo de tus circunstancias, hay muchas razones por las que podrías querer casarte con tu primo o prima.

Primero está la idea de mantener la riqueza en la familia. Y luego está la familiaridad.

Para quienes tienen un matrimonio arreglado, probablemente sea mejor con alguien con quien haya pasado años de reuniones familiares en lugar de con un hombre o una mujer con la que solo haya tenido un par de encuentros incómodos.

En Europa y América, el matrimonio entre primos solía ser bastante común. Personas como Charles Darwin, Edgar Allan Poe y Albert Einstein se casaron con sus primas hermanas.

Y no es solo en el pasado remoto. La primera esposa del exalcalde de Nueva York Rudolph Giuliani era su prima segunda.

Genes anómalos

En general, el matrimonio entre primos es bastante seguro. Pero en ciertas poblaciones o familias específicas puede haber más riesgos.

Chung dice que eso se debe a una categoría de condiciones genéticas.

«Hay ciertas condiciones en las que se necesitan dos para que suceda algo. Tienes dos copias de tu gen, una de tu mamá, una de tu papá, y para determinadas condiciones se necesitan estos cambios genéticos en ambas copias de los genes para causar un problema», señala la experta.

«Si tienes el 50% de ese gen haciendo su trabajo, puedes arreglártelas. Pero cuando tienes el 100% [anómalo], ahí es cuando ocurre la travesura», agrega la genetista.

Cuando Chung dice travesuras, está hablando de condiciones autosómicas recesivas, y hay miles.

Algunas son bastante conocidas y graves, como la anemia de células falciformes, la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal.

Elsa y Albert Einstein.

FUENTE DE LA IMAGEN – GETTY IMAGES.Elsa Einstein y Albert Einstein eran primos y se casaron en 1919, ambos en segundas nupcias, aunque no tuvieron hijos juntos.

La mayoría de las personas en el mundo portan algunos genes recesivos anómalos. Si tienes una copia anómala, estás bien, pero si tienes dos copias anómalas, tendrás un trastorno.

Entonces, no tienes que estar casado con tu primo para tener un hijo con un trastorno recesivo.

Sin embargo, «cuando compartes el 12,5% de tu información genética con tu pareja, existe un mayor riesgo de que ambos lleven una mutación dentro del mismo gen que heredaron de un ancestro común», explica Chung.

¿Y si ambos son portadores de la misma condición genética recesiva?

Ahí es cuando hay una mayor probabilidad de que un niño nazca con un trastorno genético.

Familias endogámicas

Para determinar el riesgo genético involucrado en el matrimonio de un primo, Chung dice que no podemos simplemente mirar a esa pareja o familia.

«No es solo una cuestión de matrimonios entre primos hermanos, en realidad es el contexto de la población más grande en el que eso está sucediendo», explica.

«En ciertas comunidades puede haber matrimonios mixtos por generaciones. 

Ya sea una isla, un pueblo o una ciudad, puede haber una frecuencia relativamente alta de ciertas variantes genéticas en ciertos genes que confieren un mayor riesgo de enfermedad.

«En ciertas familias reales esto se ha hecho para mantener el poder, mantener la riqueza dentro de la familia. Así que no se trata simplemente de compartir el 12,5% de tu información genética.

«En realidad, estás potencialmente compartiendo una fracción mucho mayor de tu información genética debido a esas relaciones a lo largo de varias generaciones».

Regina Peruggi y Rudolph Giuliani

Regina Peruggi es prima segunda de Ruldolph Giuliani. Estuvieron casados entre 1968 y 1982, aunque se habían separado en 1975. No tuvieron hijos.

Chung dice que cuando una población tiene muchos matrimonios entre primos en el pasado, existe un mayor riesgo de tener hijos con trastornos genéticos.

Pero cuando no hay muchos matrimonios entre primos, ese riesgo es mucho menor.

Los genetistas no pueden calcular con precisión el riesgo de condiciones recesivas para todos los matrimonios entre primos. Cada familia y cada pareja es diferente.

Para determinar el riesgo de una pareja, un genetista necesitaría observar sus genes para ver si ambos son portadores de las mismas anomalías.

Eso es particularmente importante en las comunidades donde esos trastornos son más frecuentes, como las judías ultraortodoxas en Nueva York con las que trabaja Chung.

«Un miembro de la comunidad, el rabino Eckstein, lamentablemente se vio trágicamente afectado con su familia porque tenía varios hijos con la enfermedad de Tay-Sachs, que es letal», cuenta la experta.

«Hasta el día de hoy no tenemos tratamiento para esto y los niños mueren antes de los 5 años. Y puede ser estigmatizante saber que eres portador de Tay-Sachs. Si tu familia tiene esto, es posible que no seas tan deseable en términos de emparejamiento en la comunidad», afirma.

El emparejamiento es la forma en que se acuerdan la mayoría de los matrimonios en esta comunidad. Y esa práctica cultural se convirtió en una oportunidad para resolver el problema de Tay-Sachs.

El rabino Eckstein ideó un plan para que los jóvenes se sometieran a una prueba genética antes de ser emparejados. Los portadores de Tay-Sachs solo se emparejaron con los no portadores.

Edgar Allan Poe y Virginia Clemm.

FUENTE DE LA IMAGEN – GETTY IMAGES. Cuando Edgar Allan Poe y Virginia Clemm, primos hermanos, se casaron en 1836, él tenía 27 años y ella 13. No tuvieron hijos.

«Culturalmente ha sido extremadamente bien aceptado, bien considerado, y este programa ahora ha sido de hecho transformador para la comunidad judía ortodoxa, en el sentido de que realmente ya no vemos la enfermedad de Tay-Sachs», dice Chung.

Entonces, si bien casarse con un primo puede ser riesgoso en algunas comunidades, en general el riesgo no es mucho mayor que el de la población común. Y con la ayuda de la ciencia -con el asesoramiento genético y la fertilización in vitro- las comunidades pueden minimizar aún más el riesgo de estos genes recesivos.

«No es lo aceptado como normal»

Los riesgos genéticos de casarte con tu primo se han sobredimensionado, expresa Mona Chalabi en su podcast. Y con la ciencia moderna, el matrimonio entre primos es probablemente más seguro que nunca.

