Wallacea prehistórica: un crisol de ancestros genéticos humanos.

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Las islas de Wallacea en el actual este de Indonesia han sido el hogar de grupos humanos modernos durante al menos 47.000 años.  © 123RF | nabi jeka.

Las islas de Wallacea siempre han estado separadas de Asia y Oceanía por aguas profundas. Sin embargo, estas islas tropicales fueron un corredor para los humanos modernos que migraron, durante el Pleistoceno, hacia la masa terrestre constituida por Australia-Nueva Guinea (Sahul), y han sido el hogar de grupos humanos modernos durante al menos 47.000 años. 

El registro arqueológico da fe de una importante transición cultural en Wallacea que comenzó hace unos 3.500 años y está asociada con la expansión de los agricultores de habla austronesia, los cuales se mezclaron con los grupos locales de cazadores-recolectores. Sin embargo, estudios genéticos previos de los habitantes de hoy en día han arrojado fechas contradictorias sobre esta mezcla, y que van desde hace 1.100 hasta casi 5.000 años atrás.

Para arrojar luz sobre los detalles de esta expansión y las interacciones humanas resultantes, un equipo internacional de investigadores ha llevado a cabo un estudio -publicado en Natureen el ha analizado el ADN de 16 individuos antiguos de diferentes islas en Wallacea, aumentando considerablemente la cantidad de datos genómicos antiguos que representen a esta zona geográfica. 

«Hemos encontrado diferencias sorprendentes entre las regiones de Wallacea y, de modo sorprendentemente, la ascendencia de los individuos antiguos de las islas del sur no puede explicarse simplemente por la mezcla entre grupos relacionados con los austronesios y papúes», dice Sandra Oliveira (abajo), una de las autoras principales del estudio.

Contribución de la ascendencia temprana del sudeste asiático continental.

El equipo identificó una contribución de ascendencia adicional del sudeste asiático continental, más cercana a los hablantes austro asiáticos actuales, y propuso que la mezcla ocurrió primero entre la ascendencia relacionada con el sudeste asiático continental y Papúa, mientras que el flujo de genes de los grupos relacionados con los austronesios ocurrió solo más tarde. 

“Ese componente del sudeste asiático continental es un gran misterio para mí. Sospecho que podríamos estar viendo pequeños grupos, tal vez de los primeros agricultores, que viajaron un largo camino y no dejaron rastros arqueológicos o lingüísticos en el camino, pero que aumentaron el tamaño de su población después de su llegada», dice Peter Bellwood (arriba), de la Universidad Nacional de Australia y autor del estudio, el cual ha realizado trabajos arqueológicos en las islas del sudeste asiático durante décadas.

Entrada a la cueva de Topogaro 2, uno de los sitios de cuevas del complejo Topogaro ubicado en Sulawesi Central. Topogaro 2 ha sido excavado desde 2016. En las capas superiores se encontraron restos humanos de los últimos 2.000 años. © Rintaro Ono

Si bien la identidad de las personas que difundieron esta ascendencia del sudeste asiático continental aún no está clara, su descubrimiento y su posible antigüedad en las islas Wallacean del sur tiene implicaciones importantes para la comprensión de las dispersiones neolíticas en las islas del sudeste asiático. «Este hallazgo es muy importante para los arqueólogos de la región», agrega Toetik Koesbardiati (arriba), antropóloga de la Universidad Airlangga, en Indonesia, y coautora del artículo. Ella agrega: «Ciertamente, intensificaremos nuestros esfuerzos para estudiar esta migración con otras líneas de evidencia».

Múltiples eventos de mezcla en todo Wallacea

Este trabajo también reveló una relación más cercana entre la ascendencia austronesia de los individuos antiguos del norte de Wallacea y el Pacífico, en comparación con los del sur de Wallacea, un patrón que coincide con la evidencia lingüística. Además, arrojó luz sobre el momento de la mezcla genética asiático-papúa 

“Estudios previos basados ​​en las poblaciones actuales han proporcionado estimaciones muy diferentes, algunas de las cuales precedieron a la evidencia arqueológica de la expansión austronesia, mientras que otras fueron mucho más recientes. Dado que ahora tenemos individuos antiguos de diferentes períodos de tiempo, podemos demostrar directamente que la mezcla ocurrió en múltiples pulsos o de forma continua desde hace al menos 3000 años en Wallacea”, explica Mark Stoneking (arriba)del Instituto Max Planck y autor principal del estudio. 

El sitio de excavación de Jareng Bori, un refugio rocoso en la isla Pantar. © Stuart Hawkins.

La ascendencia genética de los cazadores-recolectores locales fue reemplazada en gran medida. 

El equipo también buscó similitudes genéticas entre los antiguos habitantes de las islas de Wallacea recientemente estudiados, así como de un individuo pre-Neolítico de Sulawesi, otra de las islas en Wallacea. 

«Todos los individuos de Wallacea que han sido secuenciados en este estudio son más similares a los grupos actuales de Nueva Guinea que a la población local anterior, lo que sugiere que estas dos regiones estaban más estrechamente conectadas en la antigüedad de lo que se había imaginado anteriormente», dice Cosimo Posth  (arriba), otro autor principal del estudio. Y concluye: «Estos resultados también confirman que la ascendencia genética de los cazadores-recolectores de Wallacea ha sido reemplazada en gran medida».

Imagen de portada: Gentileza Instituto Max Planck

FUENTE RESPONSABLE: Wallacea Prehistórica. Por Guillermo Caso de los Cobos.De: Instituto Max Planck | 9 de junio de 2022

Sociedad y Cultura/Arqueología/Prehistoria/Ancestros/Genética.

El ser humano elige sus amigos por el olfato.

Un nuevo estudio revela que las personas con olores corporales similares tienen más probabilidades de llevarse bien y hacerse amigos.

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Los humanos somos seres eminentemente visuales, o al menos eso queremos pensar. En este sentido, gran parte del modo en el que entendemos el mundo procede de la forma en que nuestros ojos -en realidad nuestro cerebro a través de los ojos- interpretan la realidad.

Sin embargo, más allá de lo que observamos de forma consciente, la visión nos aporta una gran cantidad de información subliminal que procesamos automáticamente. He aquí la razón por la que, en base al lenguaje corporal de nuestros semejantes, podemos advertir hasta que punto una persona se siente cómoda, o no, en determinada situación. He aquí también la razón de por qué las mujeres se sienten más atraídas por hombres de constitución fuerte, y de por qué los hombres lo hacen por mujeres de caderas anchas y pechos voluptuosos. En ambos casos, lo que en medio de este juego de la atracción sexual nuestro cerebro está interpretando de manera implícita, son unas mayores probabilidades de lograr el propósito para el que todos los seres vivos de este mundo estamos programados: la exitosa transmisión de nuestros genes a la siguiente generación.

¿Quieres encontrar pareja? Fíate de tu olfato.

Pero hablando de selección sexual, y del modo en que los sentidos se ven implicados en ella, aunque de una manera que ha pasado más desapercibida para el común de los mortales, un sentido que toma una especial relevancia en la cuestión es el del olfato. Y es que, a pesar de lo que podamos creer, gran parte de nuestras decisiones a la hora de elegir pareja están condicionadas por este sentido. Existen varios estudios al respecto que además tienen como eje central el llamado Complejo Mayor de Histocompatibilidad (CMH), un conjunto de genes relacionados con el sistema inmunitario y perceptibles -aunque inconscientemente- por el olfato, que permite al organismo discriminar entre lo propio de lo extraño.

Gran parte de nuestras decisiones a la hora de elegir pareja están condicionadas por el olfato.

Así, muchas mujeres se sienten atraídas por aquellos hombres con un olor parecido al de sus padres, algo que les parece indicar que el éxito reproductivo de este tiene posibilidades de volver a materializarse gracias a una pareja con esta característica.

Otro tipo de información que, tanto mujeres y hombres, parecemos percibir a través del olfato, guarda especial relación con el anteriormente citado CMH. De este modo, cuanto más distinto es el CMH entre los progenitores, mayor resistencia inmunitaria a las enfermedades tendrán los hijos que conciban, y es precisamente a través del olor de la persona del sexo opuesto, que los seres humanos podemos detectar estas diferencias y nos sentimos inclinados a elegir como compañeros sexuales -o sentimentales- a personas con un CMH tanto más distinto al nuestro, mejor.

El olor y los amigos.

¿Pero que sucede respecto a la amistad? Ahora un estudio publicado en la revista Science Advances bajo el título There is chemistry in social chemistry, acaba de concluir que las personas con olores corporales similares tienen más probabilidades de llevarse bien y hacerse amigos. También que las parejas de amigos ya establecidas suelen mostrar un olor más parecido que parejas de extraños seleccionadas al azar. Es más, gracias al diseño de una nariz electrónica que analiza similitudes entre olores corporales, el equipo de investigadores liderado por la investigadora del Instituto Weizmann de Ciencias de Israel, Inbal Ravreby, pudo incluso predecir que pares de extraños serían más proclives a unirse durante las interacciones sociales.

Para llegar a sus conclusiones el equipo de Ravreby reclutó a 20 grupos de amigos no románticos del mismo sexo que previamente habían informado que tras conocerse habían «hecho clic» inmediatamente. Después, los investigadores tomaron muestras de los olores corporales de los participantes con su nariz electrónica, la cual estaba equipada con 10 sensores sensibles al óxido de metal, 5 de los cuales respondieron a los olores.

Las personas con olores corporales similares tienen más probabilidades de llevarse bien y hacerse amigos.

Utilizando estos datos, los investigadores representaron cada olor corporal como un vector de 5 dimensiones y calcularon las distancias euclidianas entre los 2 olores corporales de cada pareja estudiada. Fue de este modo que pudieron comprobar que los olores de los amigos estaban más cerca en este espacio que los de los pares formados por parejas aleatorias. Para corroborar los resultados, pruebas adicionales también revelaron que la nariz electrónica podría predecir que parejas de olores elegidas al azar pertenecían a aquellas personas que habían hecho ese «clic» inmediato al comienzo de sus relaciones.

