La asombrosa historia de la científica que por un derrame cerebral que la paralizó temporalmente hizo un gran descubrimiento.

Un derrame cerebral cambió para siempre la vida de la neurocientífica estadounidense Jill Bolte Taylor.

Tenía 37 años cuando una mañana de 1996 sintió que algo no andaba bien. Un vaso sanguíneo estalló en su cerebro y en pocas horas perdió la capacidad de caminar, hablar, leer, escribir o recordar.

«Esencialmente me convertí en un bebé en el cuerpo de una mujer», dice en diálogo con BBC Mundo.

Le tomó ocho años recuperarse. «Lo más difícil fue volver a leer».

Pese a las dificultades del camino, cuenta que si pudiera volver atrás en el tiempo no haría nada para evitar su derrame cerebral. «Lo tendría otra vez, absolutamente».

Elegida como una de las «100 personas más influyentes del mundo» por la revista Time, Bolte es autora de dos libros.

El primero, My Stroke of Insight (publicado en español como «Un ataque de lucidez»), fue traducido a más de 20 idiomas, y el segundo, Whole Brain Living, también ha sido un éxito editorial.

En este último libro, la neurocientífica propone que cada hemisferio del cerebro tiene una parte emocional y una parte racional.

Libro

FUENTE DE LA IMAGEN, JILL BOLTE TAYLOR

Entonces, explica Bolte, esos cuatro módulos (dos en el hemisferio derecho y dos en el hemisferio izquierdo) operan como si se tratara de cuatro personajes que conforman lo que somos.

Lo increíble es que cuando estos cuatro personajes trabajan juntos y se equilibran entre sí como un cerebro completo, vivimos mejor.

«Todos estamos cableados en el cerebro para tener una profunda paz interior», dice la científica.

«¿Qué pasaría si no viviéramos en modo automático?, ¿qué tal si pudiéramos elegir qué partes de nuestro cerebro queremos utilizar en un momento dado y convertirnos en verdaderos maestros de nuestro propio cerebro?».

«Para mí esa es la evolución de la humanidad».

Actualmente Bolte vive la mitad del año en Bloomington -donde, entre otras cosas, trabaja como profesora adjunta de Anatomía, Biología Celular y Fisiología en la Universidad de Indiana- y la otra mitad del año en un bote en un lago de Kentucky.

Es portavoz del Centro de Recursos de Tejido Cerebral de Harvard (Harvard Brain Bank), pertenece a la Alianza Nacional de Enfermedades Mentales y tiene su Fundación Jill Bolte Taylor BRAINS, dedicada a entregar servicios educativos.

A continuación presentamos un extracto editado de la charla Ted Talk que Jill Bolte Taylor ofreció en California, Estados Unidos, donde explica cómo el derrame cerebral cambió su vida y cómo llegó a hacer un gran descubrimiento a partir de esa experiencia.

Línea

Crecí para estudiar el cerebro porque tengo un hermano que fue diagnosticado con esquizofrenia.

Como hermana y científica, me preguntaba ¿qué pasa con el cerebro de mi hermano y su esquizofrenia que no puede conectar sus sueños a una realidad común y compartida, y en su lugar se convierten en delirios?

Así que dediqué mi carrera a la investigación de las enfermedades mentales graves. Y me mudé de mi estado natal de Indiana a Boston, a trabajar en el laboratorio de la doctora Francine Benes, en el Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Harvard.

Jill Bolte Taylor

FUENTE DE LA IMAGEN, JILL BOLTE TAYLOR

En el laboratorio nos hacíamos la pregunta: ¿cuáles son las diferencias biológicas entre los cerebros de las personas diagnosticadas con trastornos mentales y aquellas sin ese diagnóstico?

Básicamente, estábamos mapeando los microcircuitos del cerebro. En esa época, tenía una vida con mucho significado porque hacía este tipo de investigación durante el día y luego, por las tardes y los fines de semana, viajaba como defensora de NAMI, la Alianza Nacional sobre Enfermedades Mentales.

Pero la mañana del 10 de diciembre de 1996 me desperté y descubrí que yo tenía un trastorno cerebral.

Un vaso sanguíneo estalló en la mitad izquierda de mi cerebro y en el transcurso de cuatro horas vi cómo mi cerebro se deterioraba por completo y perdía su capacidad para procesar información.

En la mañana de la hemorragia no podía caminar, hablar, leer, escribir o recordar nada de mi vida. Esencialmente me convertí en un bebé en el cuerpo de una mujer.

ilustración cerebro

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«He traído para ustedes un cerebro humano real»

Si alguna vez has visto un cerebro humano, es obvio que los dos hemisferios están completamente separados el uno del otro. Y he traído para ustedes un cerebro humano real.

Entonces, este es un cerebro humano real. Esta es la parte frontal del cerebro, la parte posterior del cerebro con una médula espinal colgando, y así es como se colocaría dentro de mi cabeza.

Jill Bolte Taylor en una conferencia.

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Nuestro hemisferio derecho tiene que ver con este momento presente. Se trata de aquí y ahora. Nuestro hemisferio derecho piensa en imágenes y aprende cinestésicamente a través del movimiento de nuestros cuerpos.

La información en forma de corrientes de energía entra simultáneamente a través de todos nuestros sistemas sensoriales.

Mi hemisferio izquierdo es un lugar muy diferente. Nuestro hemisferio izquierdo piensa lineal y metódicamente. Nuestro hemisferio izquierdo tiene que ver con el pasado y con el futuro.

«Mis manos parecían garras primitivas»

Y esta fue la parte de mi cerebro que perdí la mañana de mi derrame cerebral. En la mañana del derrame cerebral, me desperté con un dolor punzante detrás de mi ojo izquierdo. Y era un tipo de dolor, dolor hiriente, que sientes cuando muerdes un helado.

Y simplemente me agarró y luego me soltó. Era muy inusual para mí experimentar algún tipo de dolor, así que pensé: «ok, simplemente comenzaré con mi rutina normal».

Jill Bolte Taylor y su madre tras la operación.

FUENTE DE LA IMAGEN, JILL BOLTE TAYLOR. Jill Bolte Taylor y su madre tras la operación.

Así que me levanté y me subí a mi planeador cardíaco, que es una máquina de ejercicios para todo el cuerpo. Y estoy empujando esta cosa, y me doy cuenta de que mis manos parecían garras primitivas sujetando la barra.

Pensé «eso es muy peculiar» y miré mi cuerpo y pensé, «vaya, soy una cosa rara».

Y fue como si mi conciencia se hubiera alejado de mi percepción normal de la realidad -donde soy la persona en la máquina que tiene la experiencia- a un espacio esotérico donde soy testigo de que tengo esta experiencia.

Y todo era muy peculiar y mi dolor de cabeza estaba empeorando, así que salgo de la máquina y estoy caminando por el piso de mi sala de estar, y me doy cuenta de que todo dentro de mi cuerpo se ha ralentizado mucho.

Y cada paso es muy rígido y muy deliberado. No hay fluidez en mi ritmo, y hay una constricción en mi área de percepción, así que solo estoy enfocada en los sistemas internos.

«¿Qué tengo, qué está pasando?»

Estoy parada en mi baño preparándome para entrar en la ducha y podía escuchar el diálogo dentro de mi cuerpo. Escuché una vocecita que decía: «está bien, tus músculos, tienes que contraerlos, tienes que relajarlos».

Y perdí el equilibrio y estoy apoyada contra la pared. Y me miro el brazo y me doy cuenta de que ya no puedo definir los límites de mi cuerpo. No puedo definir dónde empiezo y dónde termino, porque los átomos y las moléculas de mi brazo se mezclaron con los átomos y las moléculas de la pared.

cerebro de Bolte cuando tenía el derrame cerebral

FUENTE DE LA IMAGEN, JILL BOLTE TAYLOR. Así se veía el cerebro de la neurocientífica antes de la cirujía.

Y todo lo que podía detectar era esta energía. Energía. Y me pregunto: «¿qué tengo, qué está pasando?» Y en ese momento, mi parloteo cerebral, el parloteo cerebral de mi hemisferio izquierdo quedó totalmente en silencio. Como si alguien hubiera tomado un control remoto y presionado el botón de silencio y… silencio total.

Y al principio me sorprendió encontrarme dentro de una mente silenciosa. Pero luego me cautivó de inmediato la magnificencia de la energía que me rodeaba.

Y como ya no podía identificar los límites de mi cuerpo, me sentía enorme y expansiva. Me sentí una con toda la energía, y era hermoso.

Entonces, de repente, mi hemisferio izquierdo vuelve a estar en línea y me dice: «¡Oye! tenemos un problema, tenemos un problema, tenemos que buscar ayuda».

Entonces pienso: «está bien, está bien, tengo un problema», pero luego volví de inmediato a la conciencia y me refiero cariñosamente a este espacio como La La Land. Pero era hermoso allí.