La mayoría de las prohibiciones de matrimonio entre primos en EE.UU. entraron en vigencia desde mediados del siglo XIX hasta principios del siglo XX.

Pero en Texas, la prohibición es mucho más reciente: es de 2005. Fue en respuesta a la llegada de una secta fundamentalista mormona que era conocida por el abuso infantil desenfrenado.

Emma Wedgwood y Charles Darwin.

FUENTE DE LA IMAGEN – GETTY IMAGES. Emma Wedgwood y su primo Charles Darwin retratados en su juventud. Tuvieron 10 hijos.

Allí, el matrimonio entre primos se sumaba al matrimonio infantil. El representante estatal que propuso el proyecto de ley dijo: «Los primos no se casan al igual que los hermanos no se casan. Y cuando sucede tienes un mal resultado. Simplemente no es lo aceptado como normal».

La ley de Texas codifica el estigma del matrimonio entre primos y refuerza los tabúes.

¿A quién sirven los tabúes y qué es lo que realmente intentan hacer?, se pregunta Mona Chalabi. El matrimonio entre primos se practica en gran medida en culturas no blancas, y parte del prejuicio en su contra es simplemente racismo, opina.

Si los árabes, los norteafricanos y los sub asiáticos lo hacen, algunas personas pensarán que es «asqueroso».

Pero tal vez a ti te guste tu primo, y tal vez después de leer esto puedas invitarlo a una cita, aventura Chalabi.

Imagen de portada: GETTY IMAGES

FUENTE RESPONSABLE: Redacción BBC News Mundo. 10 de octubre 2022.

Sociedad y Cultura/Genética/Matrimonio/Ciencia/Salud/Familia.

 

Cómo los calamares ayudan a resolver los misterios del cerebro humano.

Las grandes fibras nerviosas de los calamares son esenciales para los investigadores. Nuevos logros en la composición del genoma de estos cefalópodos podrían derivar en mejores tratamientos para trastornos neurológicos y genéticos.

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“¡Tenemos tuuuubos!», grita el pescador Matt Rissel mientras se inclina sobre la borda del Skipjack para comprobar su línea. Como cada mañana de abril en el pairo en la costa del Cabo Cod, en Massachusetts, noreste de Estados Unidos, aparecen los primeros calamares de la temporada.

Rissel recoge el sedal y un macho de Doryteuthis pealeii (aunque a bordo todos lo conocen por su nombre tradicional Loligo) de unos 30 centímetros sale de entre las olas mientras arroja agua y agita sus dos tentáculos y sus ocho brazos llenos de ventosas. La piel iridiscente de «el tubo», su cuerpo, está formada por pecas rosas, verde azuladas y doradas. Pero, en un abrir y cerrar de ojos, cuando Rissel sube al calamar a bordo, las coloridas pecas se tiñeron de marrón furioso.

Muchos otros botes se encuentran en la búsqueda y captura de calamares. Las cañas se tuercen a lo largo de la pequeña flota pesquera que se ha reunido en las aguas poco profundas donde acuden los calamares para desovar cada primavera. Los cefalópodos se pasan el resto del año nadando por las profundidades de los cañones subterráneos, cazando peces, crustáceos y, ocasionalmente, algún que otro calamar.

Un poco más allá, los grandes arrastreros comerciales extienden sus redes, que cada año atrapan toneladas de calamares, muchos de los cuales acabarán en las freidoras. 

Cientos de calamares de aleta larga se reúnen todas las primaveras en la costa del cabo Cod, en Massachusetts (EE. UU.) para desovar. FOTOGRAFÍA DE BRIAN J. SKERRY

Por suerte o por desgracia, al calamar a bordo del Skipjack le espera un destino más cerebral. Lo llevarán al Laboratorio de Biología Marina de Woods Hole, unos kilómetros al oeste, donde durante casi un siglo los calamares han jugado un papel esencial en las investigaciones neurocientíficas. Estos animales han ayudado a los científicos a demostrar de todo, desde las señales nerviosas básicas hasta la evolución de cerebros complejos.

El estudio de la exclusiva biología del calamar podría desembocar en mejoras de las terapias para curar desórdenes neurológicos y genéticos en humanos. 

En el 2020, estas investigaciones alcanzaron un gran logro cuando un grupo de científicos del laboratorio usaron con éxito la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9 para desactivar, o «noquear», el gen del calamar Doryteuthis. Esta fue la primera vez que se obtuvo algo así en un miembro del talentoso grupo de moluscos conocidos como cefalópodos.

El estudio abre el camino para que más científicos investiguen las habilidades casi extraterrestres de los cefalópodos, como el cambio de color de las células de su piel, la capacidad de apareamiento mimética de las sepias o bien, la increíble forma en que aprenden los pulpos.

«¿Cómo han conseguido desarrollar este tipo de comportamientos complejos?», se pregunta el biólogo molecular Josh Rosenthal, mientras sube otro calamar a bordo del Skipjack. Acto seguido le quita el anzuelo y lo mete en un tanque de agua donde desaparece en una nube de tinta negra: «Estos seres tienen más de almeja que de vertebrados».

Aun así, históricamente, era otra cualidad de los calamares lo que le hacía famoso entre los científicos. Mientras el Skipjack vuelve a puerto con no menos de 70 calamares en su tanque, Rosenthal, quien lideró la investigación del CRISPR en el Laboratorio de Biología Marina, grita por encima del ruidoso motor: «¡Eran sus enormes células nerviosas!»

Axones gigantes de calamar

Unas horas más tarde, entiendo a que se refería Rosenthal cuando veo a Pablo Miranda Fernández, un español que trabaja para Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos, llevar uno de los calamares del Skipjack hasta su sala de disección y quitarle sin ceremonia alguna la cabeza.

En seguida se pone manos a la obra en una mesa cubierta de agua marina fría. Abre el cuerpo translúcido y brillante del calamar y aparta las vísceras con un fórceps metálico. Le da la vuelta al caparazón interior para dejar al descubierto un par de fibras nerviosas llamadas axones, que se extienden a lo largo de todo el cefalópodo.