Pero más allá de lo interesante de este hecho, el estudio del equipo de Ravreby pretende ir un paso más lejos, ya que sus resultados, según explican los autores, se corresponden con los informes de que las personas que sufren pérdidas olfativas experimentan son más proclives a experimentar deficiencias en sus relaciones sociales, algo que también parece corroborar la constatación de que la quimio señalización social se muestra alterada en algunas personas con trastorno del espectro autista. 

“Creemos que nuestros resultados implican que podemos parecernos más de lo que creemos a otros mamíferos terrestres en los que el olfato juegan un papel mucho más evidente y primordial”, afirman los autores. «Este mensaje es importante, porque más allá de una comprensión más profunda del comportamiento humano, puede apuntar hacia nuevos caminos basados ​​en el olfato para la intervención en el deterioro de las relaciones sociales», concluyen

Imagen de portada: Hay química real en la química social. Olemos el olor corporal del otro en forma de moléculas volátiles, y en díadas del mismo sexo el olor corporal similar predice amistad, según este estudio. Foto: Weizmann Institute of Science.

FUENTE RESPONSABLE: National Geographic España. Por Héctor Rodríguez. 24 de junio 2022.

Sociedad/Biología/Química/Genética

 

¿Genética o neurología? Las razones por las que estamos cada vez más deprimidos.

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Este artículo lo puede ver en este link: ¿Genética o neurología? Las razones por las que estamos cada vez más deprimidos

Resulta también interesante; si es que deseas profundizar sobre las razones por la que la depresión afecta más a alguna franja etaria, el siguiente link:

Millennials y Generación Z: ¿por qué son la generación deprimida?

Imagen de portada: Gentileza de The Conversation

FUENTE RESPONSABLE: El Observador. Por Fernando Nildo Vázquez González; The Conversation. 24 de Junio 2022.

Sociedad/Depresión/Salud Mental/Genética

Jacques Monod, historia de un hombre feliz.

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El filósofo Albert Camus y el biólogo Jacques Monod coincidieron en muchas cosas: ganaron Nobel, formaron parte de la resistencia ante el nazismo, denunciaron los crímenes del totalitarismo soviético, y cultivaron una amistad y admiración mutua. Camus recibió el Nobel de Literatura en 1957; ocho años después, Monod, junto a otros dos colegas, se llevaría el de Medicina. Camus, que conocía a Arthur Koestler, George Orwell, André Malraux y Pablo Picasso y que tuvo como amigo (y luego como enemigo) a Jean-Paul Sartre, había dicho: «He conocido un único genio: Jacques Monod». En 1970, el científico publicó un libro apasionante que se convirtió rápidamente en best seller. Se trataba de una obra filosófica y científica llamada El azar y la necesidad, en donde señalaba la soledad radical del ser humano y su aparición absolutamente contingente en el universo. 

Comenzaba con una cita del ensayo El mito de Sísifo, de su amigo Albert Camus, quien había muerto años antes en un accidente automovilístico. Pocas veces la filosofía y la ciencia tuvieron dos representantes tan destacados y unidos entre sí.

Monod y Camus compartieron ideas respecto del valor de la libertad, pero además tuvieron a lo largo de sus intensas vidas la misma actitud de exponerse personalmente en su defensa. Se conocieron luego de la Segunda Guerra Mundial, en donde ambos jugaron un rol valiente y decisivo en la resistencia francesa al invasor nazi. Camus dirigió bajo anonimato el periódico clandestino Combat, mientras que Monod fue miembro activo de la Resistencia, al punto de llegar a ser jefe de las Fuerzas Francesas del Interior.

Monod, como muchos de los resistentes al nazismo, militó durante un tiempo en el Partido Comunista, cuya organización y valentía durante la ocupación hizo que creciera el prestigio de sus militantes. Sin embargo, a poco de iniciada la Guerra Fría, el científico comprendió que el sistema soviético —que los comunistas franceses defendían incondicionalmente— tenía, en su autoritarismo brutal, muchos puntos en común con el nazismo. 

Fue una discusión sobre procesos biológicos y no exclusivamente políticos, en definitiva, lo que hizo que el valiente Monod tomara partido abiertamente en la polémica y rompiera definitivamente con los comunistas. En la base hay dos concepciones sobre la herencia. Una es la atribuida a Jean-Baptiste Lamarck (1744-1829) llamada «herencia de caracteres adquiridos», que propone que caracteres alcanzados en la vida, como el estiramiento del cuello de las jirafas tratando de alcanzar la copa de los árboles para alimentarse, se transmiten a la descendencia. Por su parte, la esbozada por Charles Darwin y confirmada por los estudios del abate Gregor Mendel (1822-1824) propone que la herencia es invariante y proviene de ambos padres: las novedades (como el alargamiento del cuello de la jirafa) se producen por mutaciones aleatorias y permanecen en la descendencia por su valor adaptativo.

Durante la posguerra la ciencia occidental recobró el ímpetu interrumpido por la contienda y comenzó a discutir abiertamente las bases químicas de la vida, un proceso que desembocaría en 1953 en el descubrimiento de la estructura del ADN por parte de James Watson y Francis Crick. Mientras tanto, la ciencia soviética bajo Stalin se enredaba en sus límites ideológicos.

La colectivización de la agricultura llevada adelante por la Unión Soviética durante las décadas de los 20 y 30 había tenido resultados desastrosos. Luego de la guerra, cualquier charlatán con un plan promisorio iba a tener buena recepción en el régimen: ese rol lo jugó Trofim Lysenko, un ingeniero agrónomo que apostaba a la vieja idea lamarckiana de la herencia de los caracteres adquiridos.

Esta teoría era atractiva para el régimen comunista por varias razones. De ser cierta, podría significar la recuperación rápida de los cultivos, imperiosamente necesitados. Por otra parte, cerraba ideológicamente con la idea de promover activamente el cambio, más que esperar que estos vengan azarosamente por las mutaciones, tal como postulaba la genética mendeliana. Stalin apoyó abiertamente a Lysenko y puso en marcha las persecuciones de rigor a quienes se le oponían. A partir de ese momento, la genética mendeliana, basada en una reproducción discreta e invariable a menos que aparezcan mutaciones, fue considerada «burguesa y reaccionaria» y sus defensores dentro de la Unión Soviética despojados de sus trabajos y en muchos casos encarcelados.

Hoy, el juicio de la historia tiene sentencia. Las ideas de Lysenko fueron desastrosas cuando se aplicaron a los cultivos y la genética soviética sufrió un tremendo retraso comparativo con la ciencia occidental. 

Sin embargo, durante la posguerra, en Occidente, muchos de los compañeros de ruta del Partido Comunista defendían la ciencia soviética y acusaban de idealistas y burgueses a los genetistas que buscaban en la estructura química de los genes la llave para la comprensión de los procesos biológicos. La intervención de Monod con un artículo de más de veinte páginas publicado en agosto de 1948 en Combat (que ya no dirigía) fue decisiva para exponer el carácter ideologizado y no científico de la versión comunista del lamarckismo. La nota aparece en tapa con el título «La victoria de Lysenko no es de carácter científico». En el ensayo, Monod no solo demuele las invocaciones a la ciencia de la genética lysenkiana, sino que cuestiona todo el sistema soviético.

La repercusión de la nota y el enfoque abiertamente político de la misma cimentó la amistad entre Monod y Camus. El filósofo había comprendido la naturaleza esencialmente despótica del régimen comunista gracias, entre otras evidencias, a la amistad con el escritor húngaro Arthur Koestler, quien había roto con el partido mucho antes, durante las famosas purgas estalinistas de 1936 a 1938. A los dos, su firme posición les trajo problemas y enfrentamientos con sus pares, que ambos afrontaron con la resignación y tozudez de Sísifo.

Justamente Hungría fue protagonista central en los comienzos de la Guerra Fría. La ocupación soviética con tanques en 1956, ahogando los esbozos de una rebelión democrática, determinó la conducta de muchos intelectuales occidentales: o reconocían la naturaleza despótica y expansiva del régimen soviético o formaban parte del círculo de influencia de los partidos comunistas, justificando las acciones de la URSS y alentando el antiamericanismo.

Camus y Monod, cada uno a su manera, tomaron abiertamente parte en la resistencia al totalitarismo soviético. 

Albert Camus publicó en 1951 El hombre rebelde, un ensayo que luego de El mito de Sísifo y El extranjero, desafía a la condición absurda de la existencia eligiendo la libertad. Comenzaba diciendo: «¿Qué es un hombre rebelde? Un hombre que dice no. Pero si niega, no renuncia: es también un hombre que dice sí, desde su primer movimiento». Recorriendo las diversas rebeldías que el ser humano protagoniza desde su nacimiento, el último tercio enfoca en lo que él consideraba los enemigos contemporáneos de la libertad: el marxismo y su realización práctica en la Unión Soviética. El libro fue recibido fríamente por sus anteriores camaradas de letras y recibió una crítica muy dura en Les Temps modernes, dirigida por su amigo Jean-Paul Sartre. El episodio terminó de romper una amistad que venía enfriándose por sus enfrentamientos políticos.

La polémica entre Camus y Sartre tendría un nuevo capítulo con la invasión rusa a Hungría. Mientras Camus, al repudiarla, señalaba al régimen soviético como el origen de los embates contra la libertad, Sartre la rechazaba como una anomalía, tratando de no terminar de romper relaciones con el régimen.

