¿Quiénes fueron los neandertales y por qué se extinguieron?

Se pensaba que estos antiguos homínidos, desaparecidos hace 40 000 años, eran unos brutos. Según descubrimientos recientes, eran más parecidos a nosotros de lo que pensábamos.

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Cuando los trabajadores de una cantera de piedra caliza del valle alemán de Neander descubrieron unos huesos fosilizados en 1856, pensaron que habían hallado los restos de un oso. En realidad, habían tropezado con algo que cambiaría la historia: pruebas de una especie extinguida de antiguos predecesores humanos que caminaron por la Tierra entre hace al menos 400 000 y 40.000 años.

Los investigadores pronto se dieron cuenta de que ya habían encontrado a estos parientes humanos en fósiles anteriores que habían sido hallados e identificados erróneamente a lo largo de principios del siglo XIX. El descubrimiento galvanizó a los científicos deseosos de explorar nuevas teorías de la evolución, desencadenando una caza mundial de fósiles y tentando al público con la posibilidad de una misteriosa especie hermana que antaño dominó Europa.

Ahora conocidos como neandertales (así los bautizó el geólogo William King), los Homo neanderthalensis son los parientes más cercanos conocidos de los humanos. Esto es lo que hay que saber sobre nuestros antepasados humanos, cómo vivían y por qué desaparecieron.

El cráneo de una mujer neandertal descansa junto a otros restos neandertales descubiertos en la Cueva de Gorham. Situado en el lado oriental del Peñón de Gibraltar, este yacimiento arqueológico ha aportado importantes datos sobre la vida de los neandertales. FOTOGRAFÍA DE KENNETH GARRETT, NAT GEO IMAGE COLLECTION

¿Qué es un neandertal?

A primera vista, los huesos fosilizados de un neandertal parecen humanos. Pero una mirada más atenta revela las características que diferencian a nuestros antiguos antepasados del Homo sapiens moderno.

El aspecto de los neandertales era similar al de los humanos, pero tenían cejas más prominentes y dientes y ojos grandes. Los investigadores creen que los cerebros neandertales tenían aproximadamente el mismo tamaño que los nuestros, aunque eran más alargados. Aunque todavía hoy se debate sobre el tamaño y la estructura del cerebro de los neandertales, los investigadores coinciden en que la estatura media de un neandertal macho rondaba el metro setenta y cinco, mientras que la de las hembras rondaba el metro setenta y cinco.

Estos homínidos vivieron en toda Eurasia. Los investigadores creen que, debido a la adaptación de la especie a los climas fríos de la región, los neandertales tenían una musculatura compacta y masiva, y habrían necesitado hasta 4480 calorías al día para sobrevivir.

Un trozo de hueso de ciervo tallado con líneas inclinadas sugiere que los neandertales eran capaces de expresión creativa. FOTOGRAFÍA DE MARCO ANSALONI, SCIENCE PHOTO LIBRARY.

Megafauna como mamuts, elefantes y rinocerontes lanudos hicieron de la caza una faceta importante de la vida de los neandertales. Vivían y viajaban en pequeños grupos y utilizaban herramientas como lanzas para saciar su dieta rica en carne. También comían plantas, lo que, según la geobióloga española del MIT (Estados Unidos) Ainara Sistiaga, demuestra que los neandertales «probablemente comían lo que estaba disponible en diferentes situaciones, estaciones y climas».

A veces, esto incluía comerse entre ellos: en 2016, los científicos que estudian los restos neandertales de una cueva en lo que hoy es Bélgica encontraron «pruebas inequívocas de canibalismo neandertal en el norte de Europa.»

¿Eran inteligentes los neandertales?

En un principio, los investigadores asumieron que los neandertales eran brutos, matones peludos capaces solo de un pensamiento burdo y una caza sangrienta. Pero algunos científicos han cambiado de opinión a medida que se acumulan pruebas de algunas características sorprendentemente humanas entre estos antepasados humanos.

Los neandertales utilizaban herramientas tanto en el ámbito doméstico como en la caza, tallando rocas para crear armas, raspadores y hachas. También trabajaban la madera: cortaban y tallaban palos que utilizaban para cavar o formar lanzas.

Los neandertales utilizaban materiales como el sílex para fabricar herramientas que utilizaban como armas, hachas, etc. Este ejemplar procede del yacimiento de Pinilla del Valle, en el valle del Lozoya, cerca de Madrid (España). Aquí se han encontrado varios fósiles neandertales desde que se iniciaron las excavaciones a principios de la década de 2000. FOTOGRAFÍA DE ROBBIE SHONE, NAT GEO IMAGE COLLECTION.

A pesar de su supuesta capacidad para resistir el frío, también se cree que los neandertales procesaban pieles de animales y confeccionaban prendas que podían cubrir hasta el 80% de su cuerpo. Al igual que los humanos, se cree que se cubrían los pies y otras partes sensibles del cuerpo, pero como la ropa hace tiempo que se desintegró, los investigadores sólo pueden inferir cómo se vestían los neandertales.

Otro avance fue el descubrimiento de que los neandertales podían tener un pensamiento simbólico. En algunos yacimientos arqueológicos se han hallado garras de águila decoradas y objetos que se cree que se utilizaban en rituales funerarios, pruebas, según algunos, de un pensamiento y una tradición avanzados. Luego, en 2018, los investigadores anunciaron que habían descubierto pruebas de pinturas rupestres de hace 65.000 años, las obras de arte más antiguas de su tipo. Pero la naturaleza abstracta de este arte sigue alimentando los debates entre los científicos sobre cuán complejas eran realmente sus capacidades mentales.

¿Cuándo y por qué se extinguieron los neandertales?

Independientemente de sus capacidades cognitivas, los neandertales estaban condenados al fracaso. Sin embargo, su extinción es tan controvertida como otras facetas de su vida, y los científicos siguen debatiendo qué provocó su desaparición hace unos 40.000 años.

Los investigadores saben que, al menos en algunos casos, los neandertales coexistieron e incluso se aparearon con el Homo sapiens, que surgió en África hace unos 300.000 años. Esa mezcla de especies significa que algunos humanos actuales evolucionaron a partir de los neandertales, aunque los humanos acabaron imponiéndose genéticamente. Algunos conjeturan que la competencia de los humanos por la comida y el cobijo, o la evolución que seleccionó rasgos humanos más exitosos, contribuyeron a la extinción de los neandertales. Otros creen que, como los neandertales vivían en grupos tan pequeños, se vieron superados en número por los humanos.

Otra hipótesis tiene que ver con el cambio climático: los científicos han documentado una ola de frío de 1000 años de duración en Europa central que coincidió con la extinción de los neandertales hace unos 40 000 años y que podría haber despoblado la especie. Se cree que el enfriamiento fue menos intenso en las zonas pobladas por Homo sapiens, y los partidarios de esta teoría creen que, una vez que las poblaciones neandertales disminuyeron, los humanos se trasladaron y acabaron convirtiéndose en la especie dominante en todo el mundo.

Otra teoría tiene que ver con las armas: quizá los primeros humanos tenían mejores armas y simplemente superaron a los neandertales.

Pinturas rupestres neandertales creadas hace unos 65.000 años en el interior de la cueva andaluza de Ardales. Los investigadores han encontrado pinturas de este tipo en tres cuevas de España, incluida ésta. FOTOGRAFÍA DE JORGE GUERRERO, AFP, GETTY IMAGES

Los humanos modernos y el ADN neandertal

A pesar de la desaparición de su especie, en el material genético de algunos humanos modernos pueden encontrarse restos fascinantes de neandertales. Hasta un 4% del ADN de los humanos sin ascendencia africana, la cuna del Homo sapiens, puede remontarse a los neandertales. Este solapamiento demuestra que los neandertales se cruzaron con los humanos.

«Irónicamente», escriben los expertos en prehistoria Peter C. Kjærgaard, Mark Maslin y Trine Kellberg Nielsen, «con una población mundial actual de unos 8000 millones de personas, esto significa que nunca ha habido más ADN neandertal en la Tierra».

Dado el tiempo transcurrido desde que los neandertales vagaban por Eurasia, es imposible reconstruir realmente cómo vivieron y murieron. Pero el misterio de estos antepasados humanos (y los tentadores indicios de que eran muy parecidos a nosotros) sigue impulsando la investigación y la controversia hasta nuestros días.

Imagen de portada: Esta reconstrucción de una mujer neandertal se realizó utilizando pruebas antiguas de ADN. Nuestros ancestrales antepasados tenían un aspecto similar al de los humanos modernos, pero con cejas más prominentes y grandes dientes y ojos. Los científicos creen que también eran más inteligentes de lo que se pensaba. FOTOGRAFÍA DE JOE MCNALLY, NAT GEO IMAGE COLLECTION

FUENTE RESPONSABLE: Historia National Geographic. Por Erin Blakemore. 