Pablo Miranda Fernandez, un neurocientífico del National Institutes of Health, extrae las grandes fibras nerviosas de un calamar en el Laboratorio de Biología Marina de Woods Hole. FOTOGRAFÍA DE JAMES DINNEEN

«Bastante bien», afirma, mientras mide la fibra, que tiene el grosor de un cuarto de espagueti cocido. Al atar los extremos del axón, Fernández lo deja en un plato con agua descalcificada, para no destruir los iones del interior, que permiten disparar el nervio. 

Cientos de veces más grande que cualquier axón humano, su grosor permite que los impulsos eléctricos viajen muy rápido por todo el cuerpo, lo que permite al calamar escapar a toda prisa de cualquier peligro.

Tras el descubrimiento de estas enormes fibras en 1936 (los científicos al principio pensaron que eran vasos sanguíneos), los investigadores empezaron a usarlos para experimentos sobre los mecanismos químicos y eléctricos del sistema nervioso y el cerebro.

El axón del calamar era tan grande que los científicos les ponían electrodos y medían las corrientes eléctricas que pasaban por ellos. Podían exprimir la sustancia viscosa de su interior y estudiar de qué estaba hecha.

Leonid Moroz, un neurocientífico de la Universidad de Florida, llama al axón gigante del calamar «el regalo de la naturaleza a la neurociencia».

El estudio de los nervios de los calamares ha sido clave para la obtención de dos Premios Nobel. El primero se entregó en 1963, por el descubrimiento de cómo los nervios transmiten impulsos eléctricos para comunicarse con otras células mediante una cadena de reacciones bioquímicas. Este proceso, llamado acción potencial, es un mecanismo fundamental en todos los organismos con sistemas nerviosos.

El segundo Nobel inspirado en los calamares fue el de 1970 por el descubrimiento del rol de los neurotransmisores, como la adrenalina.

Hoy en día, la precisión del instrumental que puede medir y manipular fibras nerviosas más pequeñas han hecho que el axón gigante de los calamares sea menos imprescindible para las investigaciones, pero este animal «continúa rodeado de misterios y ciencia por descubrir», señala Fernández.

En el NIH, por ejemplo, Fernández trabaja con un equipo que estudia si ciertas proteínas se crean en el axón de calamar y después se extienden a otras células del cuerpo, en lugar de que lleguen al axón desde otras células del cuerpo. El trabajo podría desembocar en la mejora de terapias para células nerviosas dañadas en humanos, explica Fernández, quien aclara que sin comprender previamente el funcionamiento básico de una célula de calamar, no se puede ni siquiera soñar con tal avance.

Genética a medida

Otros nervios de las capturas del Skipjack los usará Rosenthal para estudiar la curiosa habilidad del animal para alterar su información genética en las moléculas de ARN en las células nerviosas a un ritmo muy alto. Esto podría permitir al cefalópodo «modificar» cómo se muestran sus genes en distintas partes de su cuerpo, pero nadie puede asegurarlo.

Una mejor comprensión de cómo funciona la modificación del ARN podría traducirse incluso en terapias para las personas. Una startup biotecnológica co-fundada por Rosenthal trabaja en aprender de esta habilidad natural para modificar el ARN de los calamares para abordar enfermedades renales, oculares y del sistema nervioso central de los humanos. La idea es corregir mutaciones dañinas sin alterar de forma permanente el ADN.

Crías de calamar hermanas. Una con pigmentación normal (negra con puntos marrón rojizo) y la otra sin pigmentos debido a la edición de su gen TDO. Ambas crías tienen tinta de pigmentación oscura en sus bolsas. FOTOGRAFÍA DE KAREN CRAWFORD SMCM

Pero para investigar estos y otros misterios de los cefalópodos, los científicos tienen que investigarlos genéticamente. Para ello se requiere de un código genético completo del organismo, de la habilidad para manipular ese código y de la capacidad para crear ese organismo en un laboratorio.

Durante décadas, dicho procedimiento era posible en ratones y otros modelos de organismos clásicos, como moscas de la fruta o gusanos redondos, que permitieron innumerables avances en biología y medicina.

Pero los cefalópodos, con sus preciadas rarezas evolutivas, se han mostrado menos propensos a la investigación genética (y no solo por la notoria habilidad de los pulpos para salirse de los tanques).

Las dificultades que han encontrado Rosenthal y su equipo para editar solo un gen de una única especie de calamar es una clara muestra de los retos que entraña.

Jugar a Operación con cefalópodos

El primer obstáculo fue secuenciar el genoma del Doryteuthis pealeii, imprescindible para que el equipo supiera dónde corta, explica la neurobióloga del Laboratorio de Biología Marina Carrie Albertin, quien lideró el trabajo de secuenciación genética del calamar. «Los genes de los cefalópodos son largos y complicados», recuerda. 

Mientras que un genoma humano tiene unos 3200 millones de letras, o bases, el genoma del calamar tiene 4500 millones de letras, más de la mitad formadas de secuencias repetitivas.

Según Albertin, secuenciar esas letras es como hacer un puzzle gigante de un cielo azul: «Cuando desarrollas algo nuevo, tienes que saber cómo superar cualquier reto extraño que  te traza la biología», explica.

Tras el caro esfuerzo de secuenciar los miles de millones de fragmentos que conforman el ADN del calamar y ordenarlos, la biología decidió volver a lanzar otro tiro con efecto. A diferencia de otros calamares, los huevos del Doryteuthis tienen una capa exterior gruesa y rugosa, que no es fácil de penetrar con las frágiles agujas necesarias para inyectar la herramienta de edición molecular CRISPR-Cas9. Es como el clásico juego de mesa Operación, pero con embriones. Si la aguja no profundiza lo suficiente el CRISPR-Cas9 no llegará a su objetivo, si se pasa, el huevo no se desarrollará.

«Fue un fracaso constante durante años», recuerda Karen Crawford, embrióloga del St Mary’s College y miembro del equipo de edición del calamar.

Tras mucha prueba y error y gracias a un suministro constante de huevos de calamar procedentes de las capturas atlánticas, Crawford encontró el modo de usar unas microtijeras para hacer una rajita en la corteza de los huevos lo suficientemente grande para que pasara la aguja, pero lo suficientemente pequeña como para que se sellara tras retirar la aguja y que el huevo quedara intacto. «Me hice experta en hacer agujeros», bromea la experta.