Monod, por su parte, tomó partido de una manera más arriesgada aún. En 1958, una científica húngara de origen rumano, Agnes Ullmann, pasó unas semanas haciendo una residencia en el Instituto Pasteur. Conociendo el pasado maqui de Monod, una vez entrada en confianza, y habiendo hecho conocer de primera mano las tribulaciones de vivir en una Hungría sometida por el dominio soviético, comenzaron a pensar juntos la posibilidad de idear un escape de su país. Monod, utilizando al mismo tiempo su experiencia de combatiente clandestino y el rigor del método científico, fue pergeñando distintos planes que por una razón u otra tuvieron que desecharse. Ellos incluyeron un viaje en bote, un compartimento secreto en un Fairlane, un escondite en un camión de mudanzas y, finalmente el exitoso: un escondite en una casa rodante que cruzaría la frontera con Austria. No solo Monod pensó cada detalle de los intentos de fuga, sino que se encargó de su financiamiento, aportando dinero y recaudando entre sus contactos.

Las comunicaciones entre Monod y Ullmann eran codificadas con la misma rigurosidad con que las proteínas estaban cifradas en el ADN (mecanismo que el propio Monod descubrió): así, en una comunicación de uno a otro, «extracción» se refería a la fuga, «H2O» a la fuga en bote, y los nombres de los interlocutores respondían a denominaciones de bacterias, Salmonela y Colibacilo. Ullmann y su marido llegaron sanos y salvos a París en 1960. Allí, la científica logró trabajar junto a Monod en el Instituto Pasteur. Murió a los noventa y un años en 2019. Buena parte de su actividad, más allá de sus reconocidos trabajos en microbiología, fue dedicada a realzar la memoria de su mentor y salvador, Jacques Monod.

Luego del descubrimiento del ADN como pilar de la herencia realizado en 1953 por Watson y Crick (Premio Nobel de Medicina en 1962), el misterio que quedaba para resolver era cómo a partir de esas unidades de nucleótidos que se replicaban se podía generar un organismo, de qué manera estas unidades de información desplegaban la serie de instrucciones que derivaban en la producción de proteínas. Gran parte de ese conocimiento fue realizada por Jacques Monod y su compañero François Jacob, (con igual pasado heroico en la resistencia contra los nazis). Juntos develaron el mecanismo de síntesis de proteínas y postularon la existencia del ARN mensajero: el que copia la información del ADN y la lleva hasta el sitio en que se producen las proteínas. El ARN mensajero es el que se utiliza actualmente en las vacunas contra el covid desarrolladas por Pfizer y Moderna. 

Monod alcanzó la consagración científica en 1965, cuando junto a Jacob y Lwoff fue galardonado con el premio Nobel de Medicina. Vivió sus días de gloria y reconocimiento sin la compañía de su amigo Albert Camus, quien había fallecido en la plenitud creadora en 1960, en un accidente automovilístico.

En 1970, Monod alcanzó su punto más alto como figura pública con el éxito de El azar y la necesidad. La cita de su amigo Camus que abría el libro, en el que desafiaba al absurdo de la existencia eligiendo ser libre, se aplicaba perfectamente tanto a uno como a otro, militantes incansables contra la esclavitud. Decía Camus en el final de El mito de Sísifo, citado en el comienzo de El azar y la necesidad:

En ese instante sutil en que el hombre vuelve sobre su vida, como Sísifo vuelve hacia su roca, en ese ligero giro, contempla esa serie de actos desvinculados que se convierte en su destino, creado por él, unido bajo la mirada de su memoria y pronto sellado por su muerte. Así, persuadido del origen enteramente humano de todo lo que es humano, ciego que desea ver y que sabe que la noche no tiene fin, está siempre en marcha. La roca sigue rodando. Dejo a Sísifo al pie de la montaña. Se vuelve a encontrar siempre su carga. Pero Sísifo enseña la fidelidad superior que niega a los dioses y levanta las rocas. El también juzga que todo está bien. Este universo en adelante sin amo no le parece estéril ni fútil. Cada uno de los granos de esta piedra, cada fragmento mineral de esta montaña llena de oscuridad, forma por sí solo un mundo. El esfuerzo mismo para llegar a las cimas basta para llenar un corazón de hombre. Hay que imaginarse a Sísifo feliz.

Monod murió seis años después de la aparición de su libro, en 1976, aquejado de una leucemia que le fue restando energías poco a poco. Fue combatiente, científico, luchador y pensador. La enorme dimensión de sus enemigos ideológicos nunca le hizo renunciar a sus convicciones. Luchó, con las armas de su inteligencia y su nobleza, contra los Estados más monstruosos y sangrientos del siglo XX. Mientras se enfrentaba a semejantes adversarios, cumplió con su tarea central, que era iluminar los mecanismos materiales gracias a los cuales se desarrolla la vida. Se trata de una vida tan plena de desafíos y realizaciones que no queda más que imaginarse a Jacques Monod feliz.

Imagen de portada: GETTY IMAGES

FUENTE RESPONSABLE: Jot Down Contemporary Culture Magazine. Por Gustavo Noriega. Junio 2022

ADN/ARN/Biología/Ciencias/Filosofía/Genética/Medicina/U.Soviética 

 

 

 

Extraordinario: el impresionante secreto genético de los cóndores.

Una investigación realizada con cóndores de California reveló que estas grandes aves pueden reproducirse sin necesidad de aparearse. El estudio dio a conocer que las crías nacieron de huevos que no fueron fertilizados, por lo que estas no tenían carga genética paterna.

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La noticia es por demás sorprendente: según una investigación, dos hembras de cóndor de California (‘Gymnogyps californianus’) que estaban en cautiverio produjeron un polluelo cada una sin haberse apareado con un macho. Esta es la primera vez que se documenta la reproducción por partenogénesis en los cóndores. 

El hecho fue divulgado a partir del reporte de científicos conservacionistas de la Alianza para la Vida Silvestre del Zoológico de San Diego (Estados Unidos), donde se hizo un estudio de parentesco a partir de muestras biológicas de las aves en cautiverio. Durante esa tarea, se descubrió que dos crías macho habían nacido de huevos no fertilizados. 

Según manifestaron los especialistas, los resultados de los análisis hechos indicaron que, a pesar poseer los cromosomas masculinos esperados, los dos ejemplares carecían de carga genética paterna y eran homocigotos para todos los marcadores de herencia materna que fueron evaluados. 

Aporta al respecto la agencia Rt: «Cynthia Steiner, coautora de la investigación publicada recientemente en la revista Journal of Heredity, detalló que los hallazgos son particularmente sorprendentes, porque ambas hembras fueron alojadas continuamente con machos fértiles y previamente ya habían producido polluelos».

«En algún momento decidieron, por alguna razón, optar también por la reproducción asexual», refirió Steiner. 

«Se trata de la primera vez que se evidencia la reproducción asexual en una especie aviar, en la que la hembra tuvo contacto regular con machos en edad reproductiva. Asimismo, la investigadora señaló que posteriores estudios podrán determinar con qué frecuencia ocurre la reproducción asexual entre los cóndores de California, especialmente en un periodo en el que su población está en aumento». completa la agencia. 

Según los últimos censos, se calcula que quedan con vida cerca de unos 500 ejemplares de esta especie, 200 de ellos en cautiverio y 300 en la naturaleza. Por esta razón la especie es considerada en peligro crítico de extinción por la Unión Internacional para la Conservación de la Naturaleza. 

Imagen de portada: Gentileza de Penlive

FUENTE RESPONSABLE: Redacción MDZ Mundo. Mendoza.Argentina. Noviembre 2021.

Genética/Cóndores/Cromosomas/Animales salvajes

Por qué sigue siendo un misterio científico que algunas personas puedan vivir más de 100 años.

Un hombre de 35 años tiene solo un 1,5% de posibilidades de morir en sus próximos 10 años; el mismo hombre tiene a los 75 años un 45% de posibilidades de morir antes de cumplir los 85.

Claramente, el envejecimiento es malo para nuestra salud. Pero si vemos el lado positivo, hemos logrado un gran progreso entendiendo los mecanismos fundamentales que controlan el envejecimiento y las enfermedades relacionadas con la vejez.

Varios procesos biológicos estrechamente vinculados, a veces llamados «sellos distintivos del envejecimiento», que incluyen nuestro suministro de células madre y la comunicación entre las células, actúan para mantenernos saludables en la primera parte de nuestras vidas. Los problemas surgen cuando comienzan a fallar.

Actualmente se están haciendo ensayos clínicos para ver si el atacar algunos de estos sellos distintivos puede ayudar a mejorar afecciones relacionadas con la edad, como la enfermedad renal diabética, aspectos de la función inmunológica y la fibrosis pulmonar, entre otras. Hasta aquí todo bien.

Pero desafortunadamente, quedan grandes preguntas sin respuesta en la biología del envejecimiento.

Para evaluar cuáles son y cómo abordarlas, la Federación Americana para la investigación del envejecimiento (AFAR), una organización benéfica, convocó recientemente una serie de reuniones con científicos y médicos destacados en el área.

Los expertos coincidieron en que es clave comprender qué tiene de especial la biología de los humanos que viven más de un siglo.

Los centenarios representan menos del 0,02% de la población de Reino Unido, pero han superado la esperanza de vida de sus pares por casi 50 años (los bebés nacidos en la década de 1920 tuvieron de media una esperanza de vida de menos de 55 años). ¿Cómo lo hicieron?

Los hijos de los centenarios son más saludables

Sabemos que los centenarios viven tanto tiempo porque son excepcionalmente sanos.

Perros.

FUENTE DE LA IMAGEN -GETTY IMAGES

Los perros pequeños suelen vivir más que los grandes.

Gozan de buena salud durante unos 30 años más que la mayoría de las personas normales y, cuando finalmente se enferman, solo lo están por un período muy breve.

Esta «compresión de la morbilidad» es claramente buena para ellos, pero también beneficia a la sociedad en su conjunto.

En Estados Unidos los costos de atención médica de una persona que tiene 100 años o más durante sus últimos dos años de vida son aproximadamente un tercio de los de alguien que muere a los 70 (una época en la que la mayoría de los centenarios ni siquiera necesitan ver a un médico).

Los hijos de los centenarios también son mucho más saludables que el promedio, lo que indica que están heredando algo beneficioso de sus padres. Pero, ¿es esto genético o relativo al entorno?

Los centenarios no siempre son cuidadosos con su salud.

