Los errores genéticos introducidos artificialmente que pueden cambiar a la especie humana.

Los errores introducidos por la edición genética podrían pasarse de generación en generación.

He Jiankui parecía nervioso.

El investigador chino de la Universidad de Ciencia y Tecnología del Sur, en Shenzhen, había estado trabajando en un proyecto ultrasecreto durante los últimos dos años, y estaba a punto de subir al podio en la Cumbre Internacional sobre Edición del Genoma Humano para anunciar los resultados.

La audiencia miraba ansiosamente. La gente empezó a filmar en sus teléfonos. El biólogo había creado los primeros bebés genéticamente modificados en la historia de la humanidad.

Después de 3.700 millones de años de evolución continua y sin perturbaciones por selección natural, una forma de vida había tomado su biología innata en sus propias manos.

El resultado fueron niñas gemelas que nacieron con copias alteradas de un gen conocido como CCR5, que, el científico esperaba, las hiciera inmunes al VIH.

Pero las cosas no eran lo que parecían.

“Me convenció durante los primeros cinco o seis minutos, parecía muy sincero”, dice Hank Greely, profesor de derecho en la Universidad de Stanford y experto en ética médica, quien vio la conferencia en vivo a través de internet en noviembre de 2018.

“Y luego, a medida que avanzaba, comencé a sospechar más y más”.

Una invención genética

En los años posteriores, quedó claro que el proyecto de He no era tan inocente como parecía.

Había violado leyes, falsificado documentos, engañado a los padres de los bebés sobre los riesgos y no realizó las pruebas de seguridad adecuadas.

Si deseas conocer mas de este interesantisimo tema; cliquea por favor donde está escrito en “negrita”. Muchas gracias.

Todo esto dejó a muchos expertos horrorizados -fue descrito como “monstruoso” y “amateur”- y el investigador ahora está en prisión.

He Jiankui durante su presentación

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He Jiankui recibió una pena de tres años de prisión por realizar “prácticas médicas ilegales”.

Sin embargo, lo más grave de todo fueron los errores que cometió.

Resulta que las bebés involucradas, Lulu y Nana, no han sido dotadas con genes cuidadosamente editados después de todo. No solo no son necesariamente inmunes al VIH, sino que se les ha dotado accidentalmente de versiones de CCR5 que están totalmente inventadas.

Es probable que no existan en ningún otro genoma humano del planeta. Y, sin embargo, tales cambios son heredables: podrían transmitirse a sus hijos, a los hijos de sus hijos, etc.

En experimentos con animales genéticamente modificados, se ha visto que este campo está plagado de errores y malentendidos.

Desde conejos alterados para ser más delgados que inexplicablemente terminaron con lenguas mucho más largas, hasta ganado modificado para carecer de cuernos que fue dotado de ADN bacteriano (incluidos algunos genes que confieren resistencia a los antibióticos).

Un 16%

Recientemente, investigadores del Instituto Francis Crick de Londres comprobaron que editar la genética de embriones humanos puede tener consecuencias no deseadas.

Al analizar los datos de experimentos anteriores, encontraron que aproximadamente el 16% tenía mutaciones accidentales que no se habrían detectado mediante pruebas estándar.

¿Por qué estos errores son tan comunes? ¿Se pueden remediar? Y ¿cómo podrían afectar a las generaciones futuras?

Esto puede parecer un problema para el futuro. Después de todo, el trabajo de He ha sido ampliamente condenado y los bebés de diseño son ilegales en muchos países, al menos por ahora.

Durante años, Lulú, Nana y un misterioso tercer bebé, cuya existencia solo se confirmó durante el juicio del científico, fueron las únicas personas editadas genéticamente en el planeta.

Pero esto podría estar a punto de cambiar, gracias a la edición de “células somáticas”.

¿Qué es?

Se trata de una nueva técnica que se está desarrollando para tratar una variedad de enfermedades devastadoras, desde oscuros trastornos metabólicos hasta la principal causa de ceguera infantil.

Imagen de una edición genética

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La edición de células somáticas podría curar muchas enfermedades, pero tiene sus riesgos.

Se considera que la tecnología representa un gran avance en el manejo de algunos de los trastornos hereditarios más difíciles de tratar, así como de enfermedades comunes como el cáncer.

Funciona así: en lugar de alterar el genoma de una persona mientras es un óvulo fertilizado o un embrión temprano, este método altera células ordinarias, como las de órganos específicos, como por ejemplo, el ojo.

Esto significa que los cambios no deberían ser heredados por la próxima generación. Pero, como ocurre con todas las ediciones de genes, no es tan simple.

“Digamos que estamos inyectando un editor de genoma en el cerebro para apuntar a las neuronas en el hipocampo”, dice Krishanu Saha, un bioingeniero de la Universidad de Wisconsin-Madison que actualmente forma parte de un consorcio que investiga la seguridad de esta técnica.

“¿Cómo nos aseguramos de que esos editores del genoma no viajen a los órganos reproductivos y terminan alterando un espermatozoide o un óvulo?”.

Por el momento, aún no se sabe qué tan probable es esto, pero Saha explica que es algo que están estudiando con detenimiento, especialmente porque parece que el tratamiento estará mucho más disponible durante la próxima década.

El año pasado se inyectó por primera vez un editor de genes en humanos, como parte de un ensayo clínico histórico.