Para el primer noqueo, el equipo eligió el gen responsable de la pigmentación del calamar. Eligieron este gen porque sería fácil de ver si la edición funcionaba o no. Y lo hizo. En septiembre de 2020, el equipo informó en la revista Current Biology que el gen había cambiado en el 90% de las células editadas del calamar, lo que supuso un avance clave para permitir el estudio genético de los calamares y otros cefalópodos. Mientras que el calamar inalterado mostraba pequeñas motas, el calamar con el gen noqueado era transparente como el cristal.

Desde entonces, el grupo ha experimentado lo mismo con  otros genes, comenta Rosenthal, como por ejemplo, los dos genes que permiten la edición del ARN. Aunque la función de este truco genético no está clara, parece que es básico para el calamar: las larvas que carecen de este gen mueren al poco tiempo de eclosionar.

El grupo está enfocado en añadir, o «colocar», un gen al calamar que produzca una proteína que se vuelva verde fluorescente cuando se una al calcio, que fluye por el axón cuando se activa un nervio. Combinado con el noqueo de la pigmentación, esto permitirá a los investigadores ver literalmente cómo se desarrolla el nervio y poder trabajar en el calamar transparente.

Cultura de calamar

Pese a estos avances en las investigaciones del Dorytheuthis pealeii, y la prestigiosa carrera de la especie al servicio de la ciencia, el calamar sufre un importante contratiempo como organismo de investigación genética: no puede criarse fácilmente en un laboratorio. «Como adulto es muy grande y le gustan las aguas profundas y frías del océano», explica Crawford.

Los especímenes salvajes se pueden meter en tanques, pero no sobreviven más de unos días. Y, aunque los huevos obtenidos por el calamar salvaje se pueden fertilizar en el laboratorio, las crías tienen una dieta compleja y no se pueden mantener con vida lo suficiente como para que se reproduzcan, lo que es necesario para que los científicos puedan establecer distintas líneas genéticas.

Aun así, al otro lado del campus del Laboratorio de Biología Marina, una alternativa al Dorytheuthis flota apaciblemente en una cuba de agua tratada para que parezca el océano de la costa de Japón. Al enfocar la luz al tanque, el especialista en cultura cefalópoda Taylor Sackmar nos muestra un calamar de cola de colibrí, Euprymna barryi, del tamaño de una piedrecita. Es totalmente transparente salvo por sus ojos rojos.

La cría de un mes es la primera descendiente de dos padres modificados genéticamente, que flotan en cubas cercanas como albóndigas con tentáculos. Sackmar apunta la luz a la madre y señala a las tiras sin color de su piel y nos explica que es porque le faltan dos genes responsables de la pigmentación. De sus huevos, al ser fertilizados por un macho que tampoco tiene esos genes, salieron hijos albinos y transparentes.

«La descendencia de esta hembra son la punta de lanza de la investigación CRISPR”, susurra Sackmar, como si no quisiera molestar a los calamares.

Al contrario que el Dorytheuthis, el cola de colibrí puede nacer, crecer y reproducirse en un laboratorio. Aunque el trabajo de Sackmar sigue en un proceso inicial, el científico asegura que el objetivo es que, en un futuro, el laboratorio suministre a científicos de todo el mundo huevos de calamar y adultos para las investigaciones genéticas.

El laboratorio también trabaja para recrear ciclos completos de vida para otros cefalópodos, incluida la sepia o la Sepioloidea lineolata, un cefalópodo rallado típico de Australia. «Si esto va como pensamos, otros laboratorios van a querer más especímenes», asegura Sackmar.

Pero, sigue habiendo muchos retos, para poder escalar el uso de cefalópodos como organismos de estudio. Por ejemplo, todavía no se puede fertilizar artificialmente los huevos de los cola de colibrí, por lo que cualquier modificación genética tiene que esperar a que la madre decida reproducirse. Además, el crecimiento de los calamares es lento, lo que ralentiza también la investigación.

«Los amantes de los calamares dicen: ‘¡Oh! Esto es lo mejor’. Pero el camino no va a ser fácil», señala Miguel Holmgren, otro neurocientífico del NIH que usa el axón gigante del calamar para sus investigaciones.

Moroz, el neurocientífico de Florida, cree que el calamar cola de colibrí es demasiado simple para responder a muchas de las preguntas que hay sobre la neurobiología de los cefalópodos, aunque se refiere a la investigación como «un paso tremendamente importante». Combinando la complejidad neuronal y las distinciones evolutivas, sospecha que cualquier estudio básico sobre cefalópodos acelerará nuestro entendimiento del cerebro.

«Estos organismos han estado aquí desde el final del Paleozoico, hace 250 millones de años», asegura Crawford, y concluye: «Tienen muchas historias que contar».

Imagen de portada: El calamar de aleta larga es considerado hace mucho tiempo un organismo importante en las investigaciones neurocientíficas gracias a su gran axon, una fibra nerviosa que lleva señales a todo el cuerpo. FOTOGRAFÍA DE JOËL SARTORE NAT GEO IMAGE COLLECTION

FUENTE RESPONSABLE: National Geographic. Por James Dinneen*. 5 de octubre 2022.*James Dinneen es un periodista científico y ambiental afincado en Nueva York. En 2020 participó en el programa Logan Science Journalism del Laboratorio de Biología Marina de Woods Hole.

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Biología/Cefalópodo

 

 

Mendel y Darwin: una relación enigmática.

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Este año se cumplen 200 años del nacimiento de Gregor Johan Mendel en Heinzendorf (antiguo Imperio Austriaco, hoy República Checa). Este fraile agustino ha pasado a la historia como fundador de la genética, gracias a la publicación en 1866 de sus experimentos de cruzamientos con guisantes. Poco antes, en 1859, Darwin había publicado El origen de las especies, en el que proponía la teoría de la selección natural para explicar la evolución de los seres vivos. En un lapso de apenas ocho años se publicaron los dos trabajos fundacionales de la biología moderna.

Las trayectorias de ambos trabajos y de sus autores, lejos de converger y complementarse tal y como conocemos ahora, fueron muy distintas. La teoría de la evolución por selección natural rápidamente generó un terremoto de opiniones y controversias, sacudiendo los cimientos del pensamiento social y religioso del último tercio del siglo XIX. En términos modernos diríamos que fue trending topic. Vitoreado o vilipendiado, Charles Darwin se convirtió en un personaje eminente de su época.