Sociedad y Cultura/Arqueología/Antropología/ADN/Ancestros/ Asia/Especies extintas/Europa/Fósiles/Hombre de las cavernas/Prehistoria.

El ‘boom’ de la medicina genética y cómo transformará nuestro futuro.

NUEVA MEDICINA

Las nuevas herramientas de edición genética prometen combatir graves enfermedades que actualmente son difíciles de curar, pero todavía es una tecnología en desarrollo que conlleva graves riesgos

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Esta es la época más apasionante de la genética desde el descubrimiento del ADN en 1953. Esto se debe principalmente a los avances científicos, entre ellos la capacidad de modificar el ADN mediante un proceso llamado edición genética. 

El potencial de esta tecnología es asombroso: desde el tratamiento de enfermedades genéticas hasta la modificación de cultivos alimentarios para que resistan los pesticidas o los cambios climáticos, pasando por la ‘resurrección’ del dodo, como pretende una empresa.

En el futuro oiremos hablar cada vez más de la edición genética. Así que si quiere estar seguro de que entiende las nuevas actualizaciones, primero tiene que entender en qué consiste realmente esta tecnología. 

Nuestro ADN está formado por cuatro moléculas clave llamadas bases (A, T, C y G). Las secuencias de estas cuatro bases se agrupan en genes. Estos genes actúan como el «código» de sustancias clave que el cuerpo debe producir, como las proteínas. Las proteínas son moléculas importantes, vitales para mantener un ser humano sano y funcional.

El dodo es un animal extinto que una empresa quiere devolver a la vida.

Los genes pueden ser cortos, normalmente de menos de cien bases. Un buen ejemplo son los genes ribosómicos, que codifican diferentes ribosomas, moléculas que ayudan a crear nuevas proteínas. Los genes largos están formados por millones de bases. Por ejemplo, el gen DMD codifica una proteína llamada distrofina, que mantiene la estructura y la fuerza de las células musculares. El DMD tiene más de 2,2 millones de bases.

Cómo funciona la edición de genes

La edición de genes es una tecnología que puede cambiar secuencias de ADN en uno o más puntos de la cadena. Los científicos pueden eliminar o cambiar una sola base o insertar un nuevo gen. 

La edición genética puede reescribir literalmente el ADN. Hay diferentes maneras de editar genes, pero la técnica más popular utiliza una tecnología llamada CRISPR-Cas9, documentada por primera vez en un artículo pionero publicado en 2012. Cas9 es una enzima que actúa como unas tijeras capaces de cortar el ADN.

Está asistida por una cadena de ARN (una molécula similar al ADN, en este caso creada por el científico), que guía a la enzima Cas9 hasta la parte del ADN que el científico quiere cambiar y la une al gen que se desea modificar.

Dependiendo de lo que el científico quiera conseguir, puede limitarse a eliminar un segmento del ADN, introducir un cambio de una sola base (por ejemplo, cambiar una A por una G) o insertar una secuencia mayor (como un nuevo gen). 

Una vez que el científico ha terminado, los procesos naturales de reparación del ADN se encargan de pegar los cortes. Los beneficios de la edición genética para la humanidad podrían ser significativos. 

Por ejemplo, el cambio de una sola base en el ADN de las personas podría ser un futuro tratamiento para la anemia falciforme, una enfermedad genética de la sangre. Las personas con esta enfermedad sólo tienen una base mutada (de A a T). Esto hace que el gen sea más fácil de editar en comparación con afecciones genéticas más complejas, como las cardiopatías o la esquizofrenia. 

Los científicos también están desarrollando nuevas técnicas para insertar segmentos más grandes de bases en el ADN de los cultivos con la esperanza de poder crear cultivos resistentes a la sequía y ayudarnos a adaptarnos al cambio climático.

Por qué es controvertida la edición de genes.

La edición de genes es un tema controvertido. A menos que los gobiernos colaboren con los científicos para regular su uso, podría convertirse en otra tecnología que sólo beneficie a los más ricos. Y conlleva riesgos. 

El primer caso de implantación ilegal de un embrión editado genéticamente se reportó en 2019 en China, y llevó al encarcelamiento de tres científicos. Los científicos habían intentado proteger a dos fetos gemelos de que su padre les transmitiera el VIH.

Pero cuando otros científicos leyeron pasajes de un artículo no publicado escrito por el líder del experimento de ADN sobre los gemelos, temieron que en lugar de introducir inmunidad, los investigadores probablemente crearon mutaciones cuyas consecuencias aún se desconocen. 

Los riesgos de desarrollar bebés de diseño son tan altos que es improbable que se legalice pronto. Un pequeño error podría destruir la salud de un bebé o provocar otras enfermedades a lo largo de su vida, como un mayor riesgo de cáncer. 

Las leyes y regulaciones que rodean a esta tecnología son estrictas. La mayoría de los países prohíben la implantación de un embrión humano que haya sido alterado genéticamente de alguna manera. 

Sin embargo, como muestra el ejemplo de 2019, las leyes pueden incumplirse. — Gavin Bowen-Metcalf es biólogo y profesor de la Facultad de Ciencias de la Vida de la Universidad Anglia Ruskin. 

Tiene una amplia experiencia en investigación en aspectos del cáncer, como el desarrollo, la invasión/migración, el diagnóstico, la resistencia a los fármacos y la identificación de nuevas dianas farmacológicas. 

Este artículo ha sido traducido y publicado en Novaceno con licencia Creative Commons. Puede leer el artículo original aquí.

Imagen de portada: Sin regulación, la edición genética podría convertirse en otra tecnología que sólo beneficie a los más ricos. (Sangharsh Lohakare)

FUENTE RESPONSABLE: El Confidencial. Por Gavin Bowen-Metcalf. 19 de febrero 2023.

Sociedad/Genética/ADN/Biología/Genes/Alteración/Salud/

Investigación/Ética.

Introducen ADN de caimán en un pez para crear una quimera apta para consumo humano.

El objetivo es crear un híbrido resistente a las enfermedades. Los científicos han usado CRISPR para modificar el ADN de bagre.

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Si bien el bagre es un pez comestible, un gran porcentaje de la población total no sobrevive más allá de la etapa de alevines, lo que amenaza el medio ambiente y la sustentabilidad de la industria. 

Por ello, los genetistas han decidido crear bagres resistentes a enfermedades utilizando ADN de caimán con objeto de aportarles una mayor resistencia a las enfermedades y esterilidad. Estos peces algún día formarían parte de nuestra dieta.

Un grupo de científicos de la Universidad de Auburn ha publicado una investigación publicada en el servidor de preimpresión bioarXiv (y pendiente de revisión por pares), en la que explican cómo utilizaron la técnica CRISPR para modificar genéticamente el bagre con el gen de la catelicidina de un caimán. 

El gen del caimán llamado catelicidina es un gen antimicrobiano que juega un papel en la respuesta inmune innata del animal, aportando defensa extra contra varios patógenos, incluidas bacterias y virus. Se cree que la proteína antimicrobiana ayuda a los caimanes a evitar infecciones por heridas sufridas cuando los caimanes pelean y se muerden entre sí.

Usando CRISPR

Los investigadores se propusieron insertar artificialmente ese gen en los genomas del bagre para hacerlos más resistentes a las infecciones. Los científicos también trabajaron para garantizar que los peces transgénicos no pudieran reproducirse y causar daños no deseados al superar a las especies nativas en la naturaleza si tuvieran que escapar de las granjas.

El sistema CRISPR ha revolucionado la modificación de genes, haciendo que la edición de genes sea cada vez más precisa, eficiente y accesible. Los científicos utilizaron Cas9, una de las enzimas producidas por el sistema CRISPR, para integrar el gen de la catelicidina de los caimanes en el ADN del bagre. 

El resultado es que la tasa de supervivencia de los peces transgénicos de catelicidina es de 100 a 400 por ciento mayor que la de sus contrapartes nativas; esto es, e gen, que se agregó mediante CRISPR, aumentó la resistencia a las enfermedades entre los bagres en comparación con los bagres salvajes.

Bagre

BagreiStock

Los autores notaron algunas incertidumbres en el uso de la tecnología CRISPR, utilizada y estudiada principalmente en mamíferos, en peces. Sin embargo, esperan que esta edición de genes de se pueda usar junto con otras técnicas de cría de bagres para ayudar a los agricultores con sus rendimientos en las poblaciones de este pez.

El uso de CRISPR también arroja dudas sobre la viabilidad de la técnica, ya que puede resultar «demasiado difícil producir suficientes de estos peces para obtener una línea viable y genéticamente sana», dice Greg Lutz, experto en genética acuícola de la Universidad Estatal de Luisiana.

Los científicos también desean que, en el futuro, se apruebe la venta y el consumo de su bagre transgénico, aunque esto podría llevar aún bastante tiempo. Y claro, también está la aceptación por parte del público. ¿Te sentirías cómodo comiéndote un híbrido de caimán-pez?