Si las células reproductivas terminaran siendo alteradas, “ciertamente, tendríamos individuos que tienen nuevas variantes genéticas que podrían ser potencialmente muy problemáticas”.

Un experimento fallido

Pero primero, volvamos a las bebés chinas editadas genéticamente, para una clase magistral sobre lo que puede salir mal cuando la técnica se maneja sin la debida precaución.

El objetivo de He era darles a las niñas una versión del gen CCR5 que está naturalmente presente en alrededor del 1% de los europeos del norte.

Imagen del gen CCR5

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El receptor CCR5 proporciona un punto de entrada para el VIH.

Cuando las personas con este gen están expuestas al VIH, el virus no puede ingresar al sistema y, en consecuencia, son inmunes.

Este era el objetivo, pero no funcionó como el científico esperaba. En cambio, tanto Lulú como Nana portan genes CCR5 nuevos, que son completamente diferentes del gen normal.

Nana porta dos genes alterados, mientras que Lulu tiene uno alterado y uno normal.

“Nunca antes habíamos visto estas proteínas CCR5 y no conocemos su función en el contexto de un ser humano”, dice Saha. “Básicamente estamos haciendo ese experimento ahora”.

Hoy la mayor parte de la edición de genes utiliza “Crispr”, una especie de tijeras genéticas desarrolladas en 2012 por las científicas ganadoras del premio Nobel Emmanuelle Charpentier y Jennifer A Doudna.

La tecnología se basa en el sistema inmunológico de muchas bacterias. Cuando se encuentran con una amenaza viral potencial, copian y pegan parte del ADN del virus en su propio genoma, luego lo usan para desarrollar un par de tijeras que pueden identificar esa secuencia exacta. Si alguna vez lo vuelven a encontrar, simplemente lo recortan y lo desactivan.

Este es más o menos el mismo proceso para editar células humanas: los científicos usan una secuencia guía para mostrar al sistema Crispr dónde unir y cortar, lo que les permite apuntar a ciertos genes con precisión y cortar segmentos no deseados.

El propio sistema de reparación de la célula repara la ruptura, dejando un genoma perfectamente alterado. Sin embargo, esto no siempre va según lo planeado.

Unas tijeras cortado genes

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La técnica Crispr, desarrollada en 2012, permitió la edición genética.

Cambios no deseados

En el caso de las bebés chinas, el alteró una secuencia que resultó ser similar a la que se suponía que estaba cortando.

Es un problema común: un estudio reciente descubrió que la edición causaba cambios no deseados más de la mitad de las veces.

Si bien se cree que los dos genes CCR5 de Nana podrían protegerla del VIH, uno de los dos genes de Lulú mantuvo su versión natural, lo que significa que podría ser susceptible al virus.

El experimento no solo terminó inventando nuevas mutaciones, sino que no alteró todas las células.

Este efecto “mosaico” surge del hecho de que es más fácil editar embriones que alterar un óvulo recién fertilizado, que consta de una sola célula.

Pero al editar un embrión, no todo se ve necesariamente afectado de manera uniforme por las ediciones: algunas células mantendrán su composición genética original, mientras que otras se verán alteradas.

A medida que se desarrollan los diferentes órganos y tejidos, esta variación permanece, por lo que, si tuviera cuatro células iniciales, a una de las cuales se le dio un CCR5 mutado, podría terminar en el 25% de las células del cuerpo.

En 2018, cuando nacieron las gemelas, CCR5 era principalmente conocido por su capacidad para permitir que el virus del VIH ingresara a las células.

Hoy en día, existe un consenso emergente de que tiene una variedad de funciones, que incluyen el desarrollo del cerebro, la recuperación de accidentes cerebrovasculares, la enfermedad de Alzheimer, la propagación de ciertos cánceres y el resultado de una infección con otros patógenos.

“No sabemos cómo se verán afectadas las vidas de los bebés”, dice Saha, “qué tan susceptibles serán a varios tipos de enfermedades infecciosas y qué significa esto en términos de pandemias actuales y futuras”.

De hecho, se cree que las proteínas CCR5 típicas protegen contra una variedad de patógenos, como la malaria, el virus del Nilo Occidental, el virus de la encefalitis transmitida por garrapatas, la fiebre amarilla y virus respiratorios como la gripe, lo que sugiere que la edición pudo haberles robado a sus sujetos una adaptación útil.

Un conejo sacando la lengua

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La edición genética suele tener resultados inesperados, como unos conejos alterados para ser más delgados que inexplicablemente terminaron con lenguas mucho más largas.

Alternativas

Sin embargo, no todo son malas noticias. En primer lugar, no es seguro que la edición de células somáticas altere necesariamente las células reproductoras; es solo una posibilidad teórica.

Para averiguar si esto realmente está sucediendo, Saha y su equipo han estado trabajando con ratones de laboratorio, marcando las células alteradas con una proteína roja fluorescente para poder ver si al inyectar un ratón con un editor destinado, digamos, al cerebro, terminará afectando su esperma o sus óvulos.

“Hemos visto muchos glóbulos rojos en el cerebro”, dice Saha. “Hasta ahora, no hemos visto nada en los órganos reproductivos, lo cual es un buen resultado tranquilizador”.