¿Son los centenarios el modelo de un estilo de vida saludable?

Entre la población en general, vigilar su peso, no fumar, beber moderadamente y comer al menos cinco porciones de frutas y verduras al día puede aumentar la esperanza de vida hasta en 14 años en comparación con alguien que no hace ninguna de estas cosas.

Esta diferencia es mayor a la que se observa entre los habitantes de las áreas más y menos desfavorecidas de Reino Unido, por lo que, intuitivamente, se esperaría que desempeñara un papel cuando se trata de vivir más de un siglo.

Pero sorprendentemente, este no tiene por qué ser el caso.

Persona de la tercera edad viendo por la ventana.

FUENTE DE LA IMAGEN – GETTY IMAGES

¿Hay una genética especial que explique por qué hay personas que viven más de 100 años?

Un estudio encontró que cerca del 60% de los judíos asquenazíes con más de 100 años han fumado mucho la mayor parte de sus vidas, la mitad vive con sobrepeso durante el mismo período de tiempo, menos de la mitad hace ejercicio frecuentemente y menos del 3% es vegetariano.

Los hijos de las personas que viven 100 años o más tampoco parecen ser más cuidadosos con su salud que la población en general.

Sin embargo, en comparación con sus pares que consumen el mismo tipo de alimentos y cuentan con el mismo nivel de riqueza y peso corporal, los centenarios tienen la mitad de la tasa de prevalencia de enfermedades cardiovasculares.

Hay algo innatamente excepcional en estas personas.

El gran secreto

¿Podría deberse a una genética especial? Si es así, hay dos formas en las que podría funcionar.

Los centenarios podrían portar variantes genéticas inusuales que prolongan la vida o, en cambio, pueden carecer de otras más comunes que causan enfermedades y trastornos en la vejez.

Varios estudios, incluido nuestro propio trabajo, han demostrado que los centenarios tienen tantas variantes genéticas malas como la población en general.

Algunos incluso portan dos copias del gen de riesgo común más grande que se conoce en torno a la enfermedad de Alzheimer (APOE4), pero aun así no contraen la enfermedad.

Entonces, una hipótesis de trabajo plausible es que los centenarios tienen variaciones genéticas beneficiosas y raras en lugar de carecer las que causan desventajas. Los mejores datos disponibles apoyan esta hipótesis.

Dos personas de la tercera edad.

FUENTE DE LA IMAGEN – GETTY IMAGES

Más del 60% de los centenarios tienen cambios genéticos que alteran los genes que regulan el crecimiento en la vida temprana.

Esto implica que estas personas son ejemplos humanos de un tipo de extensión de la vida observada en otras especies.

La hormona del crecimiento

La mayoría de la gente sabe que los perros pequeños tienden a vivir más que los grandes, pero pocos creen que se trata de un fenómeno generalizado en todo el reino animal.

Los ponis pueden vivir más que los caballos y muchas ratones de laboratorio con mutaciones enanas viven más que sus pares más grandes.

Una posible causa de esto son los niveles reducidos de una hormona del crecimiento llamada IGF-1, aunque los humanos centenarios no son necesariamente más bajos que el resto de nosotros.

Obviamente, la hormona del crecimiento es necesaria en una etapa temprana de la vida, pero cada vez hay más evidencia de que los niveles altos de IGF-1 en una edad adulta o en la vejez se asocian con un aumento de la enfermedad durante la tercera edad.

Los mecanismos detallados en torno a esto siguen siendo una incógnita abierta, pero incluso entre los centenarios, las mujeres con los niveles más bajos de la hormona del crecimiento viven más tiempo que las que tienen mayores niveles. También tienen una mejor función cognitiva y muscular.

Sin embargo, eso no aclara la duda. Los centenarios también son diferentes del resto de nosotros en otros aspectos. Por ejemplo, tienden a tener buenos niveles de colesterol, lo que sugiere que puede haber varias razones para su longevidad.

En última instancia, los centenarios son «experimentos naturales» que nos muestran que es posible vivir con una salud excelente incluso si te han trasmitido genes no tan buenos o incluso si se elige no prestar atención a los mensajes relacionados con la salud. Lo importante es tener mutaciones raras y de las que ahora se entiende poco.

Comprender exactamente cómo funciona esto debería permitirles a los científicos desarrollar nuevos medicamentos o intervenciones para procesos biológicos en los tejidos correctos en el momento adecuado.

Si esto se convierte en una realidad, tal vez más de nosotros podremos pasar al próximo siglo.

Pero, hasta entonces, no aceptes los consejos de estilo de vida saludable de las personas de 100 años.

Imagen de portada: Gentileza de GETTY IMAGES-Hideko Arima celebrando su cumpleaños número 101 en su pequeño bar en Tokio.

FUENTE RESPONSABLE: The Conversation* Por Richard Faragher y Nir Barzilai. Noviembre 2021.

Sociedad y Cultura/Longevidad/Salud/Genética

Descubren el mecanismo genético compartido entre las aletas de los peces y los dedos humanos.

Los peces de hace 350 millones de años ya llevaban las ‘instrucciones genéticas’ que hoy forman a los dedos humanos.

Un nuevo estudio revive uno de los temas más álgidos en la biología evolutiva: la explicación de cómo los peces lograron adaptarse al medio terrestre hace unos 350 millones de años y a partir de ellos, la diversificación de organismos tetrápodos (vertebrados con cuatro pies) de los que somos parte.

La investigación aporta evidencia definitiva de que el mecanismo de formación de los dedos en humanos y de las aletas en los peces parte de procesos genéticos similares pero estructuras distintas, una clave que reafirma que nuestra historia evolutiva (y la de todas las criaturas terrestres) se remonta a las especies de peces primitivos.

peces aletas dedos

Foto: Hiroaki Ono / Yomiuri / The Yomiuri Shimbun via AFP

A partir de técnicas CRISPR, el equipo desactivó el gen Gli3 en un grupo de peces medaka, un gen cuya actividad define el número de dedos que se forman a partir de las células.

En el caso de los humanos, el Gli3 limita la formación de cinco dedos en el desarrollo embrionario; sin embargo, cuando presenta mutaciones y una actividad anormal, polidactilia, es decir, manos o pies con seis o nueve dedos.

El resultado fue que los peces sin actividad del gen desarrollaron aletas más grandes y con más huesos que el resto, una condición que recuerda a la polidactilia humana.

“MEDIANTE MÉTODOS MOLECULARES Y GENÉTICOS, CONCLUIMOS QUE LAS ALETAS DE LOS PECES Y LOS DEDOS HUMANOS SE FORMAN MEDIANTE MECANISMOS PARECIDOS, PERO NO IDÉNTICOS, Y QUE NUEVOS GENES SE FUERON INCORPORANDO A ESTAS REDES DE REGULACIÓN QUE CONTROLAN EL DESARROLLO DE LA EXTREMIDAD PARA DAR LUGAR AL ESQUELETO DE LOS BRAZOS Y PIERNAS COMO SE CONOCEN EN LA ACTUALIDAD”, EXPLICÓ JAVIER LÓPEZ-RÍOS, BIÓLOGO DEL CENTRO ANDALUZ DE BIOLOGÍA DEL DESARROLLO (CABD) Y AUTOR DEL ESTUDIO.

peces cebra

Foto: Getty Images

De ahí que sea posible concluir que hace más de 350 millones de años, antes de que un linaje específico de peces evolucionara hacia el medio terrestre, la vía Shh-Gli3 se encargaba de controlar el tamaño de las aletas y por lo tanto, tanto dedos humanos como aletas guardan una «relación ancestral muy profunda entre ellas».

Imagen de portada: Gentileza de NATIONAL GEOGRAPHIC

FUENTE RESPONSABLE: NATIONAL GEOGRAPHIC. Por Alejandro López. Noviembre 2021.

Genética/Evolución/Evolución humana/Sociedad/Vida

Los errores genéticos introducidos artificialmente que pueden cambiar a la especie humana.

Los errores introducidos por la edición genética podrían pasarse de generación en generación.

He Jiankui parecía nervioso.

El investigador chino de la Universidad de Ciencia y Tecnología del Sur, en Shenzhen, había estado trabajando en un proyecto ultrasecreto durante los últimos dos años, y estaba a punto de subir al podio en la Cumbre Internacional sobre Edición del Genoma Humano para anunciar los resultados.

La audiencia miraba ansiosamente. La gente empezó a filmar en sus teléfonos. El biólogo había creado los primeros bebés genéticamente modificados en la historia de la humanidad.

Después de 3.700 millones de años de evolución continua y sin perturbaciones por selección natural, una forma de vida había tomado su biología innata en sus propias manos.

El resultado fueron niñas gemelas que nacieron con copias alteradas de un gen conocido como CCR5, que, el científico esperaba, las hiciera inmunes al VIH.

Pero las cosas no eran lo que parecían.

«Me convenció durante los primeros cinco o seis minutos, parecía muy sincero», dice Hank Greely, profesor de derecho en la Universidad de Stanford y experto en ética médica, quien vio la conferencia en vivo a través de internet en noviembre de 2018.

«Y luego, a medida que avanzaba, comencé a sospechar más y más».

Una invención genética

En los años posteriores, quedó claro que el proyecto de He no era tan inocente como parecía.

Había violado leyes, falsificado documentos, engañado a los padres de los bebés sobre los riesgos y no realizó las pruebas de seguridad adecuadas.

Si deseas conocer mas de este interesantisimo tema; cliquea por favor donde está escrito en «negrita». Muchas gracias.

Todo esto dejó a muchos expertos horrorizados -fue descrito como «monstruoso» y «amateur»- y el investigador ahora está en prisión.

He Jiankui durante su presentación

FUENTE DE LA IMAGEN – GETTY IMAGES

He Jiankui recibió una pena de tres años de prisión por realizar «prácticas médicas ilegales».

Sin embargo, lo más grave de todo fueron los errores que cometió.