Imagina cómo sería estar totalmente desconectado de tu charla cerebral que te une al mundo exterior.

Así que aquí estoy en este espacio, y cualquier estrés relacionado con mi trabajo desapareció. Y me sentí más ligera en mi cuerpo. Imagina: todas las relaciones en el mundo externo y los muchos factores estresantes relacionados con cualquiera de ellas, desaparecieron. Tuve una sensación de paz.

«Tenemos que conseguir ayuda»

¡Imagina cómo se sentiría perder 37 años de equipaje emocional! Sentí euforia. La euforia era hermosa, y luego mi hemisferio izquierdo se conecta y dice «¡Oye!, tienes que prestar atención, tenemos que conseguir ayuda».

Y yo pensaba: «Tengo que conseguir ayuda, tengo que concentrarme». Así que salgo de la ducha y me visto mecánicamente y camino por mi apartamento y pienso: «tengo que ir a trabajar, tengo que ir a trabajar, ¿puedo conducir?, ¿puedo conducir?».

Jill Bolte Taylor

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Y en ese momento mi brazo derecho quedó totalmente paralizado. Y me di cuenta: «¡Oh, Dios mío! ¡Estoy teniendo un derrame cerebral! ¡Estoy teniendo un derrame cerebral!».

Y lo siguiente que me dice mi cerebro es: «¡Guau, esto es genial, esto es genial! ¿Cuántos neurocientíficos tienen la oportunidad de estudiar su propio cerebro de adentro hacia afuera?».

Y luego se me pasa por la cabeza: «pero yo soy una mujer muy ocupada. ¡No tengo tiempo para un derrame cerebral!». Así que luego pienso, «está bien, no puedo evitar que suceda el derrame cerebral, así que haré esto durante una o dos semanas, y luego volveré a mi rutina, está bien».

Así que tenía que pedir ayuda, tenía que llamar al trabajo, pero no podía recordar el número del trabajo. Entonces recordé que en el estudio de mi casa tenía una tarjeta de presentación con mi número.

«Solo podía ver pixeles»

Entonces, entro y saco una pila de siete centímetros de tarjetas de presentación. Estoy mirando la parte superior de la tarjeta y aunque podía ver claramente en mi mente cómo era mi tarjeta de negocios, no podía reconocer si era mi tarjeta o no, porque todo lo que podía ver eran pixeles.

Y los pixeles de las palabras se mezclaron con los pixeles del fondo y los pixeles de los símbolos, y simplemente no los podía reconocer. Tenía que esperar por lo que denomino como una ola de claridad.

ilustración cerebro

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En ese momento, logré volver a unirme a la realidad normal y pude darme cuenta de que esa no era la tarjeta. Me tomó 45 minutos bajar tres centímetros dentro de esa pila de tarjetas.

Mientras tanto, en esos últimos 45 minutos la hemorragia en mi hemisferio izquierdo aumentó. No entiendo de números, no entiendo de teléfono, pero es el único plan que tengo.

Así que tomo el teléfono y pongo la tarjeta de presentación aquí y hago coincidir la forma de los garabatos de la tarjeta con la forma de los garabatos del teclado del teléfono.

Pero luego regresé a La La Land. No recordaba cuándo volví, ni si ya había marcado esos números.

«Whoo woo wooo woo woo»

Así que tuve que empuñar mi brazo paralizado como un muñón, y cubrir los números a medida que avanzaba y los empujaba, para que cuando volviera a la realidad normal pudiera decir, «sí, ya marqué ese número».

Jill Bolte Taylor

FUENTE DE LA IMAGEN, JILL BOLTE TAYLOR. Bolte dedica parte de su tiempo al arte.

Eventualmente, se marca el número completo, y estoy escuchando el teléfono, y mi colega levanta el teléfono y me dice: «Whoo woo wooo woo woo». Y pienso para mis adentros: «¡Oh, Dios mío, suena como un golden retriever!».

Y le digo, con claridad mental, le digo: «¡esta es Jill! ¡necesito ayuda!». Y lo que sale de mi voz es, «Whoo woo wooo woo woo». Entonces pienso, «Oh, Dios mío, sueno como un golden retriever».

Entonces, no sabía que no podía hablar o entender el lenguaje hasta que lo intenté.

«Me despedí de mi vida»

Así que él reconoce que necesito ayuda y me consigue ayuda. Y un poco más tarde, estoy viajando en una ambulancia desde un hospital en Boston hasta el Mass General Hospital. Y me acurruco como una pequeña bola fetal.

Y al igual que un globo con la última gota de aire, sentí que mi energía se elevaba y sentí que mi espíritu se rendía.

ilustración cerebro

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Y en ese momento supe que ya no era la coreógrafa de mi vida. O los médicos rescataban mi cuerpo y me daban una segunda oportunidad de vida, o este era quizás mi momento de transición.

Cuando me desperté en la tarde, me sorprendió descubrir que todavía estaba viva.

Cuando sentí que mi espíritu se rendía, me despedí de mi vida, y mi mente quedó suspendida entre dos planos de realidad muy opuestos.

La estimulación que entraba a través de mis sistemas sensoriales se sentía como puro dolor. La luz quemó mi cerebro como un reguero de pólvora y los sonidos eran tan fuertes y caóticos que no podía distinguir una voz del ruido de fondo y solo quería escapar.

Como no podía identificar la posición de mi cuerpo en el espacio, me sentía enorme y expansiva, como un genio recién liberado de su botella.

Euforia silenciosa

Y mi espíritu voló libre como una gran ballena deslizándose por el mar de la euforia silenciosa. Armónico. Recuerdo haber pensado que no había forma de que pudiera volver a exprimir la enormidad de mí misma dentro de este pequeño cuerpo.

Pero me di cuenta: «¡todavía estoy viva! Todavía estoy viva y he encontrado el Nirvana. Y si he encontrado el Nirvana y todavía estoy viva, entonces todos los que estén vivos pueden encontrar el Nirvana».

Trabajo de arte de Bolte.

FUENTE DE LA IMAGEN, JILL BOLTE TAYLOR. Bolte dedica parte de su tiempo a hacer vitrales.

Me imaginé un mundo lleno de personas hermosas, pacíficas, compasivas y amorosas que sabían que podían venir a este espacio en cualquier momento.

Y que podrían elegir deliberadamente dar un paso a la derecha de sus hemisferios izquierdos y encontrar esta paz.

Y luego me di cuenta del tremendo regalo que podía ser esta experiencia y cómo esta revelación del derrame cerebral podía mostrarnos cómo vivimos nuestras vidas. Y eso me motivó a recuperarme.

El poder del hemisferio derecho

Dos semanas y media después de la hemorragia, entraron los cirujanos y me quitaron un coágulo de sangre del tamaño de una pelota de golf que estaba presionando mis centros lingüísticos. Estaba con mi mamá, que es un verdadero ángel en mi vida.

Me tomó ocho años recuperarme por completo. Entonces, ¿quiénes somos?. Somos el poder de la fuerza vital del universo, con habilidad manual y dos mentes cognitivas.

Casa-bote donde la científica vive la mitad del año.

FUENTE DE LA IMAGEN, JILL BOLTE TAYLOR. En este bote, llamado «Ondas cerebrales», vive Bolte la mitad del año.

Y tenemos el poder de elegir, momento a momento, quién y cómo queremos ser en el mundo. Justo aquí y justo ahora, puedo entrar en la conciencia de mi hemisferio derecho.

Yo soy el poder de la fuerza vital del universo y el poder de la fuerza vital de los 50 billones de hermosos genios moleculares que componen mi forma. Soy uno con todo lo que es.

O puedo optar por entrar en la conciencia de mi hemisferio izquierdo donde me convierto en un solo individuo, sólido, separado del flujo, separado de ti. Soy la doctora Jill Bolte Taylor, intelectual, neuroanatomista.

Estos son el «nosotros» dentro de mí.

¿Cuál escogerías?, ¿cuál eliges?, ¿y cuándo? Creo que cuanto más tiempo pasemos eligiendo hacer andar el circuito de paz interna profunda de nuestros hemisferios derechos, más paz proyectaremos en el mundo y más pacífico será nuestro planeta.

Y pensé que esta era una idea que valía la pena difundir.

Imagen de portada:Jill Bolte Taylor.

FUENTE RESPONSABLE: Cecilia Barría; BBC News Mundo. 3 de marzo 2023.

Sociedad Y Cultura/Ciencia/Salud/Salud Mental.

Por qué el genoma humano realmente nunca se ha descifrado por completo (y qué se está haciendo para lograrlo).

Se lo calificó como uno de los hitos científicos más importantes de la historia: el Proyecto del Genoma Humano.

Fue lanzado en 1990 por un consorcio internacional de científicos con un costo de US$3.000 millones.