En segundo lugar, no toda la edición somática tiene que ocurrir dentro del cuerpo. Para algunos trastornos, como la anemia de células falciformes, el tejido afectado -en este caso, los glóbulos rojos- se puede extraer y tratar fuera del cuerpo.

Esto significa que el editor solo encuentra las células a las que se dirige, y casi no hay riesgo de que las mutaciones se transmitan de generación en generación.

Finalmente, podría reducirse el uso de esta técnica a quienes no tengan riesgos de pasar esos cambios a una nueva generación. Por ejemplo, ofreciéndose sólo a pacientes que hayan pasado la edad fértil o que se acerquen al final de sus vidas.

Según Saha, es probable que haya muchas personas que estén dispuestas a sacrificar la posibilidad de tener hijos para mejorar su calidad de vida.

Él cree que el camino a seguir es asegurarse de que los pacientes estén bien informados de los riesgos antes de aceptar dichos procedimientos.

Un experimento intergeneracional

Pero digamos que terminamos con errores artificiales en el acervo genético humano. ¿Exactamente qué tan permanentes podrían volverse?

Una mano de una mujer y una mano de un bebé

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¿Pasarán los errores genéticos de generación a generación?

Según el profesor Greely, quien ha escrito un libro sobre las implicaciones del proyecto de He, la respuesta depende de qué hacen las ediciones y cómo se heredan.

“Es posible que simplemente mueran o se vean abrumados por el vasto mar de genes normales y la variación genética normal”, dice.

“Algunas personas tienen el temor de que, si se hace un cambio, eventualmente todos los seres humanos llevarán ese cambio. Eso es realmente poco probable a menos que el cambio sea muy, muy beneficioso”.

Esto último es, por supuesto, una posibilidad. Ya sea que una mutación se genere mediante un error de edición o errores naturales, en ocasiones las mutaciones son útiles.

Algunos expertos incluso han sugerido que a los bebés CCR5 se les puede haber mejorado el cerebro de forma inadvertida.

El argumento se deriva de una investigación que muestra que la versión natural del gen que heredan la mayoría de los humanos -el tipo que habrían tenido los bebés-, en realidad suprime la “neuroplasticidad” del cerebro o la capacidad de crecer y reorganizarse.

Algunos estudios han demostrado que las personas que carecen de un CCR5 normal pueden recuperarse de los accidentes cerebrovasculares más rápidamente y, según se informa, les va mejor en la escuela, mientras que los ratones sin una versión funcional de este gen tienen mejor memoria.

Sin embargo, hay algunas situaciones en las que las mutaciones raras pueden propagarse ampliamente, sean útiles o no.

Tomemos como ejemplo la enfermedad de Huntington, una afección desgarradora que gradualmente detiene el funcionamiento normal del cerebro y finalmente causa la muerte.

Es inusual para una enfermedad genética, porque, incluso si tienes una copia sana del gen, desarrollarás la enfermedad, lo que significa que sería esperable que eventualmente desaparezca.

Sin embargo, en el Lago de Maracaibo, en el noroeste de Venezuela, hay una mayor concentración de personas con la enfermedad que en cualquier otro lugar del mundo.

Hay dos teorías sobre por qué esto estaría pasando. Una es que la enfermedad se materializa típicamente cuando las personas tienen alrededor de 40 años, es decir, después de que la mayoría tuvo hijos, y potencialmente les pasó la enfermedad.

La segunda es el llamado Efecto Fundador, que distorsiona la distribución de genes en poblaciones pequeñas al permitir que los genes inusuales de los “fundadores” – los primeros miembros de la comunidad – se propaguen más ampliamente de lo habitual.

Lago de Maracaibo, en Venezuela

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En algunas aldeas del Lago de Maracaibo, en Venezuela, los pobladores tienen un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad de Huntington.

Se cree que los pacientes con Huntington en el Lago de Maracaibo comenzaron con una sola mujer, María Concepción Soto, quien se mudó al área desde Europa a principios del siglo XIX.

Ella era portadora de la mutación mortal que la causa, que se transmitió a más de 10 generaciones de descendientes, que abarca a más de 14,761 personas vivas, a partir de 2004.

Si Nana o Lulu se mudaran a un área menos poblada, con baja migración, como una isla aislada, o se unieran a un grupo religioso con reglas estrictas sobre matrimonios mixtos, es posible que sus mutaciones establezcan una prevalencia relativamente alta en esa comunidad.

En China, donde se cree que viven, actualmente hay altas tasas de migración interna, por lo que es posible que sea menos probable que los genes se incrusten.

Posibles soluciones

Más allá de esto, Saha señala que pueden pasar muchas, muchas generaciones para que se pueda detectar cualquier patrón en la distribución de los errores genéticos.

Existe una solución obvia, aunque no hay garantía de que los humanos editados estén de acuerdo con ella: en lugar de permitir que las mutaciones artificiales se propaguen, simplemente podríamos corregirlas, utilizando la misma técnica que se utilizó para crearlas en primer lugar.

“Creo que es una posibilidad real”, dice Greely. “O [si una persona tiene una copia sana, como Lulu] debería poder utilizar la selección de embriones, para asegurarse de que su descendencia no reciba la versión alterada”.

Sin embargo, esta solución se basa no solo en la voluntad individual, sino también en que una persona sepa que sus células reproductivas han sido editadas, como puede no ser el caso de quienes se han sometido a una edición somática por una enfermedad que se manifiesta en otras partes del cuerpo.