Resulta que las bebés involucradas, Lulu y Nana, no han sido dotadas con genes cuidadosamente editados después de todo. No solo no son necesariamente inmunes al VIH, sino que se les ha dotado accidentalmente de versiones de CCR5 que están totalmente inventadas.

Es probable que no existan en ningún otro genoma humano del planeta. Y, sin embargo, tales cambios son heredables: podrían transmitirse a sus hijos, a los hijos de sus hijos, etc.

En experimentos con animales genéticamente modificados, se ha visto que este campo está plagado de errores y malentendidos.

Desde conejos alterados para ser más delgados que inexplicablemente terminaron con lenguas mucho más largas, hasta ganado modificado para carecer de cuernos que fue dotado de ADN bacteriano (incluidos algunos genes que confieren resistencia a los antibióticos).

Un 16%

Recientemente, investigadores del Instituto Francis Crick de Londres comprobaron que editar la genética de embriones humanos puede tener consecuencias no deseadas.

Al analizar los datos de experimentos anteriores, encontraron que aproximadamente el 16% tenía mutaciones accidentales que no se habrían detectado mediante pruebas estándar.

¿Por qué estos errores son tan comunes? ¿Se pueden remediar? Y ¿cómo podrían afectar a las generaciones futuras?

Esto puede parecer un problema para el futuro. Después de todo, el trabajo de He ha sido ampliamente condenado y los bebés de diseño son ilegales en muchos países, al menos por ahora.

Durante años, Lulú, Nana y un misterioso tercer bebé, cuya existencia solo se confirmó durante el juicio del científico, fueron las únicas personas editadas genéticamente en el planeta.

Pero esto podría estar a punto de cambiar, gracias a la edición de «células somáticas».

¿Qué es?

Se trata de una nueva técnica que se está desarrollando para tratar una variedad de enfermedades devastadoras, desde oscuros trastornos metabólicos hasta la principal causa de ceguera infantil.

Imagen de una edición genética

FUENTE DE LA IMAGEN – SCIENCE PHOTO LIBRARY

La edición de células somáticas podría curar muchas enfermedades, pero tiene sus riesgos.

Se considera que la tecnología representa un gran avance en el manejo de algunos de los trastornos hereditarios más difíciles de tratar, así como de enfermedades comunes como el cáncer.

Funciona así: en lugar de alterar el genoma de una persona mientras es un óvulo fertilizado o un embrión temprano, este método altera células ordinarias, como las de órganos específicos, como por ejemplo, el ojo.

Esto significa que los cambios no deberían ser heredados por la próxima generación. Pero, como ocurre con todas las ediciones de genes, no es tan simple.

«Digamos que estamos inyectando un editor de genoma en el cerebro para apuntar a las neuronas en el hipocampo», dice Krishanu Saha, un bioingeniero de la Universidad de Wisconsin-Madison que actualmente forma parte de un consorcio que investiga la seguridad de esta técnica.

«¿Cómo nos aseguramos de que esos editores del genoma no viajen a los órganos reproductivos y terminan alterando un espermatozoide o un óvulo?».

Por el momento, aún no se sabe qué tan probable es esto, pero Saha explica que es algo que están estudiando con detenimiento, especialmente porque parece que el tratamiento estará mucho más disponible durante la próxima década.

El año pasado se inyectó por primera vez un editor de genes en humanos, como parte de un ensayo clínico histórico.

Si las células reproductivas terminaran siendo alteradas, «ciertamente, tendríamos individuos que tienen nuevas variantes genéticas que podrían ser potencialmente muy problemáticas».

Un experimento fallido

Pero primero, volvamos a las bebés chinas editadas genéticamente, para una clase magistral sobre lo que puede salir mal cuando la técnica se maneja sin la debida precaución.

El objetivo de He era darles a las niñas una versión del gen CCR5 que está naturalmente presente en alrededor del 1% de los europeos del norte.

Imagen del gen CCR5

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El receptor CCR5 proporciona un punto de entrada para el VIH.

Cuando las personas con este gen están expuestas al VIH, el virus no puede ingresar al sistema y, en consecuencia, son inmunes.

Este era el objetivo, pero no funcionó como el científico esperaba. En cambio, tanto Lulú como Nana portan genes CCR5 nuevos, que son completamente diferentes del gen normal.

Nana porta dos genes alterados, mientras que Lulu tiene uno alterado y uno normal.

«Nunca antes habíamos visto estas proteínas CCR5 y no conocemos su función en el contexto de un ser humano», dice Saha. «Básicamente estamos haciendo ese experimento ahora».

Hoy la mayor parte de la edición de genes utiliza «Crispr», una especie de tijeras genéticas desarrolladas en 2012 por las científicas ganadoras del premio Nobel Emmanuelle Charpentier y Jennifer A Doudna.

La tecnología se basa en el sistema inmunológico de muchas bacterias. Cuando se encuentran con una amenaza viral potencial, copian y pegan parte del ADN del virus en su propio genoma, luego lo usan para desarrollar un par de tijeras que pueden identificar esa secuencia exacta. Si alguna vez lo vuelven a encontrar, simplemente lo recortan y lo desactivan.

Este es más o menos el mismo proceso para editar células humanas: los científicos usan una secuencia guía para mostrar al sistema Crispr dónde unir y cortar, lo que les permite apuntar a ciertos genes con precisión y cortar segmentos no deseados.

El propio sistema de reparación de la célula repara la ruptura, dejando un genoma perfectamente alterado. Sin embargo, esto no siempre va según lo planeado.

Unas tijeras cortado genes

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La técnica Crispr, desarrollada en 2012, permitió la edición genética.

Cambios no deseados

En el caso de las bebés chinas, el alteró una secuencia que resultó ser similar a la que se suponía que estaba cortando.

Es un problema común: un estudio reciente descubrió que la edición causaba cambios no deseados más de la mitad de las veces.

Si bien se cree que los dos genes CCR5 de Nana podrían protegerla del VIH, uno de los dos genes de Lulú mantuvo su versión natural, lo que significa que podría ser susceptible al virus.

El experimento no solo terminó inventando nuevas mutaciones, sino que no alteró todas las células.

Este efecto «mosaico» surge del hecho de que es más fácil editar embriones que alterar un óvulo recién fertilizado, que consta de una sola célula.

Pero al editar un embrión, no todo se ve necesariamente afectado de manera uniforme por las ediciones: algunas células mantendrán su composición genética original, mientras que otras se verán alteradas.

A medida que se desarrollan los diferentes órganos y tejidos, esta variación permanece, por lo que, si tuviera cuatro células iniciales, a una de las cuales se le dio un CCR5 mutado, podría terminar en el 25% de las células del cuerpo.

En 2018, cuando nacieron las gemelas, CCR5 era principalmente conocido por su capacidad para permitir que el virus del VIH ingresara a las células.

Hoy en día, existe un consenso emergente de que tiene una variedad de funciones, que incluyen el desarrollo del cerebro, la recuperación de accidentes cerebrovasculares, la enfermedad de Alzheimer, la propagación de ciertos cánceres y el resultado de una infección con otros patógenos.

«No sabemos cómo se verán afectadas las vidas de los bebés», dice Saha, «qué tan susceptibles serán a varios tipos de enfermedades infecciosas y qué significa esto en términos de pandemias actuales y futuras».

De hecho, se cree que las proteínas CCR5 típicas protegen contra una variedad de patógenos, como la malaria, el virus del Nilo Occidental, el virus de la encefalitis transmitida por garrapatas, la fiebre amarilla y virus respiratorios como la gripe, lo que sugiere que la edición pudo haberles robado a sus sujetos una adaptación útil.

Un conejo sacando la lengua

FUENTE DE LA IMAGEN – ALAMY

La edición genética suele tener resultados inesperados, como unos conejos alterados para ser más delgados que inexplicablemente terminaron con lenguas mucho más largas.

Alternativas

Sin embargo, no todo son malas noticias. En primer lugar, no es seguro que la edición de células somáticas altere necesariamente las células reproductoras; es solo una posibilidad teórica.

Para averiguar si esto realmente está sucediendo, Saha y su equipo han estado trabajando con ratones de laboratorio, marcando las células alteradas con una proteína roja fluorescente para poder ver si al inyectar un ratón con un editor destinado, digamos, al cerebro, terminará afectando su esperma o sus óvulos.

«Hemos visto muchos glóbulos rojos en el cerebro», dice Saha. «Hasta ahora, no hemos visto nada en los órganos reproductivos, lo cual es un buen resultado tranquilizador».

En segundo lugar, no toda la edición somática tiene que ocurrir dentro del cuerpo. Para algunos trastornos, como la anemia de células falciformes, el tejido afectado -en este caso, los glóbulos rojos- se puede extraer y tratar fuera del cuerpo.

Esto significa que el editor solo encuentra las células a las que se dirige, y casi no hay riesgo de que las mutaciones se transmitan de generación en generación.

Finalmente, podría reducirse el uso de esta técnica a quienes no tengan riesgos de pasar esos cambios a una nueva generación. Por ejemplo, ofreciéndose sólo a pacientes que hayan pasado la edad fértil o que se acerquen al final de sus vidas.

Según Saha, es probable que haya muchas personas que estén dispuestas a sacrificar la posibilidad de tener hijos para mejorar su calidad de vida.

Él cree que el camino a seguir es asegurarse de que los pacientes estén bien informados de los riesgos antes de aceptar dichos procedimientos.

Un experimento intergeneracional

Pero digamos que terminamos con errores artificiales en el acervo genético humano. ¿Exactamente qué tan permanentes podrían volverse?

Una mano de una mujer y una mano de un bebé

FUENTE DE LA IMAGEN – ISTOCK

¿Pasarán los errores genéticos de generación a generación?

Según el profesor Greely, quien ha escrito un libro sobre las implicaciones del proyecto de He, la respuesta depende de qué hacen las ediciones y cómo se heredan.

«Es posible que simplemente mueran o se vean abrumados por el vasto mar de genes normales y la variación genética normal», dice.