Su objetivo era determinar la secuencia de los 3.200 millones de pares de bases (o letras) que componen el ADN de un ser humano: toda su información hereditaria y las instrucciones para construir y mantener el funcionamiento de sus células, tejidos y órganos.

En el año 2000, entre grandes fanfarrias, se anunció que el primer borrador del genoma humano había sido completado.

«El anuncio de hoy representa más que un triunfo histórico de la ciencia y la razón… Con este nuevo y profundo conocimiento, la humanidad está a punto de obtener un inmenso y nuevo poder para sanar», declaró el entonces presidente de Estados Unidos, Bill Clinton.

El proyecto prometía muchas cosas: revelaría la función de los genes, especialmente de los que estaban implicados en enfermedades, lo cual permitiría la medicina personalizada con tratamientos basados en nuestra composición genética.

El genoma también prometía revelar la información sobre nuestros orígenes evolutivos para saber de dónde veníamos exactamente y cómo nos diferenciábamos de otros primates.

Pero el genoma presentado en 2000 no estaba completo. No sólo era un primer borrador sin pulir, sino que además tenía enormes regiones donde la secuencia de ADN ni siquiera aparecía.

El proyecto siguió. Y en 2003 volvió a anunciarse, esta vez con menos bombo, que el genoma humano había sido completado.

Pero… seguía faltando cerca del 8% de su información.

Estos vacíos incluían los fragmentos más difíciles de secuenciar, en los que las letras del ADN se repetían una y otra vez. Con la tecnología disponible en ese momento, era imposible leerlas.

Y así, el genoma humano -que oficialmente estaba completo- permaneció durante 20 años sin terminar de descifrarse.

Hasta 2021, cuando un consorcio científico llamado Telomere-to-Telomere (T2T) (Telómero a Telómero), anunció que había logrado leer todo el genoma.

Pero ¿fue así?

Sí, pero… aunque llegaron a lugares previamente inaccesibles -específicamente ese 8% que antes no se había podido leer- la realidad es que partes del genoma humano siguen estando fuera del alcance de los genetistas.

secuenciación de ADN

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Es decir, con los avances de la tecnología fue posible leer el genoma humano completo, sin lagunas y con errores mínimos.

Pero ese genoma humano de referencia es un «compuesto», para el que se utilizó ADN extraído de múltiples individuos.

Es decir, no es el genoma de una persona real que haya vivido.

Las dificultades

¿Por qué descifrar el genoma humano ha sido una labor tan difícil?

«La limitación principal ha sido que las tecnologías que nos permiten descifrar la secuencia del ADN lo hacen a través de fragmentos cortos que se leen en una máquina y luego hay que recomponerlas, como si fueran piezas de un complejo puzle», le explica a BBC Mundo el doctor Manuel Corpas, profesor de genómica de la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad de Westminster, en Londres.

«Si en el puzzle te encuentras con una región en la que el color y la forma de las piezas no cambia (es repetitivo), el ponerlas en su correcto orden de forma inequívoca y sin tener un marco de referencia es complicado».

En efecto, secuenciar un genoma es como cortar un libro en fragmentos de texto y luego tratar de reconstruir ese libro juntando todos los fragmentos de nuevo.

Los fragmentos de texto que contienen palabras y frases repetidas o comunes son mucho más difíciles de ensamblar que las piezas de texto que es único y diferente.

Con el genoma humano se tienen que ensamblar millones de piezas que describen la diversidad de un individuo.

Grandes fragmentos de estas piezas están llenas de repeticiones y esas han sido las regiones más difíciles de leer en el genoma humano.

Hasta 2021, cuando las nuevas técnicas de secuenciación lograron capturar esas repeticiones.

«Es como si tuviéramos un mapa cartográfico del siglo XVIII en el que se describiera la geografía mundial. Primero se averiguaron las formas de las costas en continentes cercanos y los espacios vacíos se han ido rellenado conforme nuestra habilidad para resolver regiones ambiguas se ha refinado», señala el doctor Corpas.

ADN

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El avance clave logrado en 2021 por T2T, que se hizo oficial en 2022 con varios estudios publicados en la revista Science, fue la capacidad de leer con precisión fragmentos de ADN mucho más largos después de descubrir la forma de mapear sus regiones repetitivas más misteriosas y olvidadas.

El consorcio T2T fue creado en 2018 por Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Maryland (EE.UU.), y Karen Miga, genetista de la Universidad de California en Santa Cruz.

El T2T no era un proyecto respaldado por miles de millones de dólares, pero su logro -poder leer un genoma humano completo-, fue considerado un hito.

Para poder secuenciarlo los científicos utilizaron una especie de «atajo».

Las células humanas normales son diploides, lo que significa que tienen dos copias de cada tipo de cromosoma. Tanto el padre como la madre aportan cada uno un cromosoma a cada par.

Pero las células que utilizó el equipo de T2T para su secuenciación solo contenían un conjunto de cromosomas heredados del padre. Esto facilitó la reconstrucción de la secuencia precisa, pero también significó que el genoma de T2T no puede revelar cómo varía el ADN dentro de una persona.

Es decir, a pesar del enorme avance de T2T, el genoma que secuenciaron es una sola versión de un genoma que no representa a un humano que haya vivido. No es «el» genoma humano.

Pero este genoma secuenciado ahora establecerá la base de la nueva investigación genómica.

Con la capacidad de leer todo el genoma humano, los científicos esperan ahora poder secuenciar los genomas de personas de varias poblaciones de todo el mundo para construir una imagen real de la diversidad genética de nuestra especie.

Es decir, el verdadero logro será poder leer varios genomas que permitan ver cómo varían sus regiones dentro de una persona, de una persona a otra, de una población a otra o de una especie a otra.

«Hay muchas variantes o diferencias en cada organismo, unos 5 millones en cada humano. La gran mayoría de las variantes no producen ningún efecto, pero un pequeño porcentaje sí», explica el doctor Manuel Corpas.

«El entender el efecto que esas variantes provocan y cómo condicionan la función del organismo, es una de las principales fronteras del conocimiento del genoma, pero no la única».

«Esclarecer qué predisposición se tiene a enfermedades comunes y raras es por tanto una de las principales metas por alcanzar».

«Otra meta importante es entender cómo muchas de las variantes que condicionan la aparición de cáncer evolucionan dentro del organismo para producir tumores», agrega el experto.

Pangenoma Humano

Un nuevo esfuerzo en este respecto es el de los científicos del llamado Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano.

Junto con el T2T, el Consorcio del Pangenoma espera secuenciar los genomas de unas 450 personas de todo el mundo para poder tener un mejor conocimiento de cómo el ADN varía dentro de una persona y de una persona a otra.

Uno de los principales objetivos de este conocimiento será identificar las variantes que contribuyen al riesgo de enfermedad de una persona y contar con una medicina personalizada en el futuro.

«Poder desarrollar terapias de cáncer que sean personalizadas para el paciente es un área muy activa, como lo es la farmacogenómica, es decir, cómo la genética influencia nuestra dosis óptima o incluso reacción adversa a fármacos», explica el profesor de genómica, Manuel Corpas.

También, explica el experto, se están llevando a cabo esfuerzos para modificar nuestro código genético con técnicas como CRISPR, cuyo objetivo es «editar» los genes para eliminar y corregir fallas que causan enfermedades.

Pero esto, señala Manuel Corpas, «es solo la punta del iceberg»: la medicina del futuro se basará en la genómica y en cómo se hereda y modifica la información genética de una generación a otra.

variaciones de ADN

FUENTE DE LA IMAGEN,GETTY IMAGES. Los esfuerzos científicos se enfocan ahora en entender cómo el ADN varía dentro de una persona y de una persona a otra.

Los logros

Mucho de lo que se prometió en 1990 cuando fue lanzado el Proyecto del Genoma Humano, ya se logró.

Hoy sabemos mucho más sobre las funciones de numerosos genes y su papel en enfermedades que van desde el cáncer de mama hasta la esquizofrenia.

Sin embargo, en la práctica, la medicina genómica no ha podido llegar muy lejos ya que se ha descubierto que la mayoría de las enfermedades están afectadas por cientos de genes.

Hay muy pocas enfermedades hereditarias que son causadas por un solo gen defectuoso, y el uso de exámenes genéticos para detectar a las personas en riesgo de enfermedades raras se usa en gran medida solo para las personas consideradas de mayor riesgo.

Pero la genética sí ha logrado cambiar nuestra comprensión de la evolución humana.

Por ejemplo, ahora sabemos que nuestros antepasados se mezclaron con otros homínidos como los neandertales.

La pregunta que surge es si con las nuevas iniciativas, como el proyecto del Pangenoma Humano, lograremos finalmente completar el genoma humano.

La respuesta es no.

La razón es que no hay un solo genoma humano. El ADN de todos es diferente y esas diferencias son importantes.

«Todos tenemos un genoma único que condiciona nuestra respuesta a patógenos, enfermedades, medicamentos, etc.», explica el doctor Corpas.