Por el contrario, los cruzamientos de guisantes durmieron el sueño de los justos hasta su redescubrimiento en 1900. Después de su publicación, que pasó prácticamente inadvertida excepto para algunos estudiosos, Mendel se centró en sus obligaciones religiosas y dirigió el monasterio agustino de Bruno hasta su muerte en 1884.

Portada de los Anales de la Sociedad de Historia Natural de Bruno correspondiente al número en el cual se publicó el trabajo de Mendel (izquierda) y la primera página del trabajo de Mendel (derecha). Author provided

¿Se conocieron Mendel y Darwin?

El conocimiento que Mendel y Darwin pudieran tener de los descubrimientos del otro es objeto de debate histórico, centrado en la hipótesis de que un intercambio de ideas entre ambos podría haber acelerado el desarrollo de la biología moderna.

No hay datos históricos que permitan concluir si Darwin leyó o no el trabajo de Mendel, pero sí podemos afirmar con rotundidad que Mendel conocía a fondo el trabajo de Darwin. Obtuvo una copia de El Origen de las Especies en 1863, año en el cual concluyó los cruzamientos. Y, más importante, los análisis comparativos indican que Mendel utilizó en la redacción de su trabajo palabras y expresiones de clara influencia darwiniana.

Lápida conmemorativa de los cruzamientos con guisantes que está en el jardín del monasterio donde Mendel realizó sus experimentos. Boyes et al.

Mendel no era ajeno al hecho evolutivo. Uno de sus maestros en la Universidad de Viena, Franz Unger, ya preconizaba en 1851 la teoría del ancestro común, según la cual todas las especies proceden de otras anteriores. Es creencia popular que Darwin propuso la teoría de la evolución, pero no es cierto. El hecho evolutivo ya era objeto de estudio con anterioridad a Darwin. El mérito de éste consistió en proponer una explicación de cómo ocurre la evolución: mediante selección natural, según la cual los individuos mejor adaptados son los triunfadores en la generación de descendencia.

Mendel no solo analizó en profundidad El Origen de las Especies, también estudió otras obras de Darwin, especialmente La variación de los animales y plantas domesticados, por la relación directa con su propio trabajo.

Dos factores sorprenden en el análisis realizado por Mendel de la obra de Darwin.

  1. El desprendimiento de su condición de religioso a la hora de juzgarlo. Los historiadores coinciden en señalar la aceptación de la propuesta darwiniana por Mendel, a pesar de las graves consecuencias que podría acarrearle por la jerarquía eclesiástica.
  2. La perspicaz y acertada crítica sobre aquellos temas en los cuales las hipótesis o explicaciones darwinianas –que no resultados– diferían de las conclusiones obtenidas en los cruzamientos con guisantes. Allí donde Darwin muestra un carácter más teórico, Mendel se revela como un científico experimental puro.

Sabemos que Mendel envió hasta 40 copias de su publicación a destacados científicos contemporáneos y diversas sociedades científicas. Parece extraño que no enviara una copia a Darwin (así lo afirma la antigua directora del Museo de Mendel en Brno).

Darwin entendía algo de alemán, o hubiera podido conseguir una traducción. A priori, el trabajo de Mendel tendría que haber llamado su atención, pues el propio Darwin realizó hibridaciones entre múltiples especies de plantas y en palomas. ¿Por qué nunca lo discutió o mencionó? Darwin creía firmemente que los caracteres sometidos a evolución por selección natural eran aquellos que presentaban variaciones graduales entre individuos. Hoy los llamamos caracteres cuantitativos. Más aún, Darwin defendía la teoría de la pangénesis y la herencia mezclada, diametralmente opuesta a las conclusiones de Mendel. En buena lógica darwiniana, lo que Mendel había descubierto no tenía nada que ver con la evolución.

La síntesis evolutiva

Aun cuando la pangénesis fue rápidamente desechada tras el redescubrimiento del trabajo de Mendel en 1900, se mantuvo la creencia de que la genética mendeliana no podía explicar los cambios evolutivos. Fue necesario esperar hasta 1937 y la publicación de Genética y el origen de las especies por Theodosius Dobzhansky para que el abismo que separaba a genéticos de evolucionistas comenzara a cerrarse y surgiera la síntesis evolutiva.

El trabajo de Dobzahnsky permitió demostrar que la microevolución (la variación dentro de una especie) y la macroevolución (la variación entre especies) tienen la misma base: los genes mendelianos.

Theodosius Dobzhansky en Brasil en 1943. Wikimedia Commons

¡Qué no hubieran dado Gregor Mendel y Charles Darwin por compartir en el monasterio de Brno, ante unas jarras de la cerveza allí elaborada, las ideas de T. Dobzhansky! Este les hubiera explicado cómo los factores hereditarios descubiertos en los jardines colindantes fundamentan el origen y diversificación de todas las especies, pasadas, presentes y futuras de nuestro planeta.

Imagen de portada: Mendel y Darwin (Archivo)

FUENTE RESPONSABLE: The Conversation. 

Evolución/Genética/Historia de la Ciencia/Charles Darwin

 

 

Carlos Briones: «Hacernos las grandes preguntas sobre el origen de la vida y el Universo nos ayuda a desarrollar nuestro cerebro y ser más humanos, que no es poco».

Pocas personas están tan preparadas para contestar qué es la vida y dónde podemos encontrarla como Carlos Briones.

Científico, divulgador y poeta, el astrobiólogo español lleva años haciéndose las grandes preguntas sobre el origen de la vida en la Tierra y la existencia de otras vidas en el universo.

Y tal como dice en su cuenta de Twitter, «Ciencia para entender el mundo, poesía para nombrarlo. Y, siempre, la duda», le interesa y apasiona hacerlo a través de la «tercera cultura», esa conexión entre la ciencia, las humanidades y las artes.

Con su equipo, desarrolla investigaciones sobre las primeras moléculas biológicas que pudieron transmitir información genética y desarrolla biosensores capaces de detectar moléculas relacionadas con la presencia de vida, sea donde sea.