«Algunas personas tienen el temor de que, si se hace un cambio, eventualmente todos los seres humanos llevarán ese cambio. Eso es realmente poco probable a menos que el cambio sea muy, muy beneficioso».

Esto último es, por supuesto, una posibilidad. Ya sea que una mutación se genere mediante un error de edición o errores naturales, en ocasiones las mutaciones son útiles.

Algunos expertos incluso han sugerido que a los bebés CCR5 se les puede haber mejorado el cerebro de forma inadvertida.

El argumento se deriva de una investigación que muestra que la versión natural del gen que heredan la mayoría de los humanos -el tipo que habrían tenido los bebés-, en realidad suprime la «neuroplasticidad» del cerebro o la capacidad de crecer y reorganizarse.

Algunos estudios han demostrado que las personas que carecen de un CCR5 normal pueden recuperarse de los accidentes cerebrovasculares más rápidamente y, según se informa, les va mejor en la escuela, mientras que los ratones sin una versión funcional de este gen tienen mejor memoria.

Sin embargo, hay algunas situaciones en las que las mutaciones raras pueden propagarse ampliamente, sean útiles o no.

Tomemos como ejemplo la enfermedad de Huntington, una afección desgarradora que gradualmente detiene el funcionamiento normal del cerebro y finalmente causa la muerte.

Es inusual para una enfermedad genética, porque, incluso si tienes una copia sana del gen, desarrollarás la enfermedad, lo que significa que sería esperable que eventualmente desaparezca.

Sin embargo, en el Lago de Maracaibo, en el noroeste de Venezuela, hay una mayor concentración de personas con la enfermedad que en cualquier otro lugar del mundo.

Hay dos teorías sobre por qué esto estaría pasando. Una es que la enfermedad se materializa típicamente cuando las personas tienen alrededor de 40 años, es decir, después de que la mayoría tuvo hijos, y potencialmente les pasó la enfermedad.

La segunda es el llamado Efecto Fundador, que distorsiona la distribución de genes en poblaciones pequeñas al permitir que los genes inusuales de los «fundadores» – los primeros miembros de la comunidad – se propaguen más ampliamente de lo habitual.

Lago de Maracaibo, en Venezuela

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En algunas aldeas del Lago de Maracaibo, en Venezuela, los pobladores tienen un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad de Huntington.

Se cree que los pacientes con Huntington en el Lago de Maracaibo comenzaron con una sola mujer, María Concepción Soto, quien se mudó al área desde Europa a principios del siglo XIX.

Ella era portadora de la mutación mortal que la causa, que se transmitió a más de 10 generaciones de descendientes, que abarca a más de 14,761 personas vivas, a partir de 2004.

Si Nana o Lulu se mudaran a un área menos poblada, con baja migración, como una isla aislada, o se unieran a un grupo religioso con reglas estrictas sobre matrimonios mixtos, es posible que sus mutaciones establezcan una prevalencia relativamente alta en esa comunidad.

En China, donde se cree que viven, actualmente hay altas tasas de migración interna, por lo que es posible que sea menos probable que los genes se incrusten.

Posibles soluciones

Más allá de esto, Saha señala que pueden pasar muchas, muchas generaciones para que se pueda detectar cualquier patrón en la distribución de los errores genéticos.

Existe una solución obvia, aunque no hay garantía de que los humanos editados estén de acuerdo con ella: en lugar de permitir que las mutaciones artificiales se propaguen, simplemente podríamos corregirlas, utilizando la misma técnica que se utilizó para crearlas en primer lugar.

«Creo que es una posibilidad real», dice Greely. «O [si una persona tiene una copia sana, como Lulu] debería poder utilizar la selección de embriones, para asegurarse de que su descendencia no reciba la versión alterada».

Sin embargo, esta solución se basa no solo en la voluntad individual, sino también en que una persona sepa que sus células reproductivas han sido editadas, como puede no ser el caso de quienes se han sometido a una edición somática por una enfermedad que se manifiesta en otras partes del cuerpo.

Dado lo poco que sabemos sobre las funciones de ciertos genes en nuestro entorno actual, Saha cree que debemos ser más cautelosos al realizar cambios potencialmente milenarios.

«Me sorprendo todos los días por cuántas funciones diferentes tienen los genes; trato de ser lo más humilde posible en términos de asumir que sé todo lo que haría una mutación genética en una célula humana», dice.

«Estos son genes que han estado involucrados en nuestro genoma durante miles de años, si no más, por lo que saber cómo funcionarán para los humanos en diferentes contextos durante los próximos cien años es realmente un desafío».

Para decidir si una edición es ética, es posible que primero necesitamos comprender en qué tipo de mundo futuro podría permanecer.

Imagen de portada: Gentileza de BBC Future

FUENTE RESPONSABLE: BBC Future por Zaria Gorvett

Ciencia/Genética/Salud/Biología

 

 

Cambio climático: los científicos quieren «resucitar» mamuts para salvar el planeta.

Los mamuts lanudos se extinguieron hace milenios, pero la ingeniería genética podría traerlos de vuelta a la Tierra.

¿Pueden los mamuts lanudos volver a vivir en la Tierra? Es lo que se ha propuesto un grupo de científicos y empresarios, que ya ha recibido US$15 millones para lograr el cometido.

La empresa Colossal busca desarrollar con ese presupuesto tecnologías de ingeniería genética para crear un híbrido entre el mamut y el elefante asiático, acercándo lo más posible a los mamuts que alguna vez habitaron nuestro planeta.

Una vez logrado este objetivo, el siguiente paso sería poblar partes de Siberia con estos animales, buscando el equilibrio ambiental.

«Eso marcará la diferencia en el mundo», dijo el biólogo George Church, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, en Estados Unidos, en una entrevista con el diario estadounidense The New York Times.

Durante los últimos ocho años, Church ha pasado gran parte de su tiempo gestionando el proyecto con otros entusiastas de la idea.

El punto de partida de su trabajo es el material genético de restos congelados de mamuts que murieron hace muchos milenios.

Seis elefantes

FUENTE DE LA IMAGEN – GETTY IMAGES

Los elefantes asiáticos son parientes cercanos del extinto mamut lanudo.

Pero también hay quienes se oponen a la idea, citando problemas éticos en el rescate de animales gigantes de la extinción.

También preocupa la imprevisibilidad de saber cómo se comportaría estos mamuts en la Tierra hoy día.

«Hay muchísimos problemas con los que se encontrarán en el camino», manifestó Beth Shapiro, paleo genetista de la Universidad de California, también al diario The New York Times.

Origen de la idea

La idea de traer de vuelta a los mamuts lanudos fue expresada por primera vez por Church en 2013.

En ese momento, los investigadores estaban estudiando fragmentos de ADN encontrados en fósiles, en un intento de reconstruir genomas de especies extintas.

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Church, quien estudia nuevas formas de leer y editar el ADN, se preguntó: ¿es posible revivir una especie extinta adaptando el genoma de un pariente que existe en la actualidad?

Consideró los mamuts los mejores candidatos porque son antepasados ​​cercanos a los elefantes asiáticos: comparten un antepasado común que vivió hace unos 6 millones de años.

Además, el ADN de mamut se puede encontrar fácilmente en Siberia.

El biólogo explica que los mamuts también pueden ayudar a restablecer el equilibrio ecológico: el calentamiento global ha provocado un aumento de las temperaturas en la tundra de Siberia y América del Norte, lo cual ha generado una liberación acelerada de grandes volúmenes de dióxido de carbono.

Fósiles de mamut en un laboratorio

FUENTE DE LA IMAGEN – PA MEDIA

Fósiles de mamut en el laboratorio. Hay muchos restos bien conservados de estos animales en Siberia.

En la tundra siberiana actual, la mayor parte es musgo, pero en la época de los mamuts, había pastos.

Los biólogos creen que el mamut sirvió como guardián de este ecosistema, manteniendo los pastos, despejando el musgo, rompiendo árboles y dejando abundantes excrementos que fertilizan el suelo.

Si regresaran estos animales, todo esto podría recuperarse y contener las emisiones de dióxido de carbono, argumentan.

Las ideas iniciales del científico llamaron la atención de los periodistas, pero no de los inversores; al principio, logró recaudar solo US$100.000 para su investigación.

«Honestamente, tenía la intención de trabajar a un ritmo lento», dijo Church.

Pero en 2019 conoció a Ben Lamm, fundador de la empresa Texas AI Hypergiant. Al leer noticias sobre el proyecto, se interesó en ayudar con el rescate del animal gigante.

«Después de pasar un día en el laboratorio y mucho tiempo con George, nos sentimos muy emocionados», recuerda Lamm, quien a partir de entonces comenzó a crear la empresa Colossal.

Dos tecnologías de «resurrección»

Mamut

FUENTE DE LA IMAGEN – GETTY IMAGES

Para los científicos, los mamuts jugaron un rol en el mantenimiento de los pastos y la fertilización del suelo.

Los animales extintos pueden volver a la vida de dos formas: clonación e ingeniería genética.

El primer método es bien conocido por el ejemplo de la oveja Dolly, clonada en 1997. En este proceso, el ADN de un animal se inyecta en el óvulo fertilizado de otro animal donante y luego el óvulo se implanta en una «madre de alquiler».

Este método ya se ha probado con el bucardo, o cabra montés de los Pirineos, declarado oficialmente extinto en 2000.

Tres años después de su desaparición de la faz de la Tierra, de la piel congelada del animal se extrajo y clonó su ADN. Una cabra como madre de alquiler dio a luz a un íbice, la primera vez que resucitó una especie extinta.

Desafortunadamente, también fue el primer caso de doble extinción, ya que solo vivió 7 minutos.

Hay muchos restos bien conservados de mamuts en el permafrost siberiano, pero su ADN a menudo se daña debido al largo tiempo de congelación.

Los científicos ya han descifrado el genoma del mamut, pero no han podido obtener la cadena genética completa tal y como era cuando existía el animal.

Aquí es donde el segundo método de resurrección puede resultar útil, la llamada tecnología de edición de genes CRISPR.