«Llegará un momento en el que el genoma de referencia sea el de cada persona, un único genoma para cada individuo para detectar y predecir enfermedades antes de que aparezcan síntomas».

«Mientras tanto hay mucho que ya podemos hacer con las variaciones comunes que encontramos en poblaciones de individuos en distintas proporciones».

«Dichas variaciones nos ayudan a entender por qué los asiáticos son menos tolerantes al alcohol o la lactosa y por qué los Europeos somos más sensibles al cáncer de piel», señala el profesor de genómica.

Así, realmente solo lograremos entender el genoma cuando tengamos un registro de cómo varía de persona a persona y de población a población.

En resumen, mientras haya seres humanos habrá nuevos genomas, y nunca terminaremos de leer el genoma humano.

Imagen de portada: GETTY IMAGES

FUENTE RESPONSABLE: Redacción BBC News Mundo. 1 de marzo 2023.

Sociedad/Ciencia/Genética/Salud.

Así se relaciona la calidad del sueño con la demencia y la depresión.

Dormir mucho también puede ser negativo porque, además, hay que tener en cuenta la calidad de ese tiempo.

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El número de horas que hay que dormir es la gran pregunta sobre el sueño. 

Cada nueva investigación parece añadir un nuevo matiz, lo que hace que la lista de recomendaciones y advertencias sea cada vez mayor. No obstante, si hay algo claro es que dormir, no solo las suficientes horas sino también un sueño de calidad, es fundamental para la salud tanto física como mental.

Hay personas que duermen 5 horas e incluso menos y sienten que ya están descansadas. Sin embargo, este tiempo de sueño conlleva un riesgo. Un estudio publicado en PLOS Medicine analizó a un grupo de casi 8.000 funcionarios de Reino Unido que no padecían enfermedades crónicas a los 50 años.

La investigación concluyó que quienes dormían cinco o menos horas al día tenían un mayor riesgo de desarrollar múltiples enfermedades crónicas conforme envejecen en comparación con quienes tenían más horas de sueño. En concreto, el riesgo es un 32% mayor a los 60 años, y un 40% a los 70.

Las enfermedades para las que el riesgo era mayor son:

  • Diabetes
  • Cáncer
  • Enfermedad coronaria
  • Accidente cerebrovascular
  • Insuficiencia cardíaca
  • Enfermedad pulmonar obstructiva crónica
  • Enfermedad renal crónica
  • Enfermedad hepática
  • Depresión
  • Demencia
  • Trastornos mentales
  • Párkinson
  • Artritis.

Un dato importante es que, a diferencia de otros estudios, esta investigación no encontró que quienes dormían más de nueve horas tuvieran problemas de salud. Sin embargo, había pocas de las personas participantes que durmieran tanto, lo que ha podido afectar a los resultados.

Cuál es el tiempo ideal

El descanso nocturno ideal para las personas que están en la edad media y en la vejez es en torno a siete horas. Así lo revelaba un estudio publicado en la revista científica Nature Aging y realizado por el profesor de la Universidad Fudan de China Jianfeng Feng. Este estudio, a diferencia del anterior, sí que advierte de los riesgos de dormir más de lo necesario.

Los investigadores descubrieron que siete horas de sueño están relacionadas con tener una mejor salud mental. Esto es porque quienes experimentaban más síntomas de ansiedad y depresión, así como un peor bienestar general, aseguraron dormir durante más o menos tiempo. El sueño insuficiente o excesivo también está relacionado con una reducción de la capacidad para prestar atención, recordar y aprender cosas nuevas, resolver problemas y tomar decisiones.

Además de los efectos sobre la salud mental, los expertos también han estudiado la relación entre el número de horas de sueño y la salud cardíaca. Además, la Asociación Estadounidense del Corazón ha añadido la duración del sueño a su lista de verificación de salud cardiovascular. Esta incluye categorías como la alimentación, el ejercicio y la exposición a la nicotina.

Algo que a veces se olvida, no obstante, es que un buen sueño no es solo dormir muchas horas, sino la calidad de ese tiempo. Algunas formas de reconocer que el sueño no ha sido bueno es si al despertar sigue existiendo sensación de cansancio, incluso después de haber dormido las horas suficientes. También son signos el despertar constantemente por la noche o tener síntomas de desórdenes del sueño como jadeos o ronquidos.

El sueño es importante para estar sano

Una niña durmiendo

Una niña durmiendo. Foto: Pixabay

Estar saludable implica que el cuerpo pueda pasar cada noche por cuatro etapas del sueño varias veces. Durante la primera y la segunda, el organismo empieza a reducir sus ritmos. Esto lo prepara para la tercera fase: el sueño profundo, con ondas lentas, durante la cual el cuerpo se recupera a sí mismo a nivel celular. Repara el daño del desgaste del día y consolida también los recuerdos en el almacenamiento a largo plazo.

La última etapa es la conocida como fase REM, en el que hay movimientos oculares rápidos y es cuando aparecen los sueños. Los estudios demuestran que la falta de de sueño en esta etapa pude conllevar un déficit de memoria y resultados cognitivos deficientes. Además, también podrían aparecer enfermedades cardíacas y otras condiciones crónicas, incluso una muerte prematura.

Por el contrario, las diferentes investigaciones han descubierto que el sueño, sobre todo el que es más profundo y curativo, estimula el funcionamiento inmunológico. Como el ciclo de sueño dura en torno a 90 minutos, la mayoría de los adultos necesitarían entre siete y ocho horas de sueño ininterrumpidas para conseguir un sueño reparador.

Imagen de portada: Un hombre durmiendo con su perro | Jamie Street (Unsplash)

FUENTE RESPONSABLE: The Objective. Por Nuria Usero Gómez. 28 de febrero 2023.

Sociedad y Cultura/Ansiedad/Depresión/Dormir/LOM/Salud/Salud Mental/Sueño

La mente de los «super ancianos» desvela el secreto para prevenir la demencia.

Un estudio analiza el cerebro de personas de avanzada edad que no sufren demencia y disfrutan de una mente lúcida.

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El paso del tiempo hace que, generalmente, el cerebro se atrofie y las neuronas se mueran. Este proceso de degradación progresiva afecta al pensamiento, al comportamiento y a la pérdida de capacidades como la memoria.

Alrededor del 40% de personas mayores de 65 años tienen problemas de memoria asociados con la edad, y aproximadamente el 1% de estos casos progresan a la demencia cada año.

¿Quiénes son los «super ancianos»?

Sin embargo, existe un grupo singular de personas mayores que conserva una memoria pura, notable e inusual para su edad. Los llamados «super ancianos» son capaces de recordar episodios del pasado con una claridad que coincide con la de una persona mucho más joven.

Según un estudio publicado en la revista The journal of Neuroscience, las células cerebrales de los «super ancianos» son más grandes que las que puedan tener personas 20 o 30 años más jóvenes que ellos.

El equipo encargado de realizar este estudio en la Universidad estadounidense de Northwestern, afirma que las neuronas situadas en la corteza entorrinal responsables de la memoria, son considerablemente más grandes en estos ancianos, lo que podría ser la clave para prevenir la enfermedad del Alzheimer.

Los «super ancianos» son capaces de mantenerse fuertes y mentalmente saludables hasta los 80 años.

Estudio «post mortem»

«Para comprender cómo y por qué las personas pueden ser resistentes al desarrollo del Alzhéimer, es importante investigar de cerca los cerebros post mortem de personas mayores», comenta Tamar Gefen, neuropsicóloga clínica académica de la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern y autora principal del estudio. 

El objetivo clave del programa de investigación que ha estado funcionando durante más de una década es descubrir qué mantiene el cerebro cognitivamente agudo y qué protege a las personas de padecer demencia con el paso de los años.

Los investigadores de Northwestern reunieron grupos de personas mayores de diferentes características para desarrollar el estudio. Todos los participantes del Programa de Investigación de Super envejecimiento debían cumplir los siguientes requisitos: tener más de 80 años, gozar de una excelente capacidad de memoria, estar dispuestos a someterse a controles y pruebas frecuentes y dar su aprobación para donar el cerebro a la ciencia después de su muerte.

Los investigadores tomaron imágenes de los cerebros de seis personas mayores que habían fallecido con un promedio de 91 años y los compararon con los cerebros de siete personas mayores cognitivamente que habían muerto después de los 80, con los de seis personas que habían fallecido a los 49 años y con los de cinco personas que tenían Alzheimer en las primeras etapas de la enfermedad.

En el análisis de los cerebros, se examino la corteza entorrinal, donde se localiza el centro de control de la memoria del cerebro y uno de los primeros puntos al que afecta el Alzheimer. Además, midieron el tamaño de las neuronas y buscaron enredos de tau, un tipo de placa asociada con la demencia.