Dado lo poco que sabemos sobre las funciones de ciertos genes en nuestro entorno actual, Saha cree que debemos ser más cautelosos al realizar cambios potencialmente milenarios.

“Me sorprendo todos los días por cuántas funciones diferentes tienen los genes; trato de ser lo más humilde posible en términos de asumir que sé todo lo que haría una mutación genética en una célula humana”, dice.

“Estos son genes que han estado involucrados en nuestro genoma durante miles de años, si no más, por lo que saber cómo funcionarán para los humanos en diferentes contextos durante los próximos cien años es realmente un desafío”.

Para decidir si una edición es ética, es posible que primero necesitamos comprender en qué tipo de mundo futuro podría permanecer.

Imagen de portada: Gentileza de BBC Future

FUENTE RESPONSABLE: BBC Future por Zaria Gorvett

Ciencia/Genética/Salud/Biología

 

 

Cambio climático: los científicos quieren “resucitar” mamuts para salvar el planeta.

Los mamuts lanudos se extinguieron hace milenios, pero la ingeniería genética podría traerlos de vuelta a la Tierra.

¿Pueden los mamuts lanudos volver a vivir en la Tierra? Es lo que se ha propuesto un grupo de científicos y empresarios, que ya ha recibido US$15 millones para lograr el cometido.

La empresa Colossal busca desarrollar con ese presupuesto tecnologías de ingeniería genética para crear un híbrido entre el mamut y el elefante asiático, acercándo lo más posible a los mamuts que alguna vez habitaron nuestro planeta.

Una vez logrado este objetivo, el siguiente paso sería poblar partes de Siberia con estos animales, buscando el equilibrio ambiental.

“Eso marcará la diferencia en el mundo”, dijo el biólogo George Church, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, en Estados Unidos, en una entrevista con el diario estadounidense The New York Times.

Durante los últimos ocho años, Church ha pasado gran parte de su tiempo gestionando el proyecto con otros entusiastas de la idea.

El punto de partida de su trabajo es el material genético de restos congelados de mamuts que murieron hace muchos milenios.

Seis elefantes

FUENTE DE LA IMAGEN – GETTY IMAGES

Los elefantes asiáticos son parientes cercanos del extinto mamut lanudo.

Pero también hay quienes se oponen a la idea, citando problemas éticos en el rescate de animales gigantes de la extinción.

También preocupa la imprevisibilidad de saber cómo se comportaría estos mamuts en la Tierra hoy día.

“Hay muchísimos problemas con los que se encontrarán en el camino”, manifestó Beth Shapiro, paleo genetista de la Universidad de California, también al diario The New York Times.

Origen de la idea

La idea de traer de vuelta a los mamuts lanudos fue expresada por primera vez por Church en 2013.

En ese momento, los investigadores estaban estudiando fragmentos de ADN encontrados en fósiles, en un intento de reconstruir genomas de especies extintas.

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Church, quien estudia nuevas formas de leer y editar el ADN, se preguntó: ¿es posible revivir una especie extinta adaptando el genoma de un pariente que existe en la actualidad?

Consideró los mamuts los mejores candidatos porque son antepasados ​​cercanos a los elefantes asiáticos: comparten un antepasado común que vivió hace unos 6 millones de años.

Además, el ADN de mamut se puede encontrar fácilmente en Siberia.

El biólogo explica que los mamuts también pueden ayudar a restablecer el equilibrio ecológico: el calentamiento global ha provocado un aumento de las temperaturas en la tundra de Siberia y América del Norte, lo cual ha generado una liberación acelerada de grandes volúmenes de dióxido de carbono.

Fósiles de mamut en un laboratorio

FUENTE DE LA IMAGEN – PA MEDIA

Fósiles de mamut en el laboratorio. Hay muchos restos bien conservados de estos animales en Siberia.

En la tundra siberiana actual, la mayor parte es musgo, pero en la época de los mamuts, había pastos.

Los biólogos creen que el mamut sirvió como guardián de este ecosistema, manteniendo los pastos, despejando el musgo, rompiendo árboles y dejando abundantes excrementos que fertilizan el suelo.

Si regresaran estos animales, todo esto podría recuperarse y contener las emisiones de dióxido de carbono, argumentan.

Las ideas iniciales del científico llamaron la atención de los periodistas, pero no de los inversores; al principio, logró recaudar solo US$100.000 para su investigación.

“Honestamente, tenía la intención de trabajar a un ritmo lento”, dijo Church.

Pero en 2019 conoció a Ben Lamm, fundador de la empresa Texas AI Hypergiant. Al leer noticias sobre el proyecto, se interesó en ayudar con el rescate del animal gigante.

“Después de pasar un día en el laboratorio y mucho tiempo con George, nos sentimos muy emocionados”, recuerda Lamm, quien a partir de entonces comenzó a crear la empresa Colossal.

Dos tecnologías de “resurrección”

Mamut

FUENTE DE LA IMAGEN – GETTY IMAGES

Para los científicos, los mamuts jugaron un rol en el mantenimiento de los pastos y la fertilización del suelo.

Los animales extintos pueden volver a la vida de dos formas: clonación e ingeniería genética.