En él, los genes específicos que permitieron a los mamuts sobrevivir en latitudes altas se insertan en el genoma de su pariente vivo más cercano, el elefante asiático.

Luego, el genoma modificado se implanta en un óvulo de elefante fertilizado, que se implanta en una madre de alquiler de elefante. A partir de ahí, se espera que nazca un híbrido de elefante y mamut.

Por supuesto, existen grandes dificultades, como el hecho de que los científicos no saben con precisión qué genes se necesitan para sobrevivir en el Ártico.

Saben que el animal debe estar cubierto de piel, tener un cráneo ovalado y una capa gruesa de grasa subcutánea, pero todo lo demás es una incógnita.

Salvación genética

Huesos de mamut

FUENTE DE LA IMAGEN – GETTY IMAGES

La empresa Colossal quiere utilizar estos gigantes animales extintos como punto de partida para sus proyectos.

Actualmente, casi un millón de especies de plantas y animales están en peligro de extinción.

Según Lamm, si el proyecto Colossal tiene éxito, abrirá el camino para la «salvación genética» de varias especies.

Se refiere al proceso de incrementar la diversidad genética de una especie en peligro de extinción mediante la clonación o la ingeniería genética.

Lamm asegura que el proyecto de los mamuts es una especie de «ensayo clínico».

Incluso si este gigante no «regresa» a la Tierra, a lo largo del camino se desarrollarán tecnologías que podrían evitar que las especies se extingan. Y estas se utilizarán y comercializarán (después de todo, hablamos de una empresa, no de una organización benéfica).

Por ello, el proyecto para resucitar al mamut puede verse como una especie de incubadora para el desarrollo de ingeniería genética y de propiedad intelectual, lo cual es probablemente más fácil que ver nacer a un mamut lanudo vivo.

Imagen de portada: Gentileza de BBC News Mundo

FUENTE RESPONSABLE: Redacción BBC News Mundo

Ciencia/Genética/Cambio climático/Ecología sustentable/Sociedad.

Descongelando a Ötzi, el hombre de hielo.

Vive la autopsia al hombre congelado desde hace 5.300 años a través de las fotografías de Robert Clark.

1 / 22  – El hombre de hielo

El brazo del hombre del hielo se descongela sobre una lámina de papel de aluminio esterilizado.

Foto: Robert Clark

2 / 22 – Modelo de Ötzi a tamaño natural

A partir de escáneres 3D del esqueleto y otros datos anatómicos del Hombre del Hielo, Adrie y Alfons Kennis crearon un modelo a tamaño natural. Los científicos pensaban que sus ojos eran azules; ahora el ADN indica que eran marrones.- Foto: Robert Clark

3 / 22

El calzado

Llevaba calzado de cuero y paja (arriba), unido con fibras de corteza.

Robert Clark

4 / 22

Acción bacteriana

Después de trasladar el Hombre del Hielo a un laboratorio, los investigadores subieron la temperatura a 18 ºC para descongelarlo sobre una lámina de papel de aluminio esterilizado. El cuerpo fue colocado en el interior de una caja hecha a medida para dar cabida a los pies, que estaban entrecruzados, y al brazo izquierdo, extendido en una posición inusual. Los ocho decilitros de agua derretida, recogida durante la descongelación a lo largo de toda una noche, está siendo analizada para certificar si algunas bacterias adaptadas al frío contribuyeron a la descomposición de la momia.

Robert Clark

5 / 22

Autopsia en frío

Tras una autopsia en el Museo de Arqueología del Sur del Tirol en Bolzano, Italia, que duró nueve horas, el Hombre del Hielo descongelado fue sometido de nuevo a una temperatura de -6 ºC. Posteriormente será depositado sobre la gran lámina de vidrio en la que yace expuesto al público.

Robert Clark

6 / 22

Alpes de Ötztal

La flecha señala el lugar donde unos montañistas descubrieron en 1991 el cuerpo momificado, asomando del hielo de un glaciar en una hondonada rocosa a 3.200 metros de altitud. Alrededor había varios objetos calcolíticos. El lugar, en la vertiente italiana de los Alpes de Ötztal, dio pie al apodo del Hombre del Hielo: Ötzi.

Robert Clark

7 / 22

Museo de Arqueología del Sur del Tirol de Bolzano

En su rígido y gélido reposo, el Hombre del Hielo se aloja en una cámara similar a un iglú, en el Museo de Arqueología del Sur del Tirol de Bolzano, Italia. A seis grados bajo cero y 98,5 % de humedad relativa, reproduce el entorno glacial donde fue hallado y que lo preservó durante más de cinco milenios.

Foto: Robert Clark

8 / 22

A la vista de todos

Tras una autopsia en el Museo de Arqueología del Sur del Tirol en Bolzano, Italia, que duró nueve horas, el Hombre del Hielo descongelado fue sometido de nuevo a una temperatura de -6 ºC. Posteriormente será depositado sobre la gran lámina de vidrio en la que yace expuesto al público.

Foto: Robert Clark

9 / 22

Las causas de la muerte

Eduard Egarter Vigl (señalando) y sus colegas exploran con un endoscopio la punta de la flecha alojada en el hombro del Hombre del Hielo. La flecha le seccionó una arteria y le causó una hemorragia mortal.

Robert Clark

10 / 22

Complicaciones médicas

Los neurocirujanos extrajeron trozos de un coágulo, que hacen pensar en un traumatismo encefálico antes de morir.

Foto: Robert Clark

11 / 22

Un buen trabajo forense

Escrutado y diseccionado durante nueve horas seguidas, los científicos lograron reunir abundantes pistas biológicas sobre la vida y la muerte del Hombre del Hielo.

Fofo: Robert Clark

12 / 22

Tatuajes curativos

La cruz tatuada cerca de la rodilla pudo ser un remedio popular contra la artritis.

Fofo: Robert Clark

13 / 22

Un buen comensal

Al ver los restos de su última comida en el estómago (en tubos de ensayo), uno de los médicos exclamó: «¡Tenía buen apetito!».

Foto: Robert Clark

14 / 22

Momificado por segunda vez

Minutos antes de colocar el Hombre del Hielo de nuevo en su lugar de exhibición, el patólogo Eduard Egarter Vigl rocía la momia con una fina capa vaporizada de agua esterilizada, que se congela al entrar en contacto con el cuerpo y forma una brillante película que lo protege de la contaminación y reduce la deshidratación.

Foto: Robert Clark

15 / 22

Primeros auxilios

Dos trozos de hongo yesquero del abedul ensartados en tiras de cuero, tal vez utilizados para detener hemorragias y prevenir infecciones, formaban parte de su botiquín.

Todos los objetos fueron fotografiados en el Museo de Arqueología del Tirol del Sur, Bolzano.

Foto: Robert Clark

16 / 22

Defensa y supervivencia

La daga del Hombre del Hielo tenía una hoja de pedernal y una funda.

Todos los objetos fueron fotografiados en el Museo de Arqueología del Tirol del Sur, Bolzano.

Foto: Robert Clark

17 / 22

Muestras de respeto

El hacha con hoja de cobre, poco habitual entonces, sugiere un estatus social elevado.

Todos los objetos fueron fotografiados en el Museo de Arqueología del Tirol del Sur, Bolzano.

Foto: Robert Clark

18 / 22

Armas arrojadizas

Dos flechas servían para cazar y como defensa personal.

Todos los objetos fueron fotografiados en el Museo de Arqueología del Tirol del Sur, Bolzano.

Foto: Robert Clark

19 / 22

Una aciaga primavera

La hoja de arce se usó para envolver brasas; la clorofila que contiene indica que se recogió aún verde, probablemente a finales de la primavera.

Todos los objetos fueron fotografiados en el Museo de Arqueología del Tirol del Sur, Bolzano.

Foto: Robert Clark

20 / 22

Calzado milenario

Los zapatos, con paja en el interior para el frío, piel de ciervo en la parte superior y suela de piel de oso, son de los más antiguos que se conocen.

Todos los objetos fueron fotografiados en el Museo de Arqueología del Tirol del Sur, Bolzano.

Foto: Robert Clark

21 / 22

Misterios por resolver

La cuerda enrollada, posiblemente para un arco, continúa siendo un misterio.

Todos los objetos fueron fotografiados en el Museo de Arqueología del Tirol del Sur, Bolzano.

Foto: Robert Clark

22 / 22

Adaptado a un entorno hostil

El modelo de los artistas Kennis refleja la dureza de la vida del Hombre del Hielo y las probables huellas que los estragos del tiempo dejaron en su cuerpo de cuarenta y tantos años. Pese a los esfuerzos, los científicos no pudieron penetrar la carne momificada lo bastante como para llegar a la última pista que podría resolver el misterio de su muerte: la punta de flecha que lo mató.

Foto: Robert Clark

Poco después de las seis de la tarde de un lluvioso día de noviembre de 2010, dos hombres vestidos con batas verdes de quirófano abrieron la puerta de la cámara del Museo de Arqueología del Tirol del Sur, en la ciudad italiana de Bolzano, donde reside el Hombre del Hielo. Colocaron el cuerpo congelado sobre un carro de acero inoxidable para transportar camillas. Uno de ellos era un joven científico llamado Marco Spadelli. Normalmente, su trabajo consiste en mantener a la famosa momia calcolítica en las mismas con­­diciones que la preservaron durante 5.300 años tras su muerte en una montaña cercana. Aquel día, sin embargo, Samadelli había subido la temperatura del pequeño laboratorio a 18 °C.

Con él estaba Eduard Egarter Vigl, un patólogo de la ciudad conocido informalmente como el «médico de cabecera» de la momia. Mientras Egarter Vigl manipulaba el cuerpo con una familiaridad asombrosa, un grupo de médicos y científicos se apiñaba a su alrededor en el reducido espacio, disponiéndose a hacer lo impensable: descongelar al Hombre del Hielo. Al día siguiente, en una sucesión de intervenciones quirúrgicas realizadas con la urgencia que se reserva a los humanos en situación crítica, efectuarían la primera autopsia completa del cuerpo descongelado, con la esperanza de arrojar nueva luz sobre el misterio de la identidad del Hombre del Hielo y los motivos de su muerte violenta.