Resultados

El estudio reveló que el tamaño de las neuronas de los super ancianos era mucho más grande, pudiendo considerarlas mega neuronas. Estas células cerebrales están predispuestas genéticamente para aumentar el tamaño y permitir un mayor procesamiento de la información intercelular e intracelular.

«La notable observación de que los super ancianos mostraron neuronas más grandes que sus pares más jóvenes puede implicar que las células grandes estaban presentes desde el nacimiento y se mantienen estructuralmente a lo largo de sus vidas. Llegamos a la conclusión de que las neuronas más grandes son una firma biológica de la trayectoria de superedad», concluyó Gefen

Aunque el tamaño de la muestra para la investigación es reducido -algo comprensible teniendo en cuenta la rareza de encontrar super ancianos-, sí que es interesante. La investigación sugiere que las neuronas sin enredos tau pueden permanecer grandes y saludables, pero la forma en que las personas mayores las obtienen sigue siendo una incógnita. 

Será necesaria más investigación para averiguar qué es lo que hace que estas neuronas sean tan grandes y estén tan bien protegidas de cara a encontrar y desarrollar nuevos tratamientos para la demencia.

Imagen de portada: Dos ancianos paseando en un parque.

FUENTE RESPONSABLE: The Objective. Por Laura Mesonero Ortiz. 28 de febrero 2023.

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Bruce Willis: qué es la demencia frontotemporal que le diagnosticaron al actor estadounidense.

El actor Bruce Willis tiene demencia frontotemporal, anunció su familia este jueves en las redes sociales.

En un comunicado en Instagram, los familiares del intérprete de 67 años dijeron que era un «alivio tener finalmente un diagnóstico claro».

Expresaron su «más profunda gratitud por la increíble efusión de amor».

«Hoy no existen tratamientos para la enfermedad, una realidad que esperamos pueda cambiar en los próximos años», dice el comunicado.

Trastorno cerebral

La demencia frontotemporal es un término genérico que engloba un grupo de trastornos cerebrales que afectan a los lóbulos frontal y temporal del cerebro, de acuerdo con información publicada por la Clínica Mayo de EE.UU.

Se calcula que es la causa de aproximadamente entre 10% y 20% de los casos de demencia.

Los signos y síntomas varían en función de la parte del cerebro afectada.

Según la Universidad de Navarra, en España, la demencia frontotemporal se caracteriza por los cambios en la personalidad, conductas inapropiadas en público, impulsividad, apatía, pérdida de empatía, comportamientos repetitivos o compulsivos y cambios en la dieta.

La demencia frontotemporal suele comenzar entre los 40 y los 65 años, pero puede diagnosticarse erróneamente como un problema psiquiátrico o como la enfermedad de alzhéimer.

Afasia: primer diagnóstico

El año pasado, la familia de Bruce Willis había emitido un comunicado en el que anunciaban que el actor se retiraría de la actuación después de haber sido diagnosticado con afasia.

Aunque los síntomas de esta enfermedad son variados, en términos generales es un trastorno cognitivo que impide a una persona comprender de manera correcta el lenguaje. Quienes la sufren pueden tener dificultad para hablar, escribir o leer.

Imagen de Bruce Willis

FUENTE DE LA IMAGEN,GETTY IMAGES. El actor Bruce Willis ha participado en decenas de filmes desde la década de 1980.

Su familia dijo el año pasado que Willis dejaría de actuar, ya que su afasia estaba afectando sus habilidades cognitivas.

En la nueva declaración de este jueves aseguran que esperan que la atención de los medios cree conciencia sobre la condición del actor.

«Bruce siempre creyó en usar su voz en el mundo para ayudar a otros y crear conciencia sobre temas importantes tanto en público como en privado».

«Sabemos en nuestros corazones que, si pudiera hoy, querría responder atrayendo la atención global y una conexión con aquellos que también están lidiando con esta enfermedad debilitante y cómo afecta a tantas personas y sus familias».

La declaración fue firmada por miembros de la familia de Willis, incluida su esposa Emma Heming, con quien tiene dos hijas, y su exesposa Demi Moore y sus tres hijas.

El actor se convirtió en un nombre familiar en las décadas de 1980 y 1990 después de protagonizar películas taquilleras como la de la serie Die Hard, «El sexto sentido», «Armagedón» y Pulp Fiction.

También ha sido nominado a cinco Globos de Oro -ganando uno por la serie Moonlighting- y también a tres Emmys, de los que ganó dos.

Imagen de portada: GETTY IMAGES. Bruce Willis en 2019.

FUENTE RESPONSABLE: Redacción BBC News Mundo. 16 de febrero 2023.

Sociedad y Cultura/Salud/Salud Mental/Bruce Willis/Actualidad.

Ralentizar el envejecimiento es posible siguiendo esta pauta.

Investigadores de la Universidad de Columbia encuentran la llave para retrasar el ritmo del envejecimiento biológico.

Reducir la ingesta calórica diaria podría ser tan eficaz para vivir más años como dejar de fumar. Esta es la conclusión a la que ha llegado un equipo de investigadores de la Universidad de Columbia que ha demostrado que la restricción calórica puede ralentizar el ritmo de envejecimiento en adultos sanos y promover la longevidad.

La restricción de calorías, que ya se ha demostrado eficaz como intervención para ralentizar el envejecimiento en animales, también mostró evidencias de hacer más lento el declive en humanos en un ensayo controlado aleatorio pionero en su género. «En gusanos, moscas y ratones, la restricción calórica puede ralentizar los procesos biológicos del envejecimiento y prolongar la esperanza de vida -afirma el autor principal de la investigación, Daniel Belsky, profesor asociado de epidemiología en la Escuela Mailman de Columbia y científico del Centro Butler de Envejecimiento de Columbia-. Nuestro estudio pretendía comprobar si la restricción calórica también ralentiza el envejecimiento biológico en humanos».

Según el estudio publicado en la revista ‘Nature Aging’, reducir las calorías en una cuarta parte resultó en una disminución de la tasa de envejecimiento entre un 2 % y un 3 %. Esto tiene un gran efecto en la reducción de la mortalidad, entre un 10% y un 15%.“Retardar el envejecimiento biológico significa vivir más y enfermarse más tarde. Por lo tanto, la restricción de calorías no solo puede beneficiar a las personas obesas, sino que también podría brindarles a las personas sanas una vida más larga y saludable”, señala Belsky.

Para el ensayo CALERIE, primera investigación de los efectos de la restricción calórica a largo plazo en humanos sanos no obesos, se asignó aleatoriamente a 220 hombres y mujeres sanos de tres centros Estados Unidos una dieta normal o una restricción calórica del 25 % durante un periodo de dos años. El envejecimiento biológico de los participantes se midió a través de muestras de sangre tomadas al inicio del estudio, a los 12 meses y 24 meses de iniciar el ensayo.

El equipo analizó las marcas de metilación en el ADN extraído de los glóbulos blancos. Estas etiquetas químicas en la secuencia del ADN regulan la expresión de los genes y cambian con el envejecimiento. «Los seres humanos viven mucho tiempo -apunta Belsky-, por lo que no resulta práctico hacerles un seguimiento hasta que observemos diferencias en las enfermedades relacionadas con el envejecimiento o en la supervivencia. En su lugar, nos basamos en biomarcadores desarrollados para medir el ritmo y el progreso del envejecimiento biológico a lo largo del estudio».

Se usaron tres mediciones conocidas a veces como «relojes epigenéticos». Las dos primeras, los relojes PhenoAge y GrimAge, calculan la edad biológica o cronológica. La tercera, DunedinPACE, calcula el ritmo de envejecimiento o la tasa de deterioro biológico a lo largo del tiempo como si se tratara de un «velocímetro». «En contraste con los resultados de DunedinPACE, no se observaron efectos de la intervención en otros relojes epigenéticos -señala Calen Ryan, doctor e investigador científico del Butler Aging Center de Columbia y coautor principal del estudio-. 

La diferencia en los resultados sugiere que las medidas dinámicas del ‘ritmo de envejecimiento’ como DunedinPACE pueden ser más sensibles a los efectos de la intervención que las medidas de la edad biológica estática». Este reloj epigenético muestra que recortando las calorías es posible hacer más lento el proceso de envejecimiento.

El estudio halló pruebas de que «la restricción calórica ralentiza el ritmo de envejecimiento en humanos», afirma Ryan. 

Sin embargo, es probable que la restricción calórica no sea adecuada para todo el mundo, algo que también sucede con pautas como el ayuno intermitente. 

Ahora los investigadores están realizando un seguimiento de los participantes para determinar si la intervención tuvo efectos a largo plazo sobre el envejecimiento saludable. En otros estudios, DunedinPACE más lento se asocia a un menor riesgo de cardiopatías, accidentes cerebrovasculares, discapacidad y demencia. .

Imagen de portada: Efecto de la piel, arrugas , envejecimiento, mujer, edad Dreamstime.

FUENTE RESPONSABLE: La Razón. España. Por E. Soriano. 21 de febrero 2023.