Referencia : Generation of eco-friendly channel catfish, Ictalurus punctatus, harboring alligator cathelicidin gene with robust disease resistance by harnessing different CRISPR/Cas9-mediated systems. inhai Wang , Baofeng Su , De Xing, Timothy J. Bruce, Shangjia Li et al. BioRxiv preprint DOI: https://doi.org/10.1101/2023.01.05.522889 5 enero 2023

Imagen de portada: ABC

FUENTE RESPONSABLE: Muy Interesante. Por Sarah Romero. 7 de febrero 2023.

Sociedad y Cultura/Animales/Genética/ADN/Alimentos/Ciencia/ Investigación

La arqueología tumba los roles de género: las mujeres también salían a cazar y luchaban en las batallas.

Se daba por hecho que en el Neolítico el hombre salía a por comida y el papel femenino quedaba reducido al cuidado de los hijos. Tras la determinación genética del sexo, estas atribuciones se han tenido que desmentir.

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La aplicación de la genética en la arqueología y la historia ha permitido, entre otros avances, profundizar en el origen de los movimientos migratorios humanos, revelar si los individuos enterrados en una misma tumba son miembros de la misma familia, descubrir cómo era su aspecto físico o si padecieron enfermedades. 

Otra de las aplicaciones es la que determina el sexo del individuo para confirmar o desmentir determinados roles de género que se han atribuido a lo largo de la historia. En muchas ocasiones se han cometido errores al prevalecer los prejuicios sobre la perspectiva de género.

Sexo, género y genética

Para poder comprender la implicación de la genética y enlazarla con una perspectiva de género, debemos conocer la diferencia conceptual entre sexo y género. De acuerdo con la Real Academia de la Lengua Española, sexo es la «condición orgánica, masculina o femenina, de los animales y las plantas». 

Por otro lado, el género se describe como «el grupo al que pertenecen los seres humanos de cada sexo, entendido este desde un punto de vista sociocultural en lugar de exclusivamente biológico».

Así, la genética puede aportar información exclusiva sobre el sexo del individuo, concretamente sobre la presencia o ausencia del cromosoma Y (cuya existencia determina el sexo masculino), pero no puede aportar información acerca del género del individuo, siendo este una construcción sociocultural y personal. 

Tener claros estos conceptos es fundamental a la hora de utilizar la genética en bioarqueología, porque nos puede informar sobre el sexo, pero no sobre el género. Para investigar el pasado con una perspectiva de género, debería venir acompañada de la interpretación arqueológica de otros indicios (por ejemplo, materiales hallados en el enterramiento), y siempre con el mayor rigor científico.

La aplicación de la genética en la arqueología y la historia ha permitido, entre otros avances, profundizar en el origen de los movimientos migratorios humanos, revelar si los individuos enterrados en una misma tumba son miembros de la misma familia, descubrir cómo era su aspecto físico o si padecieron enfermedades. 

Otra de las aplicaciones es la que determina el sexo del individuo para confirmar o desmentir determinados roles de género que se han atribuido a lo largo de la historia. En muchas ocasiones se han cometido errores al prevalecer los prejuicios sobre la perspectiva de género.

Sexo, género y genética

Para poder comprender la implicación de la genética y enlazarla con una perspectiva de género, debemos conocer la diferencia conceptual entre sexo y género. De acuerdo con la Real Academia de la Lengua Española, sexo es la «condición orgánica, masculina o femenina, de los animales y las plantas». Por otro lado, el género se describe como «el grupo al que pertenecen los seres humanos de cada sexo, entendido este desde un punto de vista sociocultural en lugar de exclusivamente biológico».

Así, la genética puede aportar información exclusiva sobre el sexo del individuo, concretamente sobre la presencia o ausencia del cromosoma Y (cuya existencia determina el sexo masculino), pero no puede aportar información acerca del género del individuo, siendo este una construcción sociocultural y personal. 

Tener claros estos conceptos es fundamental a la hora de utilizar la genética en bioarqueología, porque nos puede informar sobre el sexo, pero no sobre el género. Para investigar el pasado con una perspectiva de género, debería venir acompañada de la interpretación arqueológica de otros indicios (por ejemplo, materiales hallados en el enterramiento), y siempre con el mayor rigor científico.

Cambios en los hallazgos

Son muchos los hallazgos arqueológicos en los que se han asignado roles de género en función de los enseres que aparecían junto a los restos humanos y, posteriormente, tras la determinación genética del sexo, dichos roles se tuvieron que desmentir. 

En las civilizaciones cazadoras-recolectoras del Neolítico se ha venido dando por hecho que la labor cazadora era del hombre, quedando el papel femenino reducido a la recolección, cuidado y crianza de los hijos y necesitados del grupo.

Sin embargo, el hallazgo en Los Andes de Wilamaya Patixa (7.000 años antes de la era común) ha cambiado estas interpretaciones. En este yacimiento se hallaron enterramientos con diferentes elementos de caza (puntas de flecha, lanzas, herramientas, etc.), tras cuyo análisis se concluyó que 11 de los 25 individuos eran mujeres, lo que indicaba una participación de entre el 30 y 50% de las mujeres en las actividades cinegéticas.

Al este de Suecia, en la zona vikinga de Brika, se halló un enterramiento excepcional por su buena conservación y por un conjunto de materiales interesantes que acompañaban al individuo inhumado, tales como una espada, un hacha, una lanza, una armadura, flechas, un cuchillo, dos escudos y dos caballos esqueletizados.

Se asumió que el sexo biológico del individuo debía ser masculino, asignándole el rol de guerrero por el extenso equipo bélico. 

Este diagnóstico se mantuvo a pesar de que el análisis antropológico apuntaba hacia el sexo femenino. Solo cuando obtuvieron los resultados del análisis de ADN se pudo corroborar que no se trataba de un guerrero sino de una guerrera. Se había asociado directamente el rol de guerrero al sexo masculino.

Otros «patinazos» arqueológicos en España

Con respecto a la Península Ibérica medieval, encontramos el ejemplo de los niños inhumados en la iglesia bautismal tardoantigua de Marialba de la Ribera (León). En la cabecera de la iglesia se encontraron tumbas infantiles y perinatales. Varios de estos enterramientos presentaban collares y pendientes con cuentas de vidrio y azabache, anillos de bronce o broches de cinturón.

Esta peculiaridad, frente a los otros enterramientos desprovistos de elementos ornamentales, llevó a plantear la hipótesis de que se tratara de niñas de corta edad y pertenecientes a familias adineradas. 

Sin embargo, el análisis genético descartó la hipótesis de que los ornamentos constituyeran una práctica funeraria exclusivamente femenina, dado que se encontraron pulseras en ambos. Finalmente, tenemos otro caso donde el análisis genético permitió diagnosticar el sexo y, además, establecer relaciones de parentesco entre individuos.

En Los Tolmos de Caracena (Soria, España) se localizó una tumba perteneciente a la Edad de Bronce que contenía los restos esqueléticos de tres individuos: dos adultos y un perinatal (recién nacido o feto a término). 

La hipótesis central del estudio fue la posibilidad de un núcleo familiar, compuesto por padre, madre e hijo o hija. Finalmente, se pudo verificar que se trataba de una madre y su hija perinatal que compartían tumba con una mujer no emparentada biológicamente con ellas. Este estudio abre el debate acerca de lo que entendemos clásicamente como «núcleo familiar», haciendo ver que el concepto de familia también ha variado a lo largo del tiempo.

Estos son algunos ejemplos que ponen de manifiesto la necesidad de implantar una visión multidisciplinar para interpretar el hallazgo arqueológico, y cómo esto puede ayudar a desmentir un rol de género interpretado bajo una visión influida por determinados prejuicios. 

Es necesario educar el estudio del pasado en la multidisciplinariedad, concretamente el estudio de las poblaciones humanas del pasado.

Este artículo ha sido publicado originalmente en The Conversation.

Imagen de portada: Imagen de archivo de una antropóloga limpiando restos de cuerpo humano en el yacimiento visigodo de El Rebollar, en Madrid, a 21 de mayo de 2021.

FUENTE RESPONSABLE: Público. España. Por SARA PALOMO (UNIVERSIDAD COMPLUTENSE DE MADRID) / CÉSAR LÓPEZ MATAYOSHI (UNIVERSIDAD COMPLUTENSE DE MADRID) / CLÁUDIA F. LOPES (UNIVERSIDAD COMPLUTENSE DE MADRID)· 7 de febrero 2023.

Sociedad y Cultura/Arqueología/ADN/Nuevos descubrimientos/ Mujeres/Rol de género.

El plan para “traer a la vida” a especies que los seres humanos orillamos hasta la extinción. 

A causa de la actividad humana, el 50 % de las especies que habitan la biosfera podrían extinguirse para 2050. ¿Qué pasaría si se trabajara por resucitar algunos animales?