Egarter Vigl y Samadelli trasladaron el cuerpo a una caja hecha a medida, forrada con papel de aluminio esterilizado. En condiciones de congelación, la piel de la momia, de color caramelo, tenía un brillo solemne que recordaba las imágenes medievales pintadas al temple. Con el brazo izquierdo agónicamente extendido y los pies superpuestos como los de un crucificado, presentaba una postura que no habría desentonado en un retablo del siglo XIV. En unos instantes, sobre su cuerpo empezaron a formarse perlas de agua que parecían gotas de sudor.

No era la primera vez que el Hombre del Hielo era sometido a un intenso escrutinio científico. Cuando los austríacos rescataron la momia en 1991, los científicos de Innsbruck le practicaron una extensa incisión en la zona baja del torso como parte de su investigación inicial, además de varios cortes en la espalda, la parte superior del cráneo y las piernas. Después se determinó que la hondonada de roca gris donde fue hallado el cuerpo estaba en el lado italiano de la fron­tera con Austria, por lo que fue trasladado, junto con todos los objetos que lo rodeaban, a Bolzano. Desde entonces, en esta ciudad se han llevado a cabo numerosas exploraciones menos invasivas de los restos de la momia: radiografías, tomografías computarizadas y un análisis del ADN mitocondrial. La revelación más sorprendente llegó en 2001, cuando el radiólogo Paul Gostner observó un detalle que había pasado inadvertido en las imágenes: una punta de flecha alojada en el omóplato izquierdo, lo que sugería que le habían disparado por la espalda. El trabajo posterior de Gostner y su equipo con aparatos de escáner más potentes reveló que la flecha había perforado una arteria importante de la cavidad torácica, lo que le causó una hemorragia que debió de ser casi inmediatamente mortal. El humano cuyos restos se han conservado intactos accidentalmente más antiguo fue víctima de un asesinato perpetrado con brutal eficacia.

Los enemigos del Hombre del Hielo tuvieron un altercado con él en el valle

Otros científicos aportaron más detalles biográficos. Por el análisis de las trazas de elementos químicos en los huesos y dientes, se supo que Ötzi (apodo con el que se le conoce) creció al nordeste de Bolzano, posiblemente en el valle del río Isarco, y vivió de adulto en el valle de Venosta. El polen hallado en su cuerpo reveló que sus últimas horas transcurrieron en primavera, y que su último viaje fue a lo largo de un sendero que ascendía por el valle del Senales hacia un paso alpino situado al oeste del glaciar Similaun. El examen de una mano reveló una lesión parcialmente curada, atribuible a una herida causada en una lucha anterior. El análisis del ADN de los restos de comida hallados en los intestinos (aparentemente el estómago estaba vacío) indicó que antes de morir había comido carne roja y un tipo de trigo. Combinando todos los datos, los científicos formularon la teoría de que los enemigos del Hombre del Hielo tuvieron un altercado con él en el valle, al sur del paso, lo siguieron y lo alcanzaron en la montaña, donde el cuerpo fue descubierto más de 5.000 años después.

Era una buena historia, que coincidía con los datos disponibles, hasta que Gostner examinó con mayor detenimiento los intestinos de Ötzi. Ya jubilado, el radiólogo siguió estudiando las tomografías en su casa, como un hobby, y en 2009 llegó al convencimiento de que los científicos habían confundido el colon vacío de la momia con su estómago, que se había desplazado hacia arriba, dentro de la caja torácica, y que según él parecía estar lleno. Si Gostner estaba en lo cierto, el Hombre del Hielo había ingerido una comida copiosa, y presumiblemente con tranquilidad, minutos antes de su muerte, algo que no haría una persona perseguida por enemigos armados.

«Gostner vino a visitarnos y nos dijo que él creía que el estómago estaba lleno –explica Albert Zink, director del Instituto para las Momias y el Hombre del Hielo del EURAC, en Bolzano, quien supervisó la autopsia el pasado mes de noviembre–. Pensamos, de acuerdo; debemos abrirlo y conseguir una muestra del estómago.» Tras pensarlo mejor, Zink y sus colegas idearon un plan más ambicioso: un estudio completo, de pies a cabeza, con siete equipos independientes de cirujanos, patólogos, microbiólogos y técnicos, sin practicar nuevas incisiones a la momia. Accederán al interior del cuerpo a través de las «ventanas austríacas», como llaman a los cortes excesivamente entusiastas realizados por los pri­meros investigadores. «Lo haremos una vez –dijo Zink–, y nunca más por muchos, muchos años.»

«Esto es el cerebro», anunció el neurocirujano Andreas Schwarz, mientras maniobraba un neuroendoscopio en la cabeza del Hombre del Hielo. Como los otros científicos en la sala, Schwarz llevaba unas gafas 3D, y a medida que despla­zaba lentamente el instrumento hacia las profundidades del cráneo, en un monitor se iban formando borrosas imágenes tridimensionales. Era poco más de la una de la tarde, y la momia ya había sido sometida a seis horas de manipulación, ex­­ploración, medición y toma de muestras. Los equipos quirúrgicos habían extraído fragmentos de los músculos y pulmones. Habían practicado un orificio en la pelvis para coger tejido óseo y analizar el ADN. Habían explorado el tórax, intentando aproximarse a la punta de flecha y el tejido circundante. Incluso habían conseguido muestras de vello púbico. La piel había perdido su brillo y presentaba un aspecto mate y correoso.

Los neurocirujanos estaban explorando el interior del cerebro para comprobar si una sombra misteriosa en la parte posterior del cráneo que habían observado en un TAC anterior podría ser un hematoma interno, señal de un golpe en la cabeza. Pero el endoscopio se topaba constantemente con cristales de hielo que empañaron la lente de la cámara. Al cabo de una hora, el equipo dio por concluido el trabajo, sin tener la seguridad de haber conseguido una muestra útil.

Los intentos iniciales de explorar el estómago también fueron frustrantes. Peter Malfertheiner, de la Universidad Otto-von-Guericke de Magdeburgo, trató de llegar al estómago introduciendo un endoscopio por la garganta, pero cinco milenios de atrofia y momificación bloquearon la vía. Egarter Vigl optó por una estrategia menos delicada. A través de la «ventana austríaca» más grande, en la parte baja del torso, metió una mano enguantada en las entrañas del Hombre del Hielo y extrajo dos trozos grandes de comida sin digerir. Después, con una cuchara de cocina, retiró varias decenas de gramos más del contenido del estómago.

Al final de la jornada, el congelador del laboratorio rebosaba con 149 muestras biológicas. En cuanto la autopsia hubo concluido, Samadelli bajó la temperatura del laboratorio por debajo del punto de congelación. A la mañana siguiente, Egarter Vigl y él volvieron a depositar la mo­­mia en su tecnológico iglú y cerraron la puerta.

La autopsia les había llevado nueve horas. El análisis del material obtenido les llevaría años. Las primeras revelaciones se dieron a conocer en junio, cuando Zink y su equipo presentaron algunos de los primeros hallazgos. Gracias al ADN del fragmento del hueso pélvico, el Hombre del Hielo se ha unido al reducido grupo de seres hu­­manos, en el que figuran los eminentes biólogos James D. Watson y J. Craig Venter, cuyos genomas han sido secuenciados con exquisito detalle.

Los resultados genéticos aportan a la vez in­­formación e intriga. Por sus genes, sabemos que el Hombre del Hielo tenía el pelo castaño y los ojos marrones, y que probablemente tenía intolerancia a la lactosa, por lo que no podía digerir la leche, lo que no deja de ser irónico si tenemos en cuenta las teorías de que era un pastor. Como cabía esperar, está más emparentado con la po­­blación actual del sur de Europa que con la del norte de África u Oriente Medio, y tiene un parentesco estrecho con las poblaciones modernas, geográficamente aisladas, de Cerdeña, Sicilia y la península Ibérica. Asimismo, el ADN reveló variantes genéticas que indican un riesgo elevado de arteriosclerosis. Uno de los hallazgos más sorprendentes es la huella genética de la bacteria Borrelia burgdorferi en el ADN del Hombre del Hielo, lo que lo convierte en el caso más antiguo conocido de persona parasitada por la garrapata que transmite la enfermedad de Lyme.

Los resultados de la autopsia también han reescrito la historia de los últimos momentos del Hombre del Hielo. Los neurólogos han determinado que hubo una acumulación de sangre en la parte posterior del encéfalo, lo que hace pensar en algún tipo de traumatismo, ya sea por­que cayera de cara en el suelo al recibir el flechazo, especula Zink, o por un golpe de gracia asestado por su atacante. Los análisis del ADN de la última comida aún no han terminado, pero una cosa se sabe con certeza: fue una comida pe­­sada. Los análisis iniciales indican la presencia de una carne grasa, semejante a la panceta, correspondiente al íbice de los Alpes, un tipo de cabra salvaje. Si la última comida de Ötzi fue muy pesada, como señala Zink, eso contradice la idea de que estuviera huyendo atemorizado. Al contrario, parece que estaba descansando en un lugar resguardado del viento, digiriendo con calma su comida y sin imaginar el peligro que corría.

Y por supuesto tampoco podía imaginar la intensa atención de que sería objeto en el futuro. Puede que el Hombre del Hielo sea la persona más estudiada, expuesta y manipulada que haya vivido sobre la faz de la Tierra. «Ayer, durante la autopsia –dice Zink en tono suave, casi sorprendido–, hubo momentos en que sentí pena por él. Estaba tan… expuesto. Todos sus secretos quedaban a la vista, para la exploración –hizo una pausa y añadió–: Sólo la punta de flecha permanece en su interior, como si nos dijera: “Éste es mi último secreto”.»

FUENTE: NATIONAL GEOGRAPHIC ESPAÑA 

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