Briones -que trabaja en el Laboratorio de Evolución Molecular en el Centro de Astrobiología (CSIC-INTA) en España asociado al Instituto de Astrobiología de la NASA-participa esta semana en el Hay Festival de Querétaro, México, donde conversará sobre su último libro: «¿Estamos solos?: en busca de otras vidas en el cosmos».

Has dicho que si existiera vida inteligente extraterrestre, no estaría dentro del sistema solar, ¿por qué?

Porque se han visitado ya todos los planetas y los principales satélites del sistema solar.

Y hemos encontrado mundos con una gran geología y una química fascinantes, pero ninguno de ellos ha dado ninguna muestra de que haya una estructura o una emisión de señales, ni nada que nos diga que puede haber vida inteligente dentro del sistema solar.

Ilustración de la nebulosa gigante NGC 2014 y su vecina NGC 2020. Forman parte de la Gran Nube de Magallanes, una galaxia satélite de la Vía Láctea.

FUENTE DE LA IMAGEN – NASA, ESA, AND STSCI. Nebulosas en la Gran Nube de Magallanes, una galaxia satélite de la Vía Láctea.

Si existe vida inteligente fuera de nuestro planeta hay que asumir que estaría en planetas extrasolares, es decir, fuera de nuestro vecindario cósmico.

Hoy sabemos, por ejemplo, que existen más de 5.000 planetas extrasolares caracterizados, pero asumimos que debe haber un número como de un 1 seguido de 23 ceros.

Ese número es tan inmenso que si existe vida inteligente en otros planetas, ¿cómo la podríamos detectar?

La podríamos detectar por emisiones de radio.

Si hay vidas inteligentes, habrán tenido a lo mejor una evolución cultural parecida a la nuestra, y podrán enviar o recibir ondas de radio, es decir, podrán enviarnos mensajes y recibir nuestros mensajes.

Pero si evolucionaron de una manera distinta a la nuestra, no necesariamente tendrían que ser capaces de comunicarse a través de ondas de radio…

Si no han desarrollado ondas de radio, teniendo en cuenta lo lejos que están, es imposible que nos comuniquemos con ellos, aunque el universo esté lleno de vida.

Eso suena un poco decepcionante, ¿verdad? Puede ser que en torno a algunas estrellas -como las que vemos cuando miramos la noche estrellada- haya planetas y que en esos planetas haya vida, pero que seamos incapaces de detectarla.

Eso también quiere decir que a nosotros no nos podría haber detectado nadie antes de principios del siglo XX, que fue cuando se desarrolló la radio.

Y fíjate que sí éramos inteligentes en el Renacimiento o en la Grecia clásica, pero no habíamos desarrollado la tecnología para que nos detectaran desde fuera.

¿Por qué tienen que ser ondas de radio, no hay otras maneras de comunicarnos con vidas inteligentes?

Porque como están tan lejos, no podemos ver estructuras construidas por seres inteligentes. No hay ningún telescopio ni va a haber nunca ningún telescopio con una resolución suficiente como para ver esas estructuras.

Fuera de nuestra galaxia, el exoplaneta Proxima b es el más cercano a la Tierra.

FUENTE DE LA IMAGEN – ESA/HUBBLE & NASA. Fuera de nuestra galaxia, el exoplaneta Próxima b es el más cercano a la Tierra.

Fuera del sistema solar, el planeta conocido más cercano, Próxima b, está a 4,2 años luz de la Tierra.

Entonces, ¿qué nos llega desde ese planeta, cómo descubrimos que existe?

Nos llega radiación, nos llegan ondas que pueden ser luminosas en el espectro visible u otras ondas en el espectro de radiación electromagnética.

A mediados de los 70, científicos creyeron haber encontrado una señal de vida inteligente, pero esa esperanza pronto se desvaneció…

Sí, se encontró una señal llamada WOW, que es lo que anotó el observador estadounidense Jerry Ehman cuando la detectó. Pensaba que en esa señal había alguna implicación de seres inteligentes.

Pero luego se vio que se trataba probablemente del reflejo en un trozo de basura espacial de una onda de radio producida en la Tierra.

Así que hasta ahora, hemos mandado e intentado recibir señales de radio, pero no hemos tenido ninguna buena noticia en ese sentido. Hasta ahora, estamos solos en el universo.

¿Dónde es lo más lejos que hemos llegado en el espacio?

Con instrumentos construidos por los humanos, las sondas Voyager 1 y Voyager 2 son las que más lejos han llegado y que abandonaron ya el sistema solar.

Están viajando por el espacio fuera de este entorno planetario y han hecho un trabajo excelente.

¿Qué podemos ver? Con el telescopio James Webb podemos ver la luz emitida por las primeras galaxias que se formaron, muy cerca del origen del universo, hace unos 13.000 millones de años.

Restos de la estrella Nebulosa del Velo que explotó hace unos 8.000 años.

FUENTE DE LA IMAGEN – NASA Y STSCI.. Restos de la estrella Nebulosa del Velo que explotó hace unos 8.000 años.

Y lo más lejos que hemos podido llegar físicamente los humanos es la Luna y pronto volveremos a ella con el programa Artemis de la NASA. Quizás en un año aproximadamente.

¿Y hasta dónde hemos llegado en la investigación sobre el origen de la vida, que es clave para encontrar vida en otros planetas?

Lo que había en el origen de nuestro planeta era geología y química. Había moléculas cada vez más complejas que van formando sistemas capaces de autorreproducirse y evolucionar, es decir, seres vivos.

Si los humanos evolucionamos a partir de unas moléculas que lograron auto reproducirse, ¿Cuándo ocurrió eso?

No podemos saber exactamente cuándo pasó, pero asumimos, que si nuestro planeta tiene unos 4.500 millones de años, la vida surgió unos 700 millones de años después, es decir, hace unos 3.800 millones de años, cuando se dieron las características para que surgiera.

Hablamos de la vida entendida como un sistema de moléculas capaz de copiarse y de reproducirse. Eso estaría en las raíces del tronco común que tenemos todos los seres vivos, que está en la metáfora del árbol de la vida.

En ese árbol tenemos un tronco del que salen primero dos ramas, luego tres, luego muchas. Consideramos que puede haber unos 600 millones de ramas, es decir, de especies.