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Colossal Biosciences parece una empresa sacada de una novela de Isaac Asimov, el maestro de la ciencia ficción. Con el financiamiento de agencias de inteligencia y empresas del sector privado, quieren resucitar animales que se extinguieron por la presión de la actividad humana. O, en su caso, ‘regresar a la vida’ a especies prehistóricas, tan grandes como mastodontes.

Así como su nombre, el tipo de proyectos que persigue esta compañía son colosales. Su valor principal es la de-extinción: «Combinando la ciencia de la genética con el negocio del descubrimiento, nos esforzamos por reactivar el latido del corazón ancestral de la naturaleza«, aseguran en su portal oficial. Sólo así, según plasman en su página introductoria, «la humanidad se podrá hacer más humana«.

Ejemplos bien conservados de tilosina han permitido secuenciar el ADN del animal | Crédito: Sydney Morning Herald/Getty Images

La intención de resucitar animales extintos viene de una preocupación ecológica y sistémica. Según los reportes de Colossal, al año, las actividades humanas presionan hasta la extinción a más de 33 mil especies diferentes. Esto se traduce a 150 especies diarias. A este paso, según las proyecciones de los científicos que colaboran con la empresa, el 50 % de las especies que habitan la biosfera se habrán extinto antes de 2050.

Por ello, en su manifiesto público, Colossal busca «despertar las tierras salvajes perdidas de la Tierra». De manera que «nosotros y nuestro planeta podamos respirar mejor».

Los esfuerzos ya comenzaron. De hecho, los investigadores están colaborando con la Universidad de Melbourne (Australia) para resucitar al tigre de Tasmania, que los colonizadores europeos cazaron hasta la aniquilación total. En aras de traerlo a la vida, usaron el feto de un ejemplar que quedó encapsulado en la institución.

Un mamut lanudo bebé completo llamado Nun cho ga encontrado en Eureka Creek de Yukón, al sur de Dawson City, Canadá. | Crédito: GOVERNMENT OF YUKON / AFP

Con la tecnología Crispr-Cas9, es muy posible que la especie deambule nuevamente sobre la superficie terrestre pronto, reporta la BBC. Aunque el material genético está en buenas condiciones, se ha degradado a lo largo de los años por la exposición a rayos UV y bacterias que descomponen el ADN.

Como la muestra es antigua, hay fragmentos de información que no podrán recuperarse. Sin embargo, esta tecnología está intentando darle la vuelta a la degradación y al daño producido naturalmente por el tiempo. «Encontramos el pariente vivo más cercano [al tigre de Tasmania], que era el dunnart«, resalta al medio Andrew Pask, genetista de Melbourne involucrado en la investigación.

¿A qué se refieren con resucitar, exactamente?

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Tasmanian Tiger in Colour

Los investigadores no piensan ‘resucitar’ literalmente a los animales extintos. A diferencia del Dr. Frankestein, el célebre personaje principal de la novela de Mary Shelly, los genetistas piensan tomar fragmentos del material genético de estas especies que los humanos llevamos a la extinción.

De esta manera, será posible insertar partes de esta información en ADN de especies que existen en la actualidad. El proyecto está financiado, incluso, por la agencia de inteligencia de Estados Unidos —exactamente, la CIA—, de manera que mamuts, tigres de Tasmania y otras especies puedan deambular nuevamente en nuestro planeta.

De hecho, es imposible resucitar animales extintos en su forma literal. Así lo explica William Ausich, paleontólogo de la Universidad Estatal de Ohio: como el material genético es tan antiguo, el ejemplar resultante no pertenecería ni siquiera la misma especie. Por el contrario, sería una especie de híbrido entre la especie anterior y las existentes en la actualidad.

CIA mamuts

Dottedhippo via Getty Images

Los científicos de Colossal están conscientes de que, tal vez, el material genético del tigre de Tasmania ni siquiera sea compatible con el dunnart. Esto llevaría a todos los esfuerzos al fracaso. La misión, sin embargo, se mantiene inamovible: compensar algo de la brutalidad expansionista de los seres humanos ‘trayendo a la vida’ a especies que se desvanecieron de la Tierra.

Los criterios sobre qué animales deberían de volver y cuáles no todavía se siguen debatiendo, reconoce Pask. En el ámbito genético —y sin un diálogo público abierto al respecto—, los parámetros éticos tienden a desdibujarse.

La CIA está financiando la ‘resucitación’ de mamuts, tigres de Tasmania y otras especies extintas. (Por Andrea Fischer, 14/10/2022) 

La primera línea de defensa de Estados Unidos, la CIA, mostró interés por ‘traer a la vida’ una serie de especies extintas. Así piensan conseguirlo.

Un reporte recientemente publicado en Newsweek reveló el reciente interés de la  Agencia Central de Inteligencia (CIA, por su sigla en inglés) por la historia natural. Mamuts, tigres de Tasmania y otras especies extintas figuran entre los animales que quieren ‘resucitar’, de la mano con la empresa de biotecnología Colossal Biosciences.

En una misión para avanzar en las economías de la biología y la curación, explica la empresa, se aliaron con la CIA para buscar respuestas en la evidencia genética que queda de estas especies. Éste es el plan.

De-extinción: ¿qué es y cómo funciona el plan genético de la CIA?

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The CIA wants to bring woolly mammoths back from extinction

La extinción es un fenómeno natural y biológico. Se entiende como “la desaparición o exterminio de una especie”, explica Colossal. En general, se debe a desastres naturales, cambios climáticos y la misma evolución. 

En los últimos 200 a 300 años, documenta la empresa, se aceleró el ritmo de extinción a una escala inimaginable. Mucho más que a lo largo de los 4 mil 500 millones de años de historia del Planeta Tierra. Colossal y la CIA buscan mitigar los estragos de la extinción moderna, dirigida por la presión ecológica ejercida por la actividad humana.

“COMBINANDO LA CIENCIA DE LA GENÉTICA CON EL NEGOCIO DEL DESCUBRIMIENTO, NOS ESFORZAMOS POR REACTIVAR EL LATIDO DEL CORAZÓN ANCESTRAL DE LA NATURALEZA. VER EL TRUENO DEL MAMUT LANUDO SOBRE LA TUNDRA UNA VEZ MÁS”, EXPLICA LA EMPRESA EN SU PORTAL OFICIAL.

Según la cobertura de Live Science, sin embargo, el interés de la CIA va más allá de las especies extintas. Por el contrario, a la agencia le interesa “la tecnología de ingeniería genética subyacente que Colossal pretende desarrollar”.

Para lograrlo, se están basando en el método de edición genética CRISPR: unas «tijeras» de ADN que usan para cortar, pegar y reemplazar secuencias de genes específicas. El método fue tan revolucionario, que les ganó un Nobel de Química en 2020

¿Qué tan viable es el proyecto?

Aunque la CIA y Colossal ya están trabajando en secuenciar nuevamente los genes de los mamuts lanudos y los tigres de Tasmania, hay críticos severos sobre este proyecto. Especialmente, porque el hábitat de los paquidermos prehistóricos ya no existe. 

Incluso aunque la nueva secuencia genética funcionara —porque no es una garantía—, este éxito no le enseña a los animales a vivir en un entorno que no les corresponde. Por ello, otros científicos aseguran que el dinero que se está invirtiendo en revivir a las especies extintas podría servir, más bien, para conservar a las que están en peligro actualmente. La CIA, sin embargo, sigue viendo cómo ‘resucitar’ mamuts extintos.

IMAGEN DE PORTADA: Ilustración de un Mamut Lanudo. GETTY IMAGES. 

FUENTE RESPONSABLE: National Geographic en Español. 16 de enero 2023.

Sociedad/Ciencia/ADN/Animales/Extinción/Controversias/Ética.

El ADN de la mentira: lo que esconde el relato oficial del hallazgo del código genético.

En ‘El secreto de la vida’ (La Esfera), el historiador de la medicina Howard Markel afronta los mitos y leyendas de uno de los mayores descubrimientos científicos de todos los tiempos.

Vista área de la universidad de Cambridge el 28 de febrero de 1953, momentos después de que las campanas de la capilla dieran las doce del mediodía. Dos jóvenes tan felices como alborotados salen a la carrera por el doble arco gótico del laboratorio Cavendish y emprenden camino del Eagle, el abrevadero favorito de los estudiantes y profesores del campus.

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El físico británico de treinta y siete años Francis Crick es el primero en irrumpir en el pub, seguido del biólogo estadounidense de veinticinco años James Watson. El primero grita «¡hemos descubierto el secreto de la vida!«, ante el pasmo de los parroquianos que se están zampando sus platos humeantes de salchichas, ‘fish and chips’ o pastel de riñones. Al menos así relatan las crónicas de la historia de la ciencia el momento cumbre del descubrimiento del ADN, piedra filosofal de la biología moderna, solo que la escena es falsa. 