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Las diferencias entre cerebro y mente: cómo sacarle el máximo partido a tu inteligencia.

Comprender el modo de actuar de nuestra mente y nuestro cerebro puede mejorar nuestra percepción de nosotros mismos y la relación con las demás personas. El neurocientífico Ignacio Morgado explica cómo.

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Aunque no pensemos mucho en ello, lo cierto es que llevamos una gran computadora sobre nuestros hombros. El cerebro humano es una máquina extraordinaria que procesa la información que recibimos por nuestros sentidos y envía mensajes a todo el cuerpo. Además, y sobre todo, piensa y experimenta emociones que suponen la base de nuestra inteligencia. Pero es un gran desconocido. Para comprenderlo, Ignacio Morgado, catedrático emérito de Psicobiología en el Instituto de Neurociencias y la Facultad de Psicología de la Universidad  Autónoma de Barcelona, publica el fascinante libro El cerebro y la mente humana. Cómo son y cómo funcionan (Ariel).

Morgado, prestigioso neurocientífico español, ganador de numerosos premios y gran divulgador, ayuda  a entender cómo el cerebro y la mente hacen posible el comportamiento humano. Un libro que comienza con una sugerencia: leer los capítulos de uno en uno y dejar tiempo después para comprender y retener. Una pista clara sobre los límites de nuestra mente.

“Sí, definitivamente, pues el aprendizaje distribuido (leer poco, muchas veces) es mejor que el concentrado (leer todo de una vez) para activar las moléculas y las conexiones entre las neuronas que forman las memorias en el cerebro”, explica el autor. “La lectura distribuida en el tiempo tiene también la virtud de evitar solapamientos e interferencias cerebrales cuando se lee muy seguido y hay mucha información”.

El cerebro y la mente humana

El “objetivo principal” del neurocientífico con esta obra es ayudar a conocer mejor nuestro cerebro y nuestra mente. “Este es un libro de autoconocimiento, que no de autoayuda, que eso es otra cosa”, remarca. “Es decir, de aprender cómo son y cómo funcionan nuestro cerebro y todos los procesos mentales que tenemos: los sentidos y las percepciones, las motivaciones como el hambre, la sed y el sexo, el sueño, las emociones, el aprendizaje y la memoria, el lenguaje y la inteligencia”. Además, en él dedica varios capítulos a explicar las principales enfermedades del cerebro y lo que sabemos de sus causas.

¿Qué es la mente?

Según afirma Morgado, a grandes rasgos, “la mente es una colección de procesos cerebrales, como las percepciones, las emociones o la memoria, que se influyen mutuamente, constituyendo un sistema funcional, lo que quiere decir que si falla una parte pueden fallar también otras o todo el sistema”. Por eso, explica que “los fallos en la memoria pueden originar dificultades en el lenguaje y, por dejarlo claro también en positivo, si recordamos a un ser querido que falleció nos emocionamos. Las emociones y la memoria se influyen mutuamente”.

¿Qué es el cerebro?

Además de ser el órgano más complejo que tenemos los humanos,el cerebro es el órgano de la mente, formado por más 85.000 millones de neuronas interconectadas entre ellas de formas muy complejas. Esa complejidad nos convierte en seres conscientes e inteligentes”, señala Morgado. Ambos, cerebro y mente, interaccionan continuamente, como en una fluida coreografía. Sin embargo, a estas altura lo conocemos mejor a él que a ella.

“No conocemos la totalidad de la mente, un sistema creado por el cerebro que nos capacita para realizar acciones automáticas, pero que nos permite también ser conscientes de nuestra existencia”, admite el neurocientífico. Su libro supone, precisamente, un recorrido emocionante a través de la mente, que explica cómo los estímulos nerviosos se transforman en información o dónde nacen nuestras ganas de sentir placer o cómo creamos recuerdos.

Mente y cerebro: físico y abstracto

La mente siempre va asociada al cerebro y los dos términos a menudo se usan indistintamente y se confunden. Mientras el cerebro tiene entidad física, la mente es abstracta, un conjunto de facultades intelectuales y/o mentales que nos permiten crear ideas únicas o anticiparnos a posibles escenarios… “Lo más sorprendente de la mente y la mayoría de sus procesos es que pueden darse en estado consciente, es decir, que, a diferencia de un robot, nos damos cuenta de las cosas, y la neurociencia todavía no sabe bien cómo el cerebro origina la consciencia”, apunta el catedrático.

Un siglo de avances

Pese a lo mucho que se ha avanzado, aún queda mucho por conocer de nuestro cerebro y nuestra mente. “Desde que Santiago Ramón y Cajal, hace más de un siglo, puso de manifiesto que el cerebro es un órgano compuesto por células individuales, en lugar de una malla o red de filamentos, como creían otros científicos, es mucho lo que hemos aprendido sobre ese órgano”, subraya Morgado. Incluso sabemos cómo se debe alimentar al cerebro  o qué nutricosmética le viene bien.

Entre esos avances, destaca alguno como que “hoy podemos marcar químicamente las neuronas que intervienen, por ejemplo, en una determinada memoria, y activarlas en cualquier otro momento con rayos de luz para evocarlas  a voluntad. Es la técnica conocida como optogenética. Por ahora sólo es posible en animales como la rata, pero esa técnica llegará algún día a los humanos y será algo revolucionario y hasta peligroso si no ponemos medios para controlar su aplicación. No obstante, lo más importante que nos queda por aprender es cómo curar las amenazantes enfermedades cerebrales, como el Alzheimer”.

Comprender para convivir

El conocimiento y la comprensión del modo en que actúan el cerebro y la mente puede mejorar tu vida, tu bienestar, tu idea de ti mismo e, incluso, tu relación con las otras personas. “Conocer cómo funciona el cerebro y la mente humana nos permite entender mejor nuestro propio comportamiento y el de las demás personas, corregir errores y perdonarnos más a nosotros mismos cuando nos equivocamos”, explica el neurocientífico que recuerda que “todo eso nos hace mejores  y contribuye a la convivencia entre las personas y los colectivos humanos”.

Imagen de portada: Entender bien nuestro cerebro hará que mejore nuestro bienestar./ Pexels.

FUENTE RESPONSABLE: WESLIFE* Por Paka Díaz. 21 de febrero 2023.

Sociedad y Cultura/Salud/Salud Mental/Neurociencias/Cerebro/ Mente/Bienestar

El ‘boom’ de la medicina genética y cómo transformará nuestro futuro.

NUEVA MEDICINA

Las nuevas herramientas de edición genética prometen combatir graves enfermedades que actualmente son difíciles de curar, pero todavía es una tecnología en desarrollo que conlleva graves riesgos

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Esta es la época más apasionante de la genética desde el descubrimiento del ADN en 1953. Esto se debe principalmente a los avances científicos, entre ellos la capacidad de modificar el ADN mediante un proceso llamado edición genética. 

El potencial de esta tecnología es asombroso: desde el tratamiento de enfermedades genéticas hasta la modificación de cultivos alimentarios para que resistan los pesticidas o los cambios climáticos, pasando por la ‘resurrección’ del dodo, como pretende una empresa.

En el futuro oiremos hablar cada vez más de la edición genética. Así que si quiere estar seguro de que entiende las nuevas actualizaciones, primero tiene que entender en qué consiste realmente esta tecnología. 

Nuestro ADN está formado por cuatro moléculas clave llamadas bases (A, T, C y G). Las secuencias de estas cuatro bases se agrupan en genes. Estos genes actúan como el «código» de sustancias clave que el cuerpo debe producir, como las proteínas. Las proteínas son moléculas importantes, vitales para mantener un ser humano sano y funcional.

El dodo es un animal extinto que una empresa quiere devolver a la vida.

Los genes pueden ser cortos, normalmente de menos de cien bases. Un buen ejemplo son los genes ribosómicos, que codifican diferentes ribosomas, moléculas que ayudan a crear nuevas proteínas. Los genes largos están formados por millones de bases. Por ejemplo, el gen DMD codifica una proteína llamada distrofina, que mantiene la estructura y la fuerza de las células musculares. El DMD tiene más de 2,2 millones de bases.

Cómo funciona la edición de genes

La edición de genes es una tecnología que puede cambiar secuencias de ADN en uno o más puntos de la cadena. Los científicos pueden eliminar o cambiar una sola base o insertar un nuevo gen. 

La edición genética puede reescribir literalmente el ADN. Hay diferentes maneras de editar genes, pero la técnica más popular utiliza una tecnología llamada CRISPR-Cas9, documentada por primera vez en un artículo pionero publicado en 2012. Cas9 es una enzima que actúa como unas tijeras capaces de cortar el ADN.

Está asistida por una cadena de ARN (una molécula similar al ADN, en este caso creada por el científico), que guía a la enzima Cas9 hasta la parte del ADN que el científico quiere cambiar y la une al gen que se desea modificar.