El primer método es bien conocido por el ejemplo de la oveja Dolly, clonada en 1997. En este proceso, el ADN de un animal se inyecta en el óvulo fertilizado de otro animal donante y luego el óvulo se implanta en una “madre de alquiler”.

Este método ya se ha probado con el bucardo, o cabra montés de los Pirineos, declarado oficialmente extinto en 2000.

Tres años después de su desaparición de la faz de la Tierra, de la piel congelada del animal se extrajo y clonó su ADN. Una cabra como madre de alquiler dio a luz a un íbice, la primera vez que resucitó una especie extinta.

Desafortunadamente, también fue el primer caso de doble extinción, ya que solo vivió 7 minutos.

Hay muchos restos bien conservados de mamuts en el permafrost siberiano, pero su ADN a menudo se daña debido al largo tiempo de congelación.

Los científicos ya han descifrado el genoma del mamut, pero no han podido obtener la cadena genética completa tal y como era cuando existía el animal.

Aquí es donde el segundo método de resurrección puede resultar útil, la llamada tecnología de edición de genes CRISPR.

En él, los genes específicos que permitieron a los mamuts sobrevivir en latitudes altas se insertan en el genoma de su pariente vivo más cercano, el elefante asiático.

Luego, el genoma modificado se implanta en un óvulo de elefante fertilizado, que se implanta en una madre de alquiler de elefante. A partir de ahí, se espera que nazca un híbrido de elefante y mamut.

Por supuesto, existen grandes dificultades, como el hecho de que los científicos no saben con precisión qué genes se necesitan para sobrevivir en el Ártico.

Saben que el animal debe estar cubierto de piel, tener un cráneo ovalado y una capa gruesa de grasa subcutánea, pero todo lo demás es una incógnita.

Salvación genética

Huesos de mamut

FUENTE DE LA IMAGEN – GETTY IMAGES

La empresa Colossal quiere utilizar estos gigantes animales extintos como punto de partida para sus proyectos.

Actualmente, casi un millón de especies de plantas y animales están en peligro de extinción.

Según Lamm, si el proyecto Colossal tiene éxito, abrirá el camino para la “salvación genética” de varias especies.

Se refiere al proceso de incrementar la diversidad genética de una especie en peligro de extinción mediante la clonación o la ingeniería genética.

Lamm asegura que el proyecto de los mamuts es una especie de “ensayo clínico”.

Incluso si este gigante no “regresa” a la Tierra, a lo largo del camino se desarrollarán tecnologías que podrían evitar que las especies se extingan. Y estas se utilizarán y comercializarán (después de todo, hablamos de una empresa, no de una organización benéfica).

Por ello, el proyecto para resucitar al mamut puede verse como una especie de incubadora para el desarrollo de ingeniería genética y de propiedad intelectual, lo cual es probablemente más fácil que ver nacer a un mamut lanudo vivo.

Imagen de portada: Gentileza de BBC News Mundo

FUENTE RESPONSABLE: Redacción BBC News Mundo

Ciencia/Genética/Cambio climático/Ecología sustentable/Sociedad.

Descongelando a Ötzi, el hombre de hielo.

Vive la autopsia al hombre congelado desde hace 5.300 años a través de las fotografías de Robert Clark.

1 / 22  – El hombre de hielo

El brazo del hombre del hielo se descongela sobre una lámina de papel de aluminio esterilizado.

Foto: Robert Clark

2 / 22 – Modelo de Ötzi a tamaño natural

A partir de escáneres 3D del esqueleto y otros datos anatómicos del Hombre del Hielo, Adrie y Alfons Kennis crearon un modelo a tamaño natural. Los científicos pensaban que sus ojos eran azules; ahora el ADN indica que eran marrones.- Foto: Robert Clark

3 / 22

El calzado

Llevaba calzado de cuero y paja (arriba), unido con fibras de corteza.

Robert Clark

4 / 22

Acción bacteriana

Después de trasladar el Hombre del Hielo a un laboratorio, los investigadores subieron la temperatura a 18 ºC para descongelarlo sobre una lámina de papel de aluminio esterilizado. El cuerpo fue colocado en el interior de una caja hecha a medida para dar cabida a los pies, que estaban entrecruzados, y al brazo izquierdo, extendido en una posición inusual. Los ocho decilitros de agua derretida, recogida durante la descongelación a lo largo de toda una noche, está siendo analizada para certificar si algunas bacterias adaptadas al frío contribuyeron a la descomposición de la momia.

Robert Clark

5 / 22

Autopsia en frío

Tras una autopsia en el Museo de Arqueología del Sur del Tirol en Bolzano, Italia, que duró nueve horas, el Hombre del Hielo descongelado fue sometido de nuevo a una temperatura de -6 ºC. Posteriormente será depositado sobre la gran lámina de vidrio en la que yace expuesto al público.

Robert Clark

6 / 22

Alpes de Ötztal

La flecha señala el lugar donde unos montañistas descubrieron en 1991 el cuerpo momificado, asomando del hielo de un glaciar en una hondonada rocosa a 3.200 metros de altitud. Alrededor había varios objetos calcolíticos. El lugar, en la vertiente italiana de los Alpes de Ötztal, dio pie al apodo del Hombre del Hielo: Ötzi.