El propio Watson confesó en 2004 que se inventó aquella frase para dar «un cierto efecto dramático» a su historia. También se lo contó en conversación privada al historiador de la medicina Howard Markel (Detroit, 1960) que, tras años investigando el que no deja de ser uno de los mayores descubrimientos de la historia de la ciencia, se dio cuenta de que aquella no era la única mentira. Tras la leyenda del hallazgo del código genético, tras la imagen dorada de la tarea del héroe científico, se esconde una realidad emponzoñada de mentiras, prejuicios, injurias, misoginia, antisemitismo e injusticias históricas.

‘El secreto de la vida’. (La Esfera)

«El anuncio científico más famoso del siglo XX no ocurrió tal y como nos contaron en la escuela a la mayoría de nosotros. Ese cuento apócrifo, como muchos otros que constituyen la épica investigación de la estructura del ADN, se ha exagerado, alterado, manipulado y embellecido. Enterrado bajo capas y capas de interpretaciones, explicaciones y ofuscaciones, el descubrimiento de la estructura molecular del ADN es uno de los grandes laberintos de la historia de la ciencia. Ya es hora de contar cómo ocurrió todo realmente».

Jim, Francis y Rosalind

Esta es la historia de dos científicos varones que se llevaron la fama y que uno de ellos -Watson- legó para la posteridad en un ‘bestseller’ científico, tan bien escrito como falaz, publicado en 1968 con el título de ‘La doble hélice’. Y es la historia también de una mujer, investigadora genial, aunque borrada por la historia, de cuyos descubrimientos cruciales se apropiaron los dos hombres que después la ningunearon y vituperaron durante décadas. Porque hoy los investigadores tienen pocas dudas de que Rosalind Franklin debió ganar el Nobel de Medicina en 1962 junto a James ‘Jim’ Watson y Francis Crick.

Rosalind Franklin. (Cedida)

Cuando le preguntamos a Howard Markel por correo electrónico por qué lo hicieron, responde: «¿Masculinidad tóxica? Aquello fue muy desafortunado y dañó profundamente a la familia Franklin; no solo perdieron una hija, una hermana, etc. a una edad muy temprana, sino que se hizo conocida internacionalmente como una arpía. La madre de Rosalind dijo que deseaba que su hija nunca hubiera sido recordada de la forma en que fue retratada en ‘La doble hélice'». Markel ha fatigado todo tipo de fuentes, como memorias, biografías, los minuciosos cuadernos de notas de Franklin o los archivos celosamente guardados del comité del Nobel a la búsqueda del relato que más cerca quedara de lo que realmente ocurrió. También ha entrevistado a numerosas fuentes originales que aún viven. Como el mismísimo Watson, que hoy tiene 94 años. Así recuerda Markel en su libro la conversación tan fascinante como inquietante que mantuvo con él en 2018. «No se abstuvo de articular sus puntos de vista repugnantes sobre los africanos, los afroamericanos, los asiáticos y… los judíos de Europa del Este. Se puso rojo de ira ante la sugerencia de que Franklin podría haber compartido el premio Nobel con ellos. Pero admitió que, con respecto a Franklin: ‘No se puede decir que yo fuera exactamente honorable'».

Watson y Crick junto a uno de sus modelos de la molécula del ADN en el Laboratorio Cavendish de Cambridge en 1953. (Cedida)

Después de todos estos años, esta admisión es notable, pero se refiere a un solo incidente específico: el momento del 30 de enero de 1953, cuando el colega de Franklin, Maurice Wilkins, entregó la famosa ‘Fotografía 51’ de Franklin a Watson sin su consentimiento o conocimiento. 

Este fue un momento eureka para el científico, uno que luego describiría así en sus memorias: «En el instante en que vi la imagen, mi boca se abrió y mi pulso comenzó a acelerarse». La imagen reveló precisamente el patrón de doble hélice del ADN, y le abrió a Watson la perspectiva correcta para su modelado en tres dimensiones. 

‘El secreto de la vida’ es una de las mejores crónicas científicas de los últimos años, una apasionante intriga en los laboratorios del King College cuajada de egoísmo y misoginia protagonizada por tres genios que apartaron a uno de ellos, asegura el autor, por mujer y judía. 

Explica Markel que el éxito de la leyenda que quedó plasmado canónicamente en ‘La doble hélice’ es sin duda injusto, pero obedece también a la magia de aquel libro: «Muchos científicos en el pasado se mostraron reticentes a discutir los aspectos humanos de su trabajo, razón por la cual ‘La doble hélice’ fue tan refrescante cuando apareció por primera vez a mediados de la década de 1960. 

Pero hay muchos lugares en el libro donde Watson estira la verdad o exagera las cosas para lograr un efecto dramático. Donde el libro es inexacto, y cruel, es precisamente en las páginas que hablan de Franklin. Pero ni a Crick ni a Wilkins les gustó tampoco entonces y Crick llegó a hacer campaña para que Harvard University Press lo retirara».

Imagen de portada: Rosalind Franklin, James Watson y Francis Crick. (Cedida).

FUENTE RESPONSABLE: El Confidencial. Por Daniel Arjona. 23 de octubre 2022.

Sociedad y Cultura/Historia/ADN/Genética. 

 

El ADN del Guerrero del Grifo aporta nuevas claves sobre el origen de los micénicos.

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En la primavera del año 2015, dos arqueólogos de la Universidad de Cincinnati, Sharon Stocker y Jack Davis, descubrieron una tumba intacta de hace 3.500 años con un magnífico ajuar funerario compuesto por joyas y una colección de armas nunca antes vistas. Los investigadores hallaron la tumba bajo unas tierras de cultivo situadas en la ciudad baja que rodeaba la acrópolis de Pilos, el llamado campo de Tsakonas, muy cerca del conocido como Palacio de Néstor. Tras un examen forense se determinó que los restos eran los de un joven de entre 30 y 35 años, de 1,70 metros de altura, perteneciente a la élite y que falleció a finales del siglo XVI a.C. o a inicios del XV a.C. por motivos que aún no se han podido determinar.

El hombre fue enterrado boca arriba, en un sarcófago de madera y envuelto en un sudario; ambos elementos en muy mal estado. Este personaje de la élite micénica fue enterrado con numerosas armas de bronce, una maza en forma de cabeza de toro (aunque también podría tratarse de un cetro), una armadura muy deteriorada, un casco hecho de colmillos de jabalí y una gran espada de más de un metro de largo. Los arqueólogos lo bautizaron como Guerrero del Grifo por unos objetos hallados asimismo en la sepultura: dos placas de marfil talladas en las que se había representado un grifo, un animal mitológico mitad águila y mitad león. Una de ellas se dispuso entre sus piernas.

ORIGINARIO DE GRECIA

La tumba del Guerrero del Grifo fue calificada por las autoridades griegas como la más importante localizada en la Grecia continental desde el descubrimiento de Micenas en el año 1939. Al encontrarse intacta, la tumba es como una ventana al pasado que puede ayudar a los arqueólogos a comprender mejor los momentos previos al colapso del mundo micénico. Desde entonces, Stocker y Davis han seguido con sus investigaciones y acaban de publicar, en la revista Science, en colaboración con un amplio elenco de expertos de todo el mundo dirigidos por la Universidad de Harvard, tres nuevos estudios de ADN sobre este individuos y otras 726 personas que vivieron antes y durante la Edad del Bronce con el objetivo de esclarecer sus orígenes y los movimientos de personas que tuvieron lugar a través de las tierras bañadas por las aguas del Mediterráneo.

La tumba del Guerrero del Grifo fue calificada por las autoridades griegas como la más importante localizada en la Grecia continental desde el descubrimiento de Micenas en el año 1939.

Sharon Stocker supervisa la excavación de la tumba del Guerrero del Grifo en Pilos, Grecia.Foto: Jack Davis / UC Classics

Los arqueólogos Sharon Stocker y Jack Davis durante las excavaciones en la tumba del Guerrero del Grifo. Foto: Palace of Nestor excavations / Department of Classics, University of Cincinnati

Estas nuevas investigaciones sobre el ADN antiguo han demostrado que hace entre 5.000 y 7.000 años, un grupo de población con ascendencia del Cáucaso, una región situada entre el mar Negro y el mar Caspio, se trasladó hasta Anatolia (en la actual Turquía) y hacia el norte de Europa del Este. Más tarde, aproximadamente hace unos 5.000 años, la población de Europa del Este se dispersó por el continente europeo y hacia el oeste de Asia, y de nuevo hacia el Cáucaso. Allí se mezclaron con la población local «creando un tapiz de ascendencia diversa del que surgieron hablantes de las lenguas griega, paleo-balcánica y albanesa», afirman los investigadores. «Cuando observamos el surgimiento de la civilización micénica, el ADN antiguo apoya la noción de que fue un fenómeno local, no algo importado del exterior. El desarrollo del estado por parte de los micénicos era autóctono de Grecia», asegura Davis.