Dependiendo de lo que el científico quiera conseguir, puede limitarse a eliminar un segmento del ADN, introducir un cambio de una sola base (por ejemplo, cambiar una A por una G) o insertar una secuencia mayor (como un nuevo gen). 

Una vez que el científico ha terminado, los procesos naturales de reparación del ADN se encargan de pegar los cortes. Los beneficios de la edición genética para la humanidad podrían ser significativos. 

Por ejemplo, el cambio de una sola base en el ADN de las personas podría ser un futuro tratamiento para la anemia falciforme, una enfermedad genética de la sangre. Las personas con esta enfermedad sólo tienen una base mutada (de A a T). Esto hace que el gen sea más fácil de editar en comparación con afecciones genéticas más complejas, como las cardiopatías o la esquizofrenia. 

Los científicos también están desarrollando nuevas técnicas para insertar segmentos más grandes de bases en el ADN de los cultivos con la esperanza de poder crear cultivos resistentes a la sequía y ayudarnos a adaptarnos al cambio climático.

Por qué es controvertida la edición de genes.

La edición de genes es un tema controvertido. A menos que los gobiernos colaboren con los científicos para regular su uso, podría convertirse en otra tecnología que sólo beneficie a los más ricos. Y conlleva riesgos. 

El primer caso de implantación ilegal de un embrión editado genéticamente se reportó en 2019 en China, y llevó al encarcelamiento de tres científicos. Los científicos habían intentado proteger a dos fetos gemelos de que su padre les transmitiera el VIH.

Pero cuando otros científicos leyeron pasajes de un artículo no publicado escrito por el líder del experimento de ADN sobre los gemelos, temieron que en lugar de introducir inmunidad, los investigadores probablemente crearon mutaciones cuyas consecuencias aún se desconocen. 

Los riesgos de desarrollar bebés de diseño son tan altos que es improbable que se legalice pronto. Un pequeño error podría destruir la salud de un bebé o provocar otras enfermedades a lo largo de su vida, como un mayor riesgo de cáncer. 

Las leyes y regulaciones que rodean a esta tecnología son estrictas. La mayoría de los países prohíben la implantación de un embrión humano que haya sido alterado genéticamente de alguna manera. 

Sin embargo, como muestra el ejemplo de 2019, las leyes pueden incumplirse. — Gavin Bowen-Metcalf es biólogo y profesor de la Facultad de Ciencias de la Vida de la Universidad Anglia Ruskin. 

Tiene una amplia experiencia en investigación en aspectos del cáncer, como el desarrollo, la invasión/migración, el diagnóstico, la resistencia a los fármacos y la identificación de nuevas dianas farmacológicas. 

Este artículo ha sido traducido y publicado en Novaceno con licencia Creative Commons. Puede leer el artículo original aquí.

Imagen de portada: Sin regulación, la edición genética podría convertirse en otra tecnología que sólo beneficie a los más ricos. (Sangharsh Lohakare)

FUENTE RESPONSABLE: El Confidencial. Por Gavin Bowen-Metcalf. 19 de febrero 2023.

Sociedad/Genética/ADN/Biología/Genes/Alteración/Salud/

Investigación/Ética.

¿HEMOS CONVERTIDO LA TERAPIA PSICOLÓGICA EN UN PRODUCTO DE CONSUMO?

La sociedad se mueve a caballo entre dos extremos, quienes aseguran que la terapia no sirve para nada y quienes sostienen que la terapia psicológica es necesaria para todos. Aferrarnos a este pensamiento maniqueo es la vía rápida para convertir la salud mental en una moda. Y es que algo está claro: la terapia no va a solucionar instantáneamente nuestros problemas psicológicos.

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Hay momentos en la vida de un psicólogo dignos de un particular Show de Truman. El primero tiene lugar al comienzo de los estudios, cuando en casa dicen esa manida frase de «¡Pues con esta familia siempre vas a tener trabajo!». 

El segundo se sucede tiempo después, y surge cuando uno oye que «todo el mundo necesita terapia». 

El tercero, finalmente, se produce al ejercer, cuando por primera vez alguien acude a ti en busca de desahogo, un consejo y una sesión de sesenta minutos una vez al mes para reconducir su vida, pero sin cambiar absolutamente nada de esta entre medias. 

Llegados a ese punto, hay una pregunta dolorosa: ¿se ha convertido a la terapia psicológica, en ocasiones, en el equivalente de ir a un spa? Es decir, ¿se ha convertido, en algunos casos, en un producto de consumo que alivia la tensión instantáneamente pero sin efectos a largo plazo?

La salud mental lleva en crisis desde tiempos inmemoriales, pero en los últimos años –especialmente a raíz de la pandemia– hemos sido conscientes de las implicaciones de esta problemática. 

Con una tasa ínfima de psicólogos clínicos en la Seguridad Social por habitante, la asistencia psicológica se ha vuelto un privilegio: quienes necesitan terapia y no se la pueden permitir, se ven condenados a la medicalización de su malestar. Esta escasa oferta y alta demanda ha sido el caldo de cultivo ideal para el auge de pseudoterapias y estrategias de marketing que visibilizan la salud mental a la par que la banalizan

Entras en Instagram y los anuncios irrumpen tu sesión vespertina de cotilleo: 

«Elimina la tristeza de tu vida», «No sufras más por amor», «No vuelvas a preocuparte por nada». La premisa es potente –quién no querría vivir eternamente feliz–, pero los medios son cuestionables: quien imparte estos cursillos no tiene ningún conocimiento de psicología, ningún código deontológico que rija su práctica profesional y ninguna consecuencia legal si hay una negligencia psicológica. 

Aun así, accedes, haces clic y pagas cien euros por un taller de dos semanas. 

Desgraciadamente, al acabarlo te das cuenta de que todo sigue exactamente igual, que tus emociones a veces son incontrolables y que afrontar las dificultades del día a día no depende solo de mantener una «actitud positiva». 

Aun así, te aferras a una ayuda que no te está ayudando y te apuntas a cada cursillo, pseudoterapia o charla de autoayuda que aparece en tu camino para tachar una casilla más de la lista del autocuidado.

Con esta concepción errónea de la ayuda psicológica, acudimos a veces al psicólogo pretendiendo que sacuda una varita mágica con la que elimine de golpe cualquier atisbo de tristeza, ansiedad, dependencia emocional, complacencia o duda que habita en nuestro cerebro. 

El problema es que la terapia no elimina emociones, aunque estas sean desagradables; la terapia capacita para gestionarlas de una manera más adaptativa. 

También enseña a afrontar los problemas interpersonales, a priorizar, a poner límites o a buscar actividades reforzantes en el día a día, pero esto no tiene lugar durante la hora de la sesión, sino en los días posteriores en los que activamente –y con mucho esfuerzo– ponemos en marcha las pautas que hemos aprendido en consulta.

¿Necesita todo el mundo terapia para aprender estas habilidades? 

Ni mucho menos. A menudo, la estrategia más eficaz para gestionar el malestar psicológico son los cuidados mutuos proximales y distales. Encontramos el ejemplo perfecto de los cuidados mutuos proximales en la maternidad: si te sientes sola tras el parto porque tu pareja no se implica en la crianza y renuncias a todas las áreas de tu identidad para centrarte en la de madre, es muy normal desarrollar problemas de ansiedad, de depresión o de obsesiones. 

En este caso, contar con el apoyo de la pareja, de la familia o de las amistades, puede provocar una reacción positiva en cadena: tienes más tiempo para ti, exploras otros roles, se distribuyen las responsabilidades visibles e invisibles de la crianza y compartes tus preocupaciones con alguien que te entiende en vez de vivirlas en silencio. 

Los cuidados mutuos colectivos implican un cambio generalizado que incluye medidas sanitarias, laborales, económicas y políticas protectoras de la salud mental de todos los ciudadanos. 

Algunos ejemplos son reducir las listas de espera en las intervenciones quirúrgicas, consultas médicas y citas diagnósticas, regular la burbuja del alquiler, penalizar las condiciones laborales abusivas o crear redes de apoyo vecinales. 

Algunos de estos cambios pueden parecer ajenos a la psicología, pero es inviable contar con una buena salud mental si tienes un problema médico y te dan cita dentro de dos años, si no puedes encontrar un piso en alquiler por menos de 1.000 euros al mes, si te explotan en el trabajo y no hay protección legal real, o si estás completamente solo en tu día a día porque vives lejos de tu familia.

Es posible integrar la asistencia psicológica en estas medidas colectivas como ya se hace en algunos entornos –véase el programa grupal para mujeres embarazadas con problemas emocionales del Hospital Universitario Puerta de Hierro–, pero para lograrlo debemos salir del pensamiento maniqueo que asegura o bien que «la terapia no sirve para nada», o bien que «la terapia es necesaria para todo». 