De ahí viene entonces la idea de LUCA, el antepasado universal de todos los seres vivientes en nuestro planeta…

Después de producirse una serie de procesos moleculares llegamos a LUCA, que está en la parte superior del árbol. Asumimos que LUCA era una célula parecida a las nuestras, y a partir de ahí se produce la diversificación de la vida y las especies.

Estoy tratando de imaginar lo que me dices. ¿Cómo es ese sistema de moléculas capaz de autorreproducirse, ¿a qué se parece?

Imagínate una burbujita con una membrana de moléculas tipo aceite que son capaces de llevar información genética y de hacer un metabolismo.

Imagen de la Tierra desde el espacio.

FUENTE DE LA IMAGEN – NASA IMAGES BY RETO STÖCKLI.. La Tierra desde el espacio.

Serían seres mucho más sencillos que una bacteria, pero con la característica fundamental de hacer copias de sí mismos y evolucionar.

Esto de preguntarse sobre el origen de la vida y si existe vida extraterrestre, ¿para qué nos sirve realmente si las posibilidades de encontrarla son mínimas?, es decir, ¿por qué gastar tanto tiempo y recursos en eso?

Yo creo que la utilidad de este tipo de grandes preguntas es llevarnos a los límites de lo que los humanos nos podemos plantear, es llevarnos al límite del conocimiento.

Hacernos las grandes preguntas nos ayuda a desarrollar nuestro cerebro y ser más humanos, que no es poco.

Pero es que además en el camino, cada vez que investigamos sobre estos temas, se generan tecnologías que luego son muy útiles.

¿Cómo cuáles?

Por ejemplo, nuevos materiales. La exploración espacial ha sido el gran dinamizador de la búsqueda de materiales que sean más resistentes y más ligeros.

Se pueden aplicar, por ejemplo, en aviones o nuevos sistemas de comunicación que luego se aplican en tecnologías como los teléfonos.

O en sistemas de soporte vital para los astronautas, que luego se llevan a los hospitales y nos permiten estar con vida en una Unidad de Cuidados Intensivos. O en el desarrollo de fármacos.

La exploración espacial tiene una repercusión directa en el bienestar de la población.

Como la exploración es muy costosa y los recursos siempre son escasos, cuando llega el momento de elegir dónde enfocar los esfuerzos para encontrar vida extraterrestre, ¿hacia dónde se dirigen?, ¿dónde es más probable encontrar algún tipo de vida fuera de la Tierra?

En cuanto a vida cercana, es decir, en el sistema solar, los mejores candidatos son Marte y un satélite de Júpiter que se llama Europa, que tiene una costra de hielo de 20 kilómetros con muchas grietas, pero por debajo existen 100 kilómetros de agua líquida.

Imagínate, es un gran océano y en esas aguas podría haber seres vivos.

Westerlund 2 es un cúmulo estelar joven compacto en la Vía Láctea.

FUENTE DE LA IMAGEN -NASA, ESA, THE HUBBLE HERITAGE TEAM (STSCI/AURA),. Westerlund 2 es un cúmulo estelar joven en la Vía Láctea.

Lo que buscamos son lugares en los que pueda haber agua, una fuente de materia orgánica, es decir, moléculas con carbono, y energía.

Cuando tienes esos tres componentes, asumimos que se dan las condiciones para que haya vida.

¿Y que hemos encontrado hasta ahora en Marte?

Marte tiene bastante agua congelada en el suelo, agua con mucha sal que forma una especie de barro muy líquido, una especie de lago denso a 1.500 metros bajo la superficie.

Se han detectado distintos tipos de moléculas, pero todavía no hay nada que nos permita decir que ahí se originó vida.

¿Cuándo los humanos podremos amarizar, poner un pie en Marte por primera vez en la historia?

Para que los humanos lleguemos a Marte faltan más o menos 20 años, pero las cosas pueden ir más rápido porque ha habido iniciativas privadas, como Space X, que ha revolucionado un poco todo este campo.

El rover Curiosity de la NASA tomó esta selfie el 11 de octubre de 2019.

FUENTE DE LA IMAGEN – NASA/JPL-CALTECH/MSSS. El rover Curiosity de la NASA tomó esta selfie en Marte.

Quizás en lugar de 20 años falta solo 15 años para llegar a Marte.

Hay muchas esperanzas puestas en poner una huella humana en Marte, tal como se hizo en 1969 con la Luna.

¿Y por qué no hemos vuelto a la Luna?

Se interrumpió el programa de la NASA porque estaba siendo extraordinariamente costoso y lo que se quería obtener ya se había hecho, y porque la geopolítica es fundamental.

Estados Unidos ya había demostrado su liderazgo, y ya no había en esa época mucho más que investigar allí.

Pero eso va a cambiar. Quizás el primer vuelo con humanos se hará dentro de un año aproximadamente. Las fechas están variando constantemente, pero falta poco para volver a la Luna.

¿Y en qué nivel de avance está el programa de exploración espacial de China? 

Recientemente hemos visto acusaciones cruzadas entre EE.UU. y China sobre querer «apoderarse de la Luna»

Sí, así como hubo una tensión entre Estados Unidos y la Unión Soviética, ahora es entre EE.UU. y China, claramente.

China tiene un programa espacial muy ambicioso, están haciendo las cosas muy rápido y muy bien. Han tenido mucho éxito en la exploración de la Luna.

También fueron capaces de llegar a Marte el año pasado con un orbitador, un aterrizador fijo, del cual descendió un vehículo con ruedas y todo eso en la misma nave.

La Nebulosa de la Burbuja, también conocida como NGC 7635, está a 8.000 años luz de distancia.

FUENTE DE LA IMAGEN – NASA, ESA, HUBBLE HERITAGE TEAM. La Nebulosa de la Burbuja, también conocida como NGC 7635, está a 8.000 años luz de distancia.

Es algo que no había conseguido la NASA, y China lo hizo en su primer intento, lo que quiere decir que son muy buenos en exploración espacial, en tecnología de cohetes y, por lo tanto, son y van a ser un competidor importante de Estados Unidos.

Por otra parte, en China utilizan el aparato de propaganda que da este tipo de éxitos para acallar otras cuestiones en relación a los derechos humanos y el nivel de democracia.

Entonces, hay ahora una competición abierta entre Washington y Pekín por la Luna. Y otra carrera por Marte. Veremos quién gana.