DIETA Y RIQUEZA DEL GUERRERO DEL GRIFO

Las muestras de ADN usadas para el estudio también fueron sometidas a un análisis isotópico para conocer mejor el tipo dieta consumido por los antiguos habitantes de Pilos, y los resultados han puesto de manifiesto que los hombres ingerían muchas más proteínas que las mujeres. Muchos de los individuos cuyo ADN ha sido estudiado fueron enterradas en tholos (una construcción funeraria de forma circular), y ha podido comprobarse que también consumieron más proteínas que las personas enterradas en tumbas de cámara (sepulturas construidas en piedra o en madera). Los investigadores consideran que las dietas altas en proteínas son un barómetro que determina una buena nutrición y que a menudo se relaciona con el estatus, la posición social o la riqueza.

Las muestras de ADN usadas para el estudio también fueron sometidas a un análisis isotópico para conocer mejor el tipo dieta que consumían los antiguos habitantes de Pilos.

Espada descubierta durante las excavaciones en la tumba del Guerrero del Grifo en Pilos. Foto: Palace of Nestor excavations / Department of Classics, University of Cincinnati

Todos estos hallazgos confirman lo que ya se sabía sobre los antiguos rituales griegos: «Por ejemplo, está documentada la participación de los hombres en los banquetes en los que se consumía carne, pero la participación de las mujeres puede haber sido mucho menos frecuente», ha afirmado la profesora de Antropología de la Universidad de Witwatersrand, en Sudáfrica, Lynne Schepartz, la cual en 2016 llevó a cabo una reconstrucción del rostro del Guerrero del Grifo. El ADN antiguo también ha confirmado algo que los expertos ya sospechaban: el Guerrero del Grifo era originario de la región, lo que refutaría la teoría de que podría haberse tratado de un invasor o de un extranjero.

Imagen de portada: Reconstrucción facial realizada en 2016 del aspecto que podría haber tenido el Guerrero del Grifo. Foto: Lynne Schepartz y Tobias Houston /HVRU/Universidad de Witwatersrand

FUENTE RESPONSABLE: Historia National Geographic. Por J.M. Sadurni. 14 de septiembre de 2022.

Antigua Grecia/Arqueología/Antropología/ADN/Edad de Bronce

 

Cerco a los tumores imposibles de detectar: ya es posible diagnosticar cáncer en la sangre.

REUNIÓN DE ONCÓLOGOS

Algunos tumores, como el de páncreas, suelen diagnosticarse en fases muy avanzadas, pero ahora se abre paso una nueva esperanza: la identificación de ADN tumoral en la sangre.

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En el diagnóstico del cáncer, lo peor es llegar tarde. Los especialistas siempre destacan que los programas de cribado para los tumores de mama o de colon están siendo fundamentales para aumentar la supervivencia: cuanto antes se encuentra el problema, antes se actúa y más eficaces son las cirugías y los tratamientos. 

Sin embargo, detectar otros tipos de cáncer es mucho más complicado. En el caso del páncreas, por ejemplo, la enfermedad casi siempre está demasiado avanzada. Por eso, muchos de los esfuerzos en el campo de la investigación oncológica van dirigidos a la búsqueda de nuevos métodos de detección temprana que resulten eficaces y, a ser posible, poco invasivos.

¿Podría funcionar un simple análisis de sangre? Parece una buena idea, ya que con un método tan sencillo sería fácil multiplicar los test en la población y anticipar los diagnósticos. Sin embargo, resulta difícil de poner en práctica. Necesitamos identificar biomarcadores que se puedan utilizar en las pruebas y hagan saltar las alarmas. Aun así, ¿tendríamos que ir uno por uno descartando todos los tipos de cáncer? 

El Congreso de la Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO Congress) que se celebra en París en estos días puede suponer un hito en la lucha contra la enfermedad. Allí acaban de presentarse resultados sin precedentes que avalan la precisión de los análisis de sangre de detección temprana de múltiples cánceres (MCED, por sus siglas en inglés).

Aunque aún están en desarrollo, estas nuevas pruebas pueden detectar señales de cáncer relacionadas con más de 50 tipos de tumores diferentes e identificar de qué parte del cuerpo proceden. 

La clave está en la identificación de pequeñas secuencias de ADN tumoral circulante (ct DNA) en el fluido sanguíneo que tienen algunos patrones de metilación diferentes del ADN no tumoral. En concreto, el estudio Pathfinder, que se ha dado a conocer en esta importante cita de la oncología internacional, fue capaz de detectar una señal de cáncer en el 1,4% de un grupo de 6.621 personas de 50 o más años a los que no se le había diagnosticado la enfermedad previamente. 

Además, para otro grupo de 6.290 personas que no tenían cáncer, dio un 99,1% de resultados negativos. Asimismo, confirmó el cáncer en el 38% de las personas que tenían un diagnóstico positivo anterior. 

Entre aquellos con un resultado positivo en la prueba, el tiempo para lograr la resolución del diagnóstico (es decir, encontrar el cáncer o decidir que no había evidencia de malignidad que requiriera más investigación) fue una mediana de 79 días. ¿Cómo logra detectarse en la sangre algún tipo de señal cuando se trata de un cáncer sólido? 

Desde el principio, el tumor va dejando algunas de sus células en el torrente sanguíneo. En los últimos años, el avance de la tecnología de secuenciación vive un crecimiento exponencial y está permitiendo encontrar biomarcadores que hasta hace poco eran indetectables. En este caso, se localizan regiones concretas del ADN tumoral en la sangre del paciente. Algunas empresas, como la española Universal DX, se dedican específicamente al desarrollo de test dirigidos a un tipo concreto de cáncer.

Los autores del trabajo presentado en París destacan que estamos ante la primera investigación prospectiva que muestra que una prueba MCED puede detectar cáncer en pacientes con cáncer no diagnosticado, ya que estudios anteriores demostraron su validez solo con pacientes que ya habían sido diagnosticados anteriormente. 

No obstante, hacen falta muchos más estudios adicionales antes de generalizar esta herramienta. El más importante de los que ya están en marcha es el ensayo clínico aleatorizado que incluye a 140.000 personas asintomáticas en Inglaterra para investigar la eficacia clínica de este tipo de test.

Deb Schrag, autora del estudio. (ESMO)»

Los resultados son un primer paso importante para las pruebas de detección temprana del cáncer porque mostraron una buena tasa de detección para las personas que tenían cáncer y una excelente tasa de especificidad para las que no lo tenían», explicó la autora principal del estudio, Deb Schrag, investigadora del Centro de Cáncer Memorial Sloan Kettering (Nueva York, EEUU). En las personas con una prueba positiva, la confirmación del diagnóstico llevó alrededor de dos meses. En los que finalmente se descartó, la demora fue mayor, principalmente porque los médicos optaron por realizar estudios de imágenes y repetirlos meses más tarde.

«Pocos participantes con una prueba de detección de falso positivo requirieron múltiples procedimientos invasivos, como endoscopias y biopsias. Este hallazgo debería ayudar a disipar las preocupaciones de que estas pruebas podrían causar daño al generar procedimientos innecesarios en personas que se encuentran bien», afirmó Schrag. 

La autora del estudio también hizo hincapié en la importancia de la detección estándar continua para tumores, como el cáncer de mama y colorrectal, ya que las pruebas MCED aún se están refinando y validando, especialmente, para cánceres como el de páncreas, intestino delgado y estómago, donde actualmente apenas hay otras opciones de detección.

Laboratorio de investigación contra el cáncer. (EFE)

En ese sentido, esta investigación supone una «esperanza» para encontrar tumores que son indetectables en sus primeras fases. «Las pruebas deben refinarse para que distingan mejor el ADN tumoral del resto del ADN que circula en la sangre», comentó la experta. «También es fundamental tener en cuenta que el propósito de la detección del cáncer no es disminuir la incidencia del cáncer, sino disminuir la mortalidad por cáncer», matizó.

Cómo afectará al sistema sanitario

A pesar de todas las cautelas, los expertos creen que podemos estar a las puertas de una revolución en el diagnóstico de los tumores. «En los próximos cinco años necesitaremos más médicos, cirujanos y enfermeras, junto con más infraestructura de diagnóstico y tratamiento, para atender al creciente número de personas que serán identificados mediante pruebas de detección temprana de múltiples cánceres», afirmó Fabrice André, director de Investigación del Centro Oncológico Gustave Roussy (Villejuif, Francia) y futuro presidente de ESMO para los años 2025-2026.

«Necesitamos ensayos comparativos en todos los tipos de cáncer para averiguar si tener una prueba de detección temprana afecta a la morbilidad y la mortalidad. 

También necesitamos saber cómo las pruebas benefician a los pacientes y cómo discutir los resultados con ellos», señaló André. “Además, tenemos que saber más sobre la pequeña proporción de pruebas falsas positivas”, comentó en referencia a los resultados que indican la presencia de cáncer, pero finalmente no se confirma. 