Robert Clark

7 / 22

Museo de Arqueología del Sur del Tirol de Bolzano

En su rígido y gélido reposo, el Hombre del Hielo se aloja en una cámara similar a un iglú, en el Museo de Arqueología del Sur del Tirol de Bolzano, Italia. A seis grados bajo cero y 98,5 % de humedad relativa, reproduce el entorno glacial donde fue hallado y que lo preservó durante más de cinco milenios.

Foto: Robert Clark

8 / 22

A la vista de todos

Tras una autopsia en el Museo de Arqueología del Sur del Tirol en Bolzano, Italia, que duró nueve horas, el Hombre del Hielo descongelado fue sometido de nuevo a una temperatura de -6 ºC. Posteriormente será depositado sobre la gran lámina de vidrio en la que yace expuesto al público.

Foto: Robert Clark

9 / 22

Las causas de la muerte

Eduard Egarter Vigl (señalando) y sus colegas exploran con un endoscopio la punta de la flecha alojada en el hombro del Hombre del Hielo. La flecha le seccionó una arteria y le causó una hemorragia mortal.

Robert Clark

10 / 22

Complicaciones médicas

Los neurocirujanos extrajeron trozos de un coágulo, que hacen pensar en un traumatismo encefálico antes de morir.

Foto: Robert Clark

11 / 22

Un buen trabajo forense

Escrutado y diseccionado durante nueve horas seguidas, los científicos lograron reunir abundantes pistas biológicas sobre la vida y la muerte del Hombre del Hielo.

Fofo: Robert Clark

12 / 22

Tatuajes curativos

La cruz tatuada cerca de la rodilla pudo ser un remedio popular contra la artritis.

Fofo: Robert Clark

13 / 22

Un buen comensal

Al ver los restos de su última comida en el estómago (en tubos de ensayo), uno de los médicos exclamó: «¡Tenía buen apetito!».

Foto: Robert Clark

14 / 22

Momificado por segunda vez

Minutos antes de colocar el Hombre del Hielo de nuevo en su lugar de exhibición, el patólogo Eduard Egarter Vigl rocía la momia con una fina capa vaporizada de agua esterilizada, que se congela al entrar en contacto con el cuerpo y forma una brillante película que lo protege de la contaminación y reduce la deshidratación.

Foto: Robert Clark

15 / 22

Primeros auxilios

Dos trozos de hongo yesquero del abedul ensartados en tiras de cuero, tal vez utilizados para detener hemorragias y prevenir infecciones, formaban parte de su botiquín.

Todos los objetos fueron fotografiados en el Museo de Arqueología del Tirol del Sur, Bolzano.

Foto: Robert Clark

16 / 22

Defensa y supervivencia

La daga del Hombre del Hielo tenía una hoja de pedernal y una funda.

Todos los objetos fueron fotografiados en el Museo de Arqueología del Tirol del Sur, Bolzano.

Foto: Robert Clark

17 / 22

Muestras de respeto

El hacha con hoja de cobre, poco habitual entonces, sugiere un estatus social elevado.

Todos los objetos fueron fotografiados en el Museo de Arqueología del Tirol del Sur, Bolzano.

Foto: Robert Clark

18 / 22

Armas arrojadizas

Dos flechas servían para cazar y como defensa personal.

Todos los objetos fueron fotografiados en el Museo de Arqueología del Tirol del Sur, Bolzano.

Foto: Robert Clark

19 / 22

Una aciaga primavera

La hoja de arce se usó para envolver brasas; la clorofila que contiene indica que se recogió aún verde, probablemente a finales de la primavera.

Todos los objetos fueron fotografiados en el Museo de Arqueología del Tirol del Sur, Bolzano.

Foto: Robert Clark

20 / 22

Calzado milenario

Los zapatos, con paja en el interior para el frío, piel de ciervo en la parte superior y suela de piel de oso, son de los más antiguos que se conocen.

Todos los objetos fueron fotografiados en el Museo de Arqueología del Tirol del Sur, Bolzano.

Foto: Robert Clark

21 / 22

Misterios por resolver

La cuerda enrollada, posiblemente para un arco, continúa siendo un misterio.

Todos los objetos fueron fotografiados en el Museo de Arqueología del Tirol del Sur, Bolzano.

Foto: Robert Clark

22 / 22

Adaptado a un entorno hostil

El modelo de los artistas Kennis refleja la dureza de la vida del Hombre del Hielo y las probables huellas que los estragos del tiempo dejaron en su cuerpo de cuarenta y tantos años. Pese a los esfuerzos, los científicos no pudieron penetrar la carne momificada lo bastante como para llegar a la última pista que podría resolver el misterio de su muerte: la punta de flecha que lo mató.

Foto: Robert Clark

Poco después de las seis de la tarde de un lluvioso día de noviembre de 2010, dos hombres vestidos con batas verdes de quirófano abrieron la puerta de la cámara del Museo de Arqueología del Tirol del Sur, en la ciudad italiana de Bolzano, donde reside el Hombre del Hielo. Colocaron el cuerpo congelado sobre un carro de acero inoxidable para transportar camillas. Uno de ellos era un joven científico llamado Marco Spadelli. Normalmente, su trabajo consiste en mantener a la famosa momia calcolítica en las mismas con­­diciones que la preservaron durante 5.300 años tras su muerte en una montaña cercana. Aquel día, sin embargo, Samadelli había subido la temperatura del pequeño laboratorio a 18 °C.