De lo contrario, acabaremos transformando a la salud mental en una moda intermitente y a la asistencia psicológica en un producto de consumo.

Imagen de portada: Ilustración; gentileza de ETHIC

FUENTE RESPONSABLE: Ethic. Por Marina Pinilla. 8 de febrero 2023.

Sociedad y Cultura/Psicología/Psicoanálisis/Pensamiento crítico.

Los amigos nos hacen (casi) inmortales, según la ciencia: es hora de dedicarles más tiempo.

LA VIDA COMPARTIDA SIEMPRE ES MEJOR

No es ninguna novedad que los ratos que pasamos con amigos dan forma a algunos de los recuerdos más reconfortantes que nos quedan a lo largo de la vida; pero, ¿y si también nos ayuda a recordar mejor?

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¿Cuánto tiempo hace que no te reúnes largo y tendido con algún amigo? 

¿Desde cuándo no sacas un rato para ese encuentro que tu amiga y tú lleváis meses posponiendo porque es que el trabajo, el ajetreo, las tareas de casa…? 

Hay que prestarle más atención a la amistad. No, no es otro dicho más ni tiene el carácter de esos post-its que vamos pegando por casa para no olvidar esto o aquello que luego olvidamos. Es una advertencia que tu propio cuerpo te está lanzando. 

Ni siquiera el tiempo debe ser una excusa para alimentar nuestro entorno, pues en este residen grandes beneficias para nuestra salud, en todos los sentidos. Según un nuevo informe del Global Council on Brain Health (Consejo mundial sobre la salud cerebral, GCBH, en su traducción al español) de AARP, una organización estadounidense sin ánimo de lucro e independiente, que atiende las necesidades e intereses de las personas mayores de 50 años, tener una vida social activa puede proteger tu cerebro a medida que envejeces. Y esta es la primera de las ventajas que conforman una larga lista para tener a buen recaudo.

No es ninguna novedad que los ratos que pasamos con amigos dar forma a algunos de los recuerdos más reconfortantes que nos quedan. Nada puede salir mal con ellos, así que hazte el favor de dejar todo lo que estés haciendo y proponles planes, devuélvele de una vez la llamada a tu amiga, deja ya el plano virtual y vuelve al café real, a las cañas reales, a las conversaciones cara a cara. ¿Que todavía crees que tienes algo más importante que hacer primero? Lee, lee.

El paradigma de la soledad

«Pasar tiempo con amigos y familiares es sorprendentemente importante para la salud cerebral a medida que envejecemos», indica Sarah Lock, directora ejecutiva del Consejo y vicepresidenta de AARP. Para Lock, «no es solo la cantidad de conexiones sociales que tengas. El tipo, la calidad y el propósito de tus relaciones pueden también afectar tus funciones cerebrales».

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Una encuesta llevada a cabo en 2016 por dicha organización para conocer los vínculos entre la socialización y la salud cerebral de los adultos estadounidenses de 40 años o más encontró que aunque la mayoría de las personas participantes tenían por lo menos alguna interacción social (de media, conversaciones con unas 19 personas en sus diferentes redes sociales), un sorprendente 37% dijeron que a veces carecen de compañía. 

Además, un 35% aseguraron que les resultaba difícil tener interacciones con otras personas, y casi 3 de cada 10 participantes aseguraron sentirse aislados. 

De esta forma, la encuesta ponía sobre la mesa la necesidad de revertir lo que parece estar convirtiéndose en un paradigma de la soledad. Que 1 de cada 5 adultos mayores de 40 años estén desconectados socialmente es síntoma presente de un futuro peligroso. Por eso es necesario empezar a remediarlo ya.

El peligro de no tener amigos

¿Que por qué es peligroso? 

Más allá de las consecuencias a escala colectiva que tendría una sociedad solitaria, los adultos que aseguraron en aquella encuesta que estaban contentos con sus amistades y actividades sociales eran más propensos a informar un aumento en su memoria y sus habilidades de pensamiento a lo largo de los cinco años previos a alcanzar esa satisfacción compartida, mientras que aquellos que no estaban satisfechos con su vida social y se sentían solos informaron lo opuesto: sus habilidades cognitivas iban empeorando.

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Por supuesto, antes de entrar en las muchas formas que existen para evitar esto último, es decir, para construir una red social sólida que ayude a sostener tu salud y bienestar, es importante señalar que no todas las relaciones son iguales. 

Al igual que uno mismo puede tomar decisiones poco saludables con respecto a tareas individuales relacionadas también con la salud, desde las pautas de una dieta hasta el ejercicio físico, también podemos tomar decisiones poco saludables cuando se trata de elegir amistades y, en definitiva, las relaciones en las que invertimos tiempo. 

«Cuando solo pensamos en satisfacer nuestras necesidades y no pensamos en las necesidades de nuestros amigos, entonces la relación probablemente no sea saludable», recuerda Marisa Franco, psicóloga con sede en Washington, DC, en Everyday Health. Franco lleva años investigando sobre la amistad y las relaciones, y su mayor conclusión es que una amistad sana es una calle de doble sentido: ambas partes deben cuidarla.

El poder de unas risas en compañía

Por lo general, no es difícil notar cuando una relación fluye descompensada. Basta con observarnos en ella: Sentirse cómodo con alguien incluye la risa, pero no una risa cualquiera, sino una espontánea. 

Sabemos que el acto de reírse es un beneficio para la salud, ya que alivia la presión arterial, aumenta los niveles de oxígeno y mejora el sistema inmunológico. 

El sentido de pertenencia satisface una importante necesidad de salud emocional y ayuda a disminuir los sentimientos de depresión y desesperanza.

Si las relaciones con tus amigos están basadas en esa reciprocidad de la que hablamos, te darán la libertad de reír a carcajadas y dejarte llevar, y eso se traduce en una pausa saludable de las tensiones y el estrés de la vida cotidiana. 

Reír con amigos, por tanto, es uno de los mayores placeres de la vida, y compartir estos momentos crea recuerdos y aumenta los lazos del vínculo.

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Por otro lado, independientemente de si es la risa y el humor lo que más te une a alguien o a un grupo de amigos, el propio hecho de sentirte incluido es beneficioso. 

Lo demostró en 2015 un estudio publicado en Psychiatry: el sentido de pertenencia satisface una importante necesidad de salud emocional y ayuda a disminuir los sentimientos de depresión y desesperanza.

La amistad y la inmortalidad

En este sentido, según otro estudio publicado también en 2015, en este caso en la plataforma científica PLoS One, pertenecer a un grupo social va de la mano de una mayor autoestima, porque las personas se enorgullecen de estas relaciones y obtienen significado de ellas. 

Como para no enorgullecerse de sentirse arropado, pues de eso se trata. Así, también en PLoS One encontramos otra investigación, algo más reciente (de 2018), que ha demostrado que el contacto físico también puede marcar la diferencia, descubriendo que recibir un abrazo alivia de manera general emociones negativas como el estrés. 

La amistad ofrece más probabilidades de tener niveles altos de resiliencia cognitiva (medida de capacidad cerebral conocida por proteger contra enfermedades como la demencia).

Por si fuera poco, otro estudio publicado en agosto de 2021 en la revista académica JAMA Network Open encontró que tener a alguien con quien tener buenas conversaciones puede ser parte de lo que protege la salud del cerebro. 

Llevado a cabo con un grupo de 2.171 adultos voluntarios, unos que señalaron tener a alguien en sus vidas con quien contar como un buen oyente y otros que dijeron no sentir tener a nadie a ese nivel. 

Entre ellos, los primeros tenían más probabilidades de tener niveles más altos de resiliencia cognitiva (una medida de capacidad cerebral) salud conocida por proteger contra el envejecimiento cerebral y enfermedades, como la demencia.

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Lo mismo encontró un grupo de investigadores tras una revisión del GCBH de los datos demuestra que tener vínculos estrechos con amigos y familiares, al igual que participar en actividades sociales significativas, puede ayudar a mantener tu agudeza mental y la solidez de tu memoria. 

De hecho, otras investigaciones con mujeres mayores ya habían abierto la posibilidad de estas nociones, encontrando que aquellas que tienen una gran red social encuentran un efecto protector sobre la cognición que les reduce el riesgo de demencia. 

Todavía se necesita más investigación para decir por qué en el plano biológico, pero mientras tanto, los datos son los que son y nos invitan a devolvernos nuestra cualidad de seres sociales. 

Los estudios demuestran que pasar tiempo con tus colegas e irte de vacaciones con ellos puede reducir también el riesgo de enfermedades del corazón, recogen en Mens Health de acuerdo con un informe de la Universidad de Harvard. «Las conexiones sociales como estas no solo nos dan placer, sino que también influyen en nuestra salud a largo plazo de maneras poderosas», subrayan los investigadores.

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FUENTE RESPONSABLE: El Confidencial. Por Alma, Corazón y Vida. 12 de febrero 2023.

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