Los oncólogos reunidos en París creen que si estas pruebas se consolidan, los sistemas sanitarios deben adaptarse a una nueva realidad. Los análisis de sangre para la detección del cáncer pueden convertirse en un test corriente que desemboque en otras pruebas diagnósticas, de manera que el trabajo de los médicos se puede multiplicar. «Tenemos que acordar quién se hará las pruebas y cuándo y dónde se realizarán, y anticipar los cambios, por ejemplo, en el diagnóstico y tratamiento de personas con cáncer de páncreas y otros tipos de cáncer que generalmente son diagnosticados en una etapa mucho más tardía», destacó André.

Imagen de portada:Investigación del cáncer en un laboratorio. (EFE/Federico Anfitti)

FUENTE RESPONSABLE: El Confidencial. Por J. Pichel. 11 de septiembre 2022.

Sociedad y Cultura/Salud/Ciencia/Cáncer/ADN/Inglaterra.

 

Resuelto el misterio de la peor pandemia de la historia: este es el origen de la peste negra.

LA CLAVE, EN ADN ANTIGUO

Una investigación publicada en ‘Nature’ ubica en Kirguistán y en 1338 el inicio de la peste negra que arrasó al 60% de la población europea del siglo XIV.

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La historia de la humanidad está repleta de nombres de grandes personajes, batallas, descubrimientos y revoluciones. Sin embargo, los hechos que realmente han marcado el devenir de nuestra especie aparecen más difuminados en el relato, ocultos entre una maraña de fechas y muchas veces olvidados. 

Estos últimos años, marcados por el covid, nos han recordado que el ser humano ha sobrevivido a otras pandemias y que algunas han sido mucho más devastadoras. Sin duda, la que se lleva la palma es la peste negra: según las estimaciones más pesimistas, pudo acabar con el 60% de la población de Europa y causar un total 200 millones de muertes en todo el planeta, sumando las de Asia y África. 

El desastre dio lugar a un nuevo mundo, pero hasta hoy apenas sabíamos cuál fue origen geográfico y cronológico. Para los europeos, llegó a bordo de barcos comerciales que alcanzaban el Mediterráneo procedentes del mar Negro y transportaban mercancías desde los territorios de la Horda de Oro, desgajada del Imperio mongol. También conocida como peste bubónica, entre 1346 y 1353 se diseminó por todo el continente, además del norte de África y Oriente Medio. 

Después de esas fechas se dio por desaparecida en la mayor parte de los lugares, pero en realidad se volvió endémica y siguió causando estragos en lo que se conoce como “segunda peste pandémica”, que duró hasta principios del siglo XIX, sumando 500 años de una pesadilla de procedencia desconocida. 

Aunque existían diversas hipótesis, un artículo publicado ahora en ‘Nature’ parece aportar evidencias definitivas: el ADN de antiguos restos humanos sitúa el comienzo de la enfermedad en Asia Central, cerca del lago Issyk Kul, en el actual noreste de Kirguistán, y en la década de 1330.

La investigación es una minuciosa recopilación de datos paleo genéticos, históricos y arqueológicos liderada por científicos alemanes de la Universidad de Tubinga y el Instituto Max Planck, y por la Universidad de Sterling (Escocia, Reino Unido). 

Para encontrar la primera pista hay que remontarse a una excavación arqueológica de hace casi 140 años, cuando en los cementerios de Kara-Djigach y Burana, ubicados en el valle del río Chu, junto a las montañas de Tian Shan, se identificó un número desproporcionadamente alto de entierros de entre 1338 y 1339, con lápidas que indicaban que la causa de la muerte era la «pestilencia». 

Desde aquel descubrimiento, estos restos arqueológicos escritos en idioma siríaco desataron una gran controversia entre los expertos sobre su relación con la peste negra. Este nuevo estudio parece confirmar que sí la tienen. Los científicos han logrado extraer material genético de los dientes de siete esqueletos en cuyas tumbas estaba inscrito el año 1338 y han identificado ADN de la bacteria ‘Yersinia pestis’, causante de la enfermedad, en tres de las muestras. 

La evidencia parece contundente: el debate queda resuelto a favor de que los sostenían que la peste causó esta alta mortalidad en la región y, como mínimo, nos habríamos remontado casi una década en la localización de la enfermedad con respecto a su aparición en Europa, con una ubicación geográfica distinta y concreta que informaría sobre la dirección de la que procedía la pandemia. “Finalmente, pudimos demostrar que la epidemia mencionada en las lápidas fue causada por la peste”, afirma Phil Slavin, uno de los autores principales del estudio e historiador de la Universidad de Stirling.

La evolución de la bacteria

Sin embargo, el análisis del ADN permite sacar conclusiones aún más interesantes. Los científicos creen que este rincón de Kirguistán es el verdadero origen de la peste negra por la evolución genética de la propia bacteria. Estos restos de ‘Yersinia pestis’ pertenecen a una sola cepa y son el ancestro común más inmediato a un evento de diversificación genética que dio lugar a distintos linajes, una cuestión que ya se conocía gracias a la secuenciación completa del genoma de este microorganismo, publicada también en ‘Nature’ en 2011

Ese “big bang’ de diversidad de la peste”, como lo llaman los expertos, tuvo que ocurrir en algún momento previo a la expansión de la enfermedad en el siglo XIV. Ahora, “hemos descubierto que las cepas antiguas de Kirguistán están ubicadas exactamente en el nodo de este evento de diversificación masiva. En otras palabras, encontramos la cepa original de la peste negra e incluso sabemos su fecha exacta”, comenta Maria Spyrou, autora principal e investigadora de la Universidad de Tubinga, en referencia al año 1338.

Víctimas de peste negra en una ilustración de la Biblia de Toggenburgo.

No obstante, quedaría por saber de dónde vino exactamente esa cepa.

¿Evolucionó justo donde se ha encontrado o se propagó desde otros lugares? En realidad, la peste no es una enfermedad propiamente humana, sino que la bacteria sobrevive en roedores salvajes de todo el mundo, es decir, lo que se conoce como un reservorio animal. De hecho, las pulgas de las ratas son el vector de la enfermedad, un intermediario clave para el contagio, aunque también se produce por un contacto estrecho entre personas, de tejidos o gotículas respiratorias. 

Los investigadores creen que esta cepa, causante de la epidemia de 1338 y 1339 en torno al lago Issyk Kul, tiene que haber saltado de estos animales al hombre en este escenario. Pero, además, “encontramos que las cepas modernas más estrechamente relacionadas con la antigua se encuentran hoy en reservorios alrededor de las montañas Tian Shan, muy cerca de donde se encontró la cepa antigua”, explica Johannes Krause, otro de los autores del estudio y director del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva. 

Es decir, que la prolongada segunda peste pandémica tendría esta misma procedencia, una cuestión igual de relevante para la epidemiología. “Las pruebas aportadas abonan la tesis del origen asiático de la segunda ola de la peste negra”, destaca en declaraciones a Teknautas Adrián Hugo Aginagalde Llorente, experto en Historia de las Pandemias y director del Observatorio de Salud Pública de Cantabria. 

“Ya en la época su origen se ubicó en China, como ha ocurrido con otras tantas epidemias”, pero estos datos confirman “la historicidad de los primeros brotes descritos del siglo XIV, que no fueron tifus sino peste”. Gracias a los cristianos nestorianos ya se conocía que entre 1338 y 1339 hubo un brote epidémico cerca del lago Issyk-Kul, pero este estudio no solo confirma la causa, sino que “proporciona una mayor precisión sobre el origen, tanto cronológicamente como geográficamente”.

Factores asociados al origen de una pandemia

Hay otro dato interesante que “concuerda con las explicaciones causales de la aparición de esta epidemia”, según el experto español. En el siglo XIV comenzó lo que se conoce como Pequeña Glaciación o Pequeña Edad de Hielo, una bajada de las temperaturas que duraría hasta el siglo XIX, “cambio climático que pudo haber empujado a los roedores hacia zonas más pobladas”. 

A partir de ahí también hay que tener en cuenta que la zona de Kirguistán que centra esta investigación tenía un importante tránsito de personas en la época, lo que pudo ser clave para la expansión de la peste “a través de la Ruta de la Seda desde Asia Central o empujada por los movimientos de poblaciones provocadas por las hordas de los mongoles”.

No obstante, este trabajo no permite confirmar esas hipótesis, puesto que “no aporta información sobre las vías de extensión ni los factores que favorecieron el que adquiriera magnitud epidémica ni tan elevada letalidad”. Se trata de restos que “confirman las fases iniciales de las epidemias, es decir, los brotes localizados en zonas que ecológica e históricamente son compatibles con la aparición de esta zoonosis”, afirma Aginagalde. ¿Son comparables el covid y la peste? ¿Tienen algún patrón en común? 