A los científicos nos interesan más los avances que se puedan conseguir, que quién sea el primero que ponga su banderita. Eso es muy de los políticos.

Este artículo es parte del Hay Festival Querétaro, un encuentro de escritores y pensadores que se realiza del 1 al 4 de septiembre de 2022.Puedes ver toda nuestra cobertura haciendo clic aquí.

Imagen de portada: Carlos Briones

FUENTE RESPONSABLE: Redacción HayFestivalQueretaro@BBC Mundo. 29 de agosto 2022.

NASA/Genética/Ciencia

 

Wallacea prehistórica: un crisol de ancestros genéticos humanos.

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Las islas de Wallacea en el actual este de Indonesia han sido el hogar de grupos humanos modernos durante al menos 47.000 años.  © 123RF | nabi jeka.

Las islas de Wallacea siempre han estado separadas de Asia y Oceanía por aguas profundas. Sin embargo, estas islas tropicales fueron un corredor para los humanos modernos que migraron, durante el Pleistoceno, hacia la masa terrestre constituida por Australia-Nueva Guinea (Sahul), y han sido el hogar de grupos humanos modernos durante al menos 47.000 años. 

El registro arqueológico da fe de una importante transición cultural en Wallacea que comenzó hace unos 3.500 años y está asociada con la expansión de los agricultores de habla austronesia, los cuales se mezclaron con los grupos locales de cazadores-recolectores. Sin embargo, estudios genéticos previos de los habitantes de hoy en día han arrojado fechas contradictorias sobre esta mezcla, y que van desde hace 1.100 hasta casi 5.000 años atrás.

Para arrojar luz sobre los detalles de esta expansión y las interacciones humanas resultantes, un equipo internacional de investigadores ha llevado a cabo un estudio -publicado en Natureen el ha analizado el ADN de 16 individuos antiguos de diferentes islas en Wallacea, aumentando considerablemente la cantidad de datos genómicos antiguos que representen a esta zona geográfica. 

«Hemos encontrado diferencias sorprendentes entre las regiones de Wallacea y, de modo sorprendentemente, la ascendencia de los individuos antiguos de las islas del sur no puede explicarse simplemente por la mezcla entre grupos relacionados con los austronesios y papúes», dice Sandra Oliveira (abajo), una de las autoras principales del estudio.

Contribución de la ascendencia temprana del sudeste asiático continental.

El equipo identificó una contribución de ascendencia adicional del sudeste asiático continental, más cercana a los hablantes austro asiáticos actuales, y propuso que la mezcla ocurrió primero entre la ascendencia relacionada con el sudeste asiático continental y Papúa, mientras que el flujo de genes de los grupos relacionados con los austronesios ocurrió solo más tarde. 

“Ese componente del sudeste asiático continental es un gran misterio para mí. Sospecho que podríamos estar viendo pequeños grupos, tal vez de los primeros agricultores, que viajaron un largo camino y no dejaron rastros arqueológicos o lingüísticos en el camino, pero que aumentaron el tamaño de su población después de su llegada», dice Peter Bellwood (arriba), de la Universidad Nacional de Australia y autor del estudio, el cual ha realizado trabajos arqueológicos en las islas del sudeste asiático durante décadas.

Entrada a la cueva de Topogaro 2, uno de los sitios de cuevas del complejo Topogaro ubicado en Sulawesi Central. Topogaro 2 ha sido excavado desde 2016. En las capas superiores se encontraron restos humanos de los últimos 2.000 años. © Rintaro Ono

Si bien la identidad de las personas que difundieron esta ascendencia del sudeste asiático continental aún no está clara, su descubrimiento y su posible antigüedad en las islas Wallacean del sur tiene implicaciones importantes para la comprensión de las dispersiones neolíticas en las islas del sudeste asiático. «Este hallazgo es muy importante para los arqueólogos de la región», agrega Toetik Koesbardiati (arriba), antropóloga de la Universidad Airlangga, en Indonesia, y coautora del artículo. Ella agrega: «Ciertamente, intensificaremos nuestros esfuerzos para estudiar esta migración con otras líneas de evidencia».

Múltiples eventos de mezcla en todo Wallacea

Este trabajo también reveló una relación más cercana entre la ascendencia austronesia de los individuos antiguos del norte de Wallacea y el Pacífico, en comparación con los del sur de Wallacea, un patrón que coincide con la evidencia lingüística. Además, arrojó luz sobre el momento de la mezcla genética asiático-papúa 

“Estudios previos basados ​​en las poblaciones actuales han proporcionado estimaciones muy diferentes, algunas de las cuales precedieron a la evidencia arqueológica de la expansión austronesia, mientras que otras fueron mucho más recientes. Dado que ahora tenemos individuos antiguos de diferentes períodos de tiempo, podemos demostrar directamente que la mezcla ocurrió en múltiples pulsos o de forma continua desde hace al menos 3000 años en Wallacea”, explica Mark Stoneking (arriba)del Instituto Max Planck y autor principal del estudio. 

El sitio de excavación de Jareng Bori, un refugio rocoso en la isla Pantar. © Stuart Hawkins.

La ascendencia genética de los cazadores-recolectores locales fue reemplazada en gran medida. 

El equipo también buscó similitudes genéticas entre los antiguos habitantes de las islas de Wallacea recientemente estudiados, así como de un individuo pre-Neolítico de Sulawesi, otra de las islas en Wallacea. 

«Todos los individuos de Wallacea que han sido secuenciados en este estudio son más similares a los grupos actuales de Nueva Guinea que a la población local anterior, lo que sugiere que estas dos regiones estaban más estrechamente conectadas en la antigüedad de lo que se había imaginado anteriormente», dice Cosimo Posth  (arriba), otro autor principal del estudio. Y concluye: «Estos resultados también confirman que la ascendencia genética de los cazadores-recolectores de Wallacea ha sido reemplazada en gran medida».

Imagen de portada: Gentileza Instituto Max Planck

FUENTE RESPONSABLE: Wallacea Prehistórica. Por Guillermo Caso de los Cobos.De: Instituto Max Planck | 9 de junio de 2022

Sociedad y Cultura/Arqueología/Prehistoria/Ancestros/Genética.