Con él estaba Eduard Egarter Vigl, un patólogo de la ciudad conocido informalmente como el «médico de cabecera» de la momia. Mientras Egarter Vigl manipulaba el cuerpo con una familiaridad asombrosa, un grupo de médicos y científicos se apiñaba a su alrededor en el reducido espacio, disponiéndose a hacer lo impensable: descongelar al Hombre del Hielo. Al día siguiente, en una sucesión de intervenciones quirúrgicas realizadas con la urgencia que se reserva a los humanos en situación crítica, efectuarían la primera autopsia completa del cuerpo descongelado, con la esperanza de arrojar nueva luz sobre el misterio de la identidad del Hombre del Hielo y los motivos de su muerte violenta.

Egarter Vigl y Samadelli trasladaron el cuerpo a una caja hecha a medida, forrada con papel de aluminio esterilizado. En condiciones de congelación, la piel de la momia, de color caramelo, tenía un brillo solemne que recordaba las imágenes medievales pintadas al temple. Con el brazo izquierdo agónicamente extendido y los pies superpuestos como los de un crucificado, presentaba una postura que no habría desentonado en un retablo del siglo XIV. En unos instantes, sobre su cuerpo empezaron a formarse perlas de agua que parecían gotas de sudor.

No era la primera vez que el Hombre del Hielo era sometido a un intenso escrutinio científico. Cuando los austríacos rescataron la momia en 1991, los científicos de Innsbruck le practicaron una extensa incisión en la zona baja del torso como parte de su investigación inicial, además de varios cortes en la espalda, la parte superior del cráneo y las piernas. Después se determinó que la hondonada de roca gris donde fue hallado el cuerpo estaba en el lado italiano de la fron­tera con Austria, por lo que fue trasladado, junto con todos los objetos que lo rodeaban, a Bolzano. Desde entonces, en esta ciudad se han llevado a cabo numerosas exploraciones menos invasivas de los restos de la momia: radiografías, tomografías computarizadas y un análisis del ADN mitocondrial. La revelación más sorprendente llegó en 2001, cuando el radiólogo Paul Gostner observó un detalle que había pasado inadvertido en las imágenes: una punta de flecha alojada en el omóplato izquierdo, lo que sugería que le habían disparado por la espalda. El trabajo posterior de Gostner y su equipo con aparatos de escáner más potentes reveló que la flecha había perforado una arteria importante de la cavidad torácica, lo que le causó una hemorragia que debió de ser casi inmediatamente mortal. El humano cuyos restos se han conservado intactos accidentalmente más antiguo fue víctima de un asesinato perpetrado con brutal eficacia.

Los enemigos del Hombre del Hielo tuvieron un altercado con él en el valle

Otros científicos aportaron más detalles biográficos. Por el análisis de las trazas de elementos químicos en los huesos y dientes, se supo que Ötzi (apodo con el que se le conoce) creció al nordeste de Bolzano, posiblemente en el valle del río Isarco, y vivió de adulto en el valle de Venosta. El polen hallado en su cuerpo reveló que sus últimas horas transcurrieron en primavera, y que su último viaje fue a lo largo de un sendero que ascendía por el valle del Senales hacia un paso alpino situado al oeste del glaciar Similaun. El examen de una mano reveló una lesión parcialmente curada, atribuible a una herida causada en una lucha anterior. El análisis del ADN de los restos de comida hallados en los intestinos (aparentemente el estómago estaba vacío) indicó que antes de morir había comido carne roja y un tipo de trigo. Combinando todos los datos, los científicos formularon la teoría de que los enemigos del Hombre del Hielo tuvieron un altercado con él en el valle, al sur del paso, lo siguieron y lo alcanzaron en la montaña, donde el cuerpo fue descubierto más de 5.000 años después.

Era una buena historia, que coincidía con los datos disponibles, hasta que Gostner examinó con mayor detenimiento los intestinos de Ötzi. Ya jubilado, el radiólogo siguió estudiando las tomografías en su casa, como un hobby, y en 2009 llegó al convencimiento de que los científicos habían confundido el colon vacío de la momia con su estómago, que se había desplazado hacia arriba, dentro de la caja torácica, y que según él parecía estar lleno. Si Gostner estaba en lo cierto, el Hombre del Hielo había ingerido una comida copiosa, y presumiblemente con tranquilidad, minutos antes de su muerte, algo que no haría una persona perseguida por enemigos armados.

«Gostner vino a visitarnos y nos dijo que él creía que el estómago estaba lleno –explica Albert Zink, director del Instituto para las Momias y el Hombre del Hielo del EURAC, en Bolzano, quien supervisó la autopsia el pasado mes de noviembre–. Pensamos, de acuerdo; debemos abrirlo y conseguir una muestra del estómago.» Tras pensarlo mejor, Zink y sus colegas idearon un plan más ambicioso: un estudio completo, de pies a cabeza, con siete equipos independientes de cirujanos, patólogos, microbiólogos y técnicos, sin practicar nuevas incisiones a la momia. Accederán al interior del cuerpo a través de las «ventanas austríacas», como llaman a los cortes excesivamente entusiastas realizados por los pri­meros investigadores. «Lo haremos una vez –dijo Zink–, y nunca más por muchos, muchos años.»

«Esto es el cerebro», anunció el neurocirujano Andreas Schwarz, mientras maniobraba un neuroendoscopio en la cabeza del Hombre del Hielo. Como los otros científicos en la sala, Schwarz llevaba unas gafas 3D, y a medida que despla­zaba lentamente el instrumento hacia las profundidades del cráneo, en un monitor se iban formando borrosas imágenes tridimensionales. Era poco más de la una de la tarde, y la momia ya había sido sometida a seis horas de manipulación, ex­­ploración, medición y toma de muestras. Los equipos quirúrgicos habían extraído fragmentos de los músculos y pulmones. Habían practicado un orificio en la pelvis para coger tejido óseo y analizar el ADN. Habían explorado el tórax, intentando aproximarse a la punta de flecha y el tejido circundante. Incluso habían conseguido muestras de vello púbico. La piel había perdido su brillo y presentaba un aspecto mate y correoso.

Los neurocirujanos estaban explorando el interior del cerebro para comprobar si una sombra misteriosa en la parte posterior del cráneo que habían observado en un TAC anterior podría ser un hematoma interno, señal de un golpe en la cabeza. Pero el endoscopio se topaba constantemente con cristales de hielo que empañaron la lente de la cámara. Al cabo de una hora, el equipo dio por concluido el trabajo, sin tener la seguridad de haber conseguido una muestra útil.

Los intentos iniciales de explorar el estómago también fueron frustrantes. Peter Malfertheiner, de la Universidad Otto-von-Guericke de Magdeburgo, trató de llegar al estómago introduciendo un endoscopio por la garganta, pero cinco milenios de atrofia y momificación bloquearon la vía. Egarter Vigl optó por una estrategia menos delicada. A través de la «ventana austríaca» más grande, en la parte baja del torso, metió una mano enguantada en las entrañas del Hombre del Hielo y extrajo dos trozos grandes de comida sin digerir. Después, con una cuchara de cocina, retiró varias decenas de gramos más del contenido del estómago.

Al final de la jornada, el congelador del laboratorio rebosaba con 149 muestras biológicas. En cuanto la autopsia hubo concluido, Samadelli bajó la temperatura del laboratorio por debajo del punto de congelación. A la mañana siguiente, Egarter Vigl y él volvieron a depositar la mo­­mia en su tecnológico iglú y cerraron la puerta.

La autopsia les había llevado nueve horas. El análisis del material obtenido les llevaría años. Las primeras revelaciones se dieron a conocer en junio, cuando Zink y su equipo presentaron algunos de los primeros hallazgos. Gracias al ADN del fragmento del hueso pélvico, el Hombre del Hielo se ha unido al reducido grupo de seres hu­­manos, en el que figuran los eminentes biólogos James D. Watson y J. Craig Venter, cuyos genomas han sido secuenciados con exquisito detalle.

Los resultados genéticos aportan a la vez in­­formación e intriga. Por sus genes, sabemos que el Hombre del Hielo tenía el pelo castaño y los ojos marrones, y que probablemente tenía intolerancia a la lactosa, por lo que no podía digerir la leche, lo que no deja de ser irónico si tenemos en cuenta las teorías de que era un pastor. Como cabía esperar, está más emparentado con la po­­blación actual del sur de Europa que con la del norte de África u Oriente Medio, y tiene un parentesco estrecho con las poblaciones modernas, geográficamente aisladas, de Cerdeña, Sicilia y la península Ibérica. Asimismo, el ADN reveló variantes genéticas que indican un riesgo elevado de arteriosclerosis. Uno de los hallazgos más sorprendentes es la huella genética de la bacteria Borrelia burgdorferi en el ADN del Hombre del Hielo, lo que lo convierte en el caso más antiguo conocido de persona parasitada por la garrapata que transmite la enfermedad de Lyme.

Los resultados de la autopsia también han reescrito la historia de los últimos momentos del Hombre del Hielo. Los neurólogos han determinado que hubo una acumulación de sangre en la parte posterior del encéfalo, lo que hace pensar en algún tipo de traumatismo, ya sea por­que cayera de cara en el suelo al recibir el flechazo, especula Zink, o por un golpe de gracia asestado por su atacante. Los análisis del ADN de la última comida aún no han terminado, pero una cosa se sabe con certeza: fue una comida pe­­sada. Los análisis iniciales indican la presencia de una carne grasa, semejante a la panceta, correspondiente al íbice de los Alpes, un tipo de cabra salvaje. Si la última comida de Ötzi fue muy pesada, como señala Zink, eso contradice la idea de que estuviera huyendo atemorizado. Al contrario, parece que estaba descansando en un lugar resguardado del viento, digiriendo con calma su comida y sin imaginar el peligro que corría.

Y por supuesto tampoco podía imaginar la intensa atención de que sería objeto en el futuro. Puede que el Hombre del Hielo sea la persona más estudiada, expuesta y manipulada que haya vivido sobre la faz de la Tierra. «Ayer, durante la autopsia –dice Zink en tono suave, casi sorprendido–, hubo momentos en que sentí pena por él. Estaba tan… expuesto. Todos sus secretos quedaban a la vista, para la exploración –hizo una pausa y añadió–: Sólo la punta de flecha permanece en su interior, como si nos dijera: “Éste es mi último secreto”.»

FUENTE: NATIONAL GEOGRAPHIC ESPAÑA 

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