Existen algunas coincidencias, como ese cambio climático incipiente o una gran intensidad en el tránsito de personas y en los movimientos comerciales, pero también hay notables diferencias. “Son situaciones bastante distintas, hablamos de zoonosis que precisan de un vector y que no tiene tan buena transmisión de persona a persona, al menos, a nivel teórico”, puntualiza el experto. En cualquier caso, Johannes Krause, uno de los firmantes del artículo, destaca que en su momento la peste también fue una enfermedad emergente y que “es muy importante entender en qué circunstancias surgió”.

La fascinante unión de arqueología y genética

“Nuestro estudio pone fin a una de las preguntas más grandes y fascinantes de la historia y determina cuándo y dónde tuvo su origen el mayor asesino de humanos”, destaca el historiador Philip Slavin en relación con la peste negra. 

El proceso para lograrlo ha sido posible gracias a una compleja alianza de arqueólogos y genetistas. Las excavaciones de la década de 1880 desenterraron una treintena de esqueletos, pero seguirles la pista y extraer su ADN no ha sido nada fácil. Slavin y otros colaboradores tuvieron que estudiar los diarios de los arqueólogos de esa época para hacer coincidir los esqueletos que se habían conservado con las tumbas. Además, tuvieron que traducir las inscripciones del siríaco.

Excavación de Kara-Djigach. (A. S. Leybin, August 1886)

Esta investigación entrañaba ciertos riesgos, como la contaminación ambiental, y no existían garantías de que el material genético correspondiente a la bacteria hubiera podido conservarse, así que la secuenciación del ADN de los restos humanos y el hallazgo del material microbiano en tres de los individuos ha sido un éxito formidable que ayuda a escribir la historia y que al mismo tiempo aporta mucho a la epidemiología. 

En los últimos tiempos, la unión de expertos de distintas disciplinas está revelando información sobre las enfermedades del pasado que parecía imposible de recuperar. En particular, el conocimiento de la peste negra es cada vez más preciso. 

Hace poco, una investigación del CSIC publicada en la revista ‘Nature Ecology and Evolution’ mostró que su impacto fue muy irregular en Europa. Mientras que en algunas zonas, como Escandinavia o Francia, causó una enorme mortalidad, todo indica que en otras, como Irlanda o la península ibérica, las consecuencias fueron mucho menores. ¿Cómo se ha podido saber? 

El estudio del polen y de las esporas fosilizados, que aparecen ahora en las excavaciones, es lo que permite realizar esta deducción. En las zonas que sufrieron una drástica disminución de la población se redujo la actividad agropecuaria, dando paso al avance de los bosques y, por lo tanto, a un cambio de vegetación que aún se puede rastrear en los trabajos arqueológicos.

Imagen de portada:Lápida con la inscripción. (A. S. Leybin, August 1886)

FUENTE RESPONSABLE: El Confidencial. Por José Pichel. 16 de junio 2022.

ADN/Irlanda/Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)

 

 

La caída de las antiguas civilizaciones puede tener nuevos culpables, según los expertos.

MÁS INGREDIENTES HISTÓRICOS

Hace miles de años, en todo el Mediterráneo oriental, varias civilizaciones de la Edad de Bronce empeoraron al mismo tiempo. La ciencia acaba de encontrar un nuevo responsable.

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Hace miles de años, en todo el Mediterráneo oriental, varias civilizaciones de la Edad de Bronce empeoraron al mismo tiempo. El Antiguo Reino de Egipto y el Imperio Acadio se derrumbaron, y se produjo una crisis social generalizada en todo el Antiguo Oriente Próximo y el Egeo, que se manifestó en forma de disminución de la población, destrucción, reducción del comercio e importantes cambios culturales. Como siempre, se ha señalado al cambio climático y a los cambios de lealtad. Pero los científicos acaban de encontrar un nuevo culpable en unos huesos antiguos.

En los restos excavados en un antiguo cementerio de Creta, en una cueva llamada Hagios Charalambos, un equipo dirigido por el arqueo genetista Gunnar Neumann, del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania, ha encontrado pruebas genéticas de las bacterias responsables de dos de las enfermedades más importantes de la historia: la fiebre tifoidea y la peste. Por tanto, según los investigadores, no se puede descartar que las enfermedades generalizadas causadas por estos patógenos fueran un factor que contribuyera a los cambios sociales tan extendidos entre el 2200 y el 2000 a.C.

«La aparición de estos dos patógenos virulentos al final del período minoico temprano en Creta», escribieron en su artículo, «enfatiza la necesidad de reintroducir las enfermedades infecciosas como un factor adicional que posiblemente contribuyó a la transformación de las primeras sociedades complejas en el Egeo y más allá». 

«Ahora se sospecha, que la bacteria ‘Yersinia pestis’ ha estado infectando a la gente al menos desde el Neolítico» 

La ‘Yersinia pestis’ es una bacteria responsable de decenas de millones de muertes, la mayoría de las cuales se produjeron en el transcurso de tres devastadoras pandemias mundiales. Por muy catastrófica que fuera esta enfermedad en siglos pasados, su impacto antes de la peste de Justiniano, que comenzó en el año 541 de la era cristiana, ha sido difícil de calibrar. 

Los recientes avances tecnológicos y científicos, en particular la recuperación y secuenciación de ADN antiguo a partir de huesos viejos, están revelando parte de esa historia perdida. Ahora se sospecha, por ejemplo, que la bacteria ha estado infectando a la gente al menos desde el Neolítico.

Fosa común de víctimas de peste - Ilustración de stock

Fosa común de víctimas de peste – Ilustración de stock

El año pasado, los científicos revelaron que un cazador-recolector de la Edad de Piedra probablemente murió de peste miles de años antes de que tuviéramos pruebas de que la enfermedad alcanzara proporciones epidémicas. Sin embargo, las pruebas genómicas recuperadas procedían hasta ahora de regiones más frías. Se sabe poco sobre su impacto en las sociedades antiguas de climas más cálidos, como las del Mediterráneo oriental, debido a la degradación del ADN en las temperaturas más altas. Así que Neumann y su equipo se pusieron a investigar los huesos recuperados en un yacimiento de Creta, conocido por sus condiciones notablemente frías y estables.

La ‘Salmonella enterica’

Recuperaron ADN en los dientes de 32 individuos que murieron entre 2290 y 1909 a.C. Los datos genéticos revelaron la presencia de bastantes bacterias orales comunes, lo cual era de esperar. Menos esperada era la presencia de ‘Y. pestis’ en dos individuos y de dos linajes de ‘Salmonella enterica’, una bacteria típicamente responsable de la fiebre tifoidea, en otros dos. Este descubrimiento sugiere que ambos patógenos estaban presentes y posiblemente eran transmisibles en la Creta de la Edad del Bronce. Pero hay una advertencia. Cada uno de los linajes descubiertos se ha extinguido, lo que hace más difícil determinar cómo sus infecciones podrían haber afectado a las comunidades.

El linaje de ‘Y. pestis’ que descubrieron probablemente no podría transmitirse a través de las pulgas, uno de los rasgos que hizo que otros linajes de la bacteria fueran tan contagiosos en las poblaciones humanas. El vector de la pulga transporta la versión bubónica de la peste; los humanos se infectan cuando la bacteria entra en el sistema linfático a través de la picadura de una pulga. Por lo tanto, la ruta de transmisión de esta antigua forma de la bacteria podría ser diferente y causar una forma distinta de peste; la peste neumónica, que se transmite a través de aerosoles, por ejemplo. Los investigadores afirman que los linajes de ‘S. entérica’ también carecían de rasgos clave que contribuyen a la enfermedad grave en los seres humanos, por lo que la virulencia y las vías de transmisión de ambos patógenos siguen siendo desconocidas. 

«Los humanos se infectan cuando la bacteria entra en el sistema linfático a través de la picadura de una pulga» 

No obstante, el descubrimiento sugiere que ambos patógenos circulaban en regiones de Creta con alta densidad de población, y podrían haber corrido de forma un tanto desenfrenada. «Aunque es poco probable que ‘Y. pestis’ o ‘S. enterica’ fueran los únicos responsables de los cambios sociales observados en el Mediterráneo a finales del tercer milenio a.C.», escriben los investigadores en su artículo, «proponemos que, dadas las pruebas de ADN (antiguo) presentadas aquí, las enfermedades infecciosas deberían considerarse como un factor adicional que contribuye, posiblemente en una interacción con el clima y la migración, como se ha sugerido anteriormente».

Dado que enfermedades como la peste y la fiebre tifoidea no dejan rastros en los huesos, no suelen aparecer en el registro arqueológico. El equipo sugiere que un análisis genético más detallado de más restos del Mediterráneo oriental podría ayudar a descubrir el alcance del impacto que estas enfermedades tuvieron en las civilizaciones que vivieron allí.

Imagen de portada: iStock

FUENTE RESPONSABLE: Alma, Corazón y Vida. Por Jorge Ruiz Barranco. 19 de agosto 2